遺伝性血管性浮腫（遺伝性の病気）と後天性血管性浮腫（後天性C1インヒビター欠損症）は、免疫系の一部であるC1インヒビターの欠損または機能不全により発生します。どちらの病気でも、皮下の腫れが繰り返し発生します。
血管性浮腫は皮下組織にみられる腫れで、顔やのど、気道に現れることがあります。
ほとんどの血管性浮腫の原因はアレルギー反応ですが、遺伝性の病気やがんなどの他の病気が原因のこともあります。
アレルギー反応が原因の血管性浮腫とは異なり、遺伝性血管性浮腫と後天性血管性浮腫ではじんま疹やかゆみは生じません。
血液検査が診断に役立ちます。
特定の薬が症状の緩和に役立ちますが、血管性浮腫のために物を飲み込んだり呼吸したりするのが困難になった場合は直ちに緊急の治療を受ける必要があります。
（アレルギー反応の概要も参照のこと。）
遺伝性血管性浮腫は、遺伝性疾患の一種で、C1インヒビターの欠損または機能不全を引き起こします。C1インヒビターは、免疫系の一部を構成している補体系のタンパク質の1つです。通常、症状は小児期や青年期に始まります。
後天性血管性浮腫はまれな疾患で、遺伝性血管性浮腫とは異なります。リンパ腫などの特定のがんまたは全身性エリテマトーデスなどの自己免疫疾患や皮膚筋炎によりC1インヒビターが欠損した場合に発生します。症状は、この欠損を引き起こす病気にかかった後、通常は高齢になってから現れます。
遺伝性と後天性のいずれの血管性浮腫も、以下によって腫れ（血管性浮腫）が誘発されます。
歯科処置で発生することがあるような軽い傷
ウイルス感染
特定の食べもの
妊娠
エストロゲンを含むかそれに関連する薬（タモキシフェンなど）
アンジオテンシン変換酵素（ACE）阻害薬やアンジオテンシンII受容体拮抗薬（ARB）など、高血圧に使われる一部の薬
寒冷な環境にさらされる
特定の食品や薬によって血管性浮腫が誘発されることがありますが、それらの物質に対するアレルギー反応ではありません。
歯科処置や外科処置を受ける前に感じるストレスが、血管性浮腫を悪化させることがあります。
遺伝性および後天性C1インヒビター欠損症と機能障害の症状
顔、唇、舌、手や足の甲、性器や体の他の部位が腫れたりすることがあります。一般に、腫れた部位がわずかに痛みますが、かゆみはなく、じんま疹は現れません。腫れは通常1～3日で治ります。
口、のど、気道を覆っている粘膜も腫れることがあります。息を吸うときにあえぐような音がすることがあります。このような腫れは呼吸を妨げ、生命を脅かすことがあります。このような症状がみられる場合は、直ちに医師の診察を受ける必要があります。
消化管の内側を覆っている膜が腫れることもあります。よくみられる症状は吐き気、嘔吐、けいれん性の腹痛です。
この写真には、遺伝性血管性浮腫の人に生じた口唇の腫れが写っています。
この写真には、遺伝性血管性浮腫の人に生じた口唇の腫れが写っています。
By permission of the publisher. Joe E, Soter N. In Current Dermatology Diagnosis and Treatment, Edited by I Freedberg, IM Freedberg, and MR Sanchez. Philadelphia, Current Medicine, 2001.
血管性浮腫により舌が腫れています。
血管性浮腫により舌が腫れています。
SCIENCE PHOTO LIBRARY
血管性浮腫により唇が腫れています。
血管性浮腫により唇が腫れています。
DR P.MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
この写真には、遺伝性血管性浮腫の人に生じた口唇の腫れが写っています。
この写真には、遺伝性血管性浮腫の人に生じた口唇の腫れが写っています。
By permission of the publisher. Joe E, Soter N. In Current Dermatology Diagnosis and Treatment, Edited by I Freedberg, IM Freedberg, and MR Sanchez. Philadelphia, Current Medicine, 2001.
