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ヘモグロビンC症、ヘモグロビンSC症、およびヘモグロビンE症は、赤血球のヘモグロビン(酸素を運搬するタンパク質)に影響を及ぼす遺伝子変異を特徴とする遺伝性の病気です。赤血球が他よりも速く破壊されるため、慢性貧血が生じます。
ヘモグロビンC症
ヘモグロビンSC症
ヘモグロビンSC症は、鎌状赤血球症の一種で、鎌状赤血球症遺伝子1つとヘモグロビンC症遺伝子1つをもっている人に発生します。ヘモグロビンSC症は、ヘモグロビンC症より多く、症状は鎌状赤血球貧血のそれに似ていますが、急性疼痛発作や生命を脅かす合併が起きる頻度は低く、起きるようになる時期も遅いです。しかし、腎臓病を発症したり、血尿、脾腫、眼の奥の出血(網膜出血)、股関節の損傷がみられたりすることがあります。
ヘモグロビンE症
ヘモグロビンE症は、主に東南アジア系の人にみられます。この病気は軽度の貧血を引き起こしますが、貧血以外には、鎌状赤血球症やヘモグロビンC症でみられるような症状は現れません。
ヘモグロビンC症、SC症、E症の診断
血液検査
ヘモグロビン電気泳動検査
ヘモグロビンC症、SC症、E症の診断には血液検査が行われます。医師が血液のサンプルを顕微鏡で調べます。赤血球の異常な形には様々なものがあり、これらの病気の患者では血液のサンプルに他の異常もみられることがあります。
ヘモグロビン電気泳動検査という別の血液検査も行います。電気泳動検査では、電流を用いて様々な種類のヘモグロビンを分離することで、異常なヘモグロビンを特定します。また、それらのヘモグロビンの変異体を識別するために高速液体クロマトグラフィー検査も行われます。
ヘモグロビンC症、SC症、E症の治療

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