血管性浮腫により舌が腫れています。
血管性浮腫により舌が腫れています。
SCIENCE PHOTO LIBRARY
血管性浮腫により唇が腫れています。
血管性浮腫により唇が腫れています。
DR P.MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
遺伝性および後天性C1インヒビター欠損症と機能障害の診断
血液検査
以下のどちらもが認められる場合は、遺伝性または後天性血管性浮腫が疑われます。
顔、唇、舌、手、足、性器などの部位に腫れがみられるが、じんま疹はみられない。
腫れが再発し、原因が明らかではない。
血管性浮腫が軽い傷によって誘発された場合も、これらの病気の1つが疑われます。
これらの症状が家族にもみられる場合、遺伝性血管性浮腫が疑われます。
血液を採取して、補体と、C1インヒビターの量や活性を測定することで、遺伝性または後天性C1インヒビター欠損症と診断されます。
遺伝性および後天性C1インヒビター欠損症または機能障害の治療
エカランチド、セベトラルスタット、イカチバントなどの薬剤またはC1インヒビター
新鮮凍結血漿
将来の発作を予防する薬
腫れを緩和できることのある薬として、エカランチド、セベトラルスタット、イカチバント、精製C1インヒビター（ヒトの血液に由来）、遺伝子組換えC1インヒビター（遺伝子改変ウサギの乳から抽出）などがあります。C1インヒビターを直接投与することによっても、C1インヒビターの欠損や機能不全が補われます。これらの薬は静脈を介して投与するか、皮膚の下に注射して投与します。
これらの薬が利用できない場合は、新鮮凍結血漿や、欧州連合ではトラネキサム酸を使用することができます。抗ヒスタミン薬やコルチコステロイドは、効果的ではありません。
痛み止め、吐き気を抑える薬（制吐薬）、輸液などが症状緩和に役立つことがあります。
重度の反応がみられる場合、医師はエカランチド、セベトラルスタット、イカチバント、またはC1インヒビターをわたし、患者は発作が始まったときに使用します。患者や家族に自分で薬を注射する方法を指導します。治療が早いほど、治療が早くなります。
緊急の治療
気道が突然腫れて呼吸困難になった場合、医師は気道を確保しなければなりません。そのためには、アドレナリンを皮下または筋肉内に注射して、腫れを抑えます。しかし、アドレナリンでは、速やかに腫れを抑えたり、十分な期間にわたり腫れを抑えたりすることができないことがあります。その場合、口や鼻から呼吸用のチューブを気管まで挿入します（挿管）。
ときに、気管の上の皮膚を小さく切開して、呼吸用のチューブを挿入しなければならないことがあります。
血管性浮腫の発作を予防する薬
遺伝性C1インヒビター欠損症の患者では、血管性浮腫の発作の予防に役立てるためにいくつかの治療法が長期にわたって利用できます。次のような症状があります。
ヒトの血液からつくられるC1インヒビター
ラナデルマブ
ベロトラルスタット
ガラダシマブ
合成男性ホルモン
抗線溶薬（例、トラネキサム酸）
発作の予防には、ヒトの血液からつくられるC1インヒビターを使用することができます。しかし、遺伝子組換えC1インヒビターは使用できません。
ラナデルマブはモノクローナル抗体（製造された抗体）であり、血管性浮腫の発生に関与する物質の1つを標的とし、それを抑制します。ラナデルマブは、2週間に1回皮下注射します。12歳以上の患者で発作を予防するために使用することができます。
ベロトラルスタットはラナデルマブと同じ物質を抑制するもので、1日3回内服します。
ガラダシマブは、血液凝固に関与する因子を抑制するモノクローナル抗体であり、急性血管性浮腫発作を発症する可能性を低下させることができます。
合成男性ホルモンであるスタノゾロールやダナゾールがその後の発作の予防に役立つことがあります。これらの薬は内服で使用され、C1インヒビターをより多く生産するように体を刺激しますが、後天性血管性浮腫に対する効果はあまり高くありません。ただし、これらの薬には男性化の副作用があるため、女性に長期にわたって投与する場合は、できるだけ早く投与量を減らし、またできるだけ少量の内服に留めます。
スタノゾロールやダナゾールは、歯科処置や外科処置の5日前から2日後まで投与されることがあります。あるいは、歯科処置や手術の1時間前にスタノゾロールやダナゾールの代わりに可能であればC1インヒビターを投与されることがあります。
抗線溶薬（トラネキサム酸など）は、小児および妊婦の長期治療にも使用できます。
