遺伝性ニューロパチーは末梢神経が侵される病気で、わずかな症状が徐々に悪化していきます。
（末梢神経系の概要も参照のこと。）
遺伝性ニューロパチーでは、以下のいずれかだけが侵されます。
運動神経（運動神経障害）
感覚神経と自律神経（感覚・自律神経障害）
運動神経と感覚神経（感覚・運動神経障害）
運動神経は筋肉の運動を制御していて、感覚神経は、痛み、温度、振動などに関する感覚情報を脳に運んでいます。自律神経は不随意な体内プロセスを調節しています。
一部の遺伝性ニューロパチーは比較的よくみられるものの、気づかれていない場合も多くあります。
多くの遺伝性ニューロパチーと神経障害を引き起こすその他の遺伝性疾患については、原因遺伝子が特定されています。例えば、以下ものがあります。
感覚神経が侵された場合、痛みや温度を感じる能力の方が、振動や（四肢などの）位置を認識する能力よりも大きく損なわれることがあります。最も大きな影響が出るのは手足です。患者は痛みを感じられないため、足にけがをしても気づかないことがあります。こうしてけがが放置されると、骨などの感染症や（神経病性関節症またはシャルコー関節と呼ばれます）関節損傷のリスクが高まります。振動や姿勢を感じる能力が低下すると、平衡感覚や歩行に障害が生じる場合もあります。
運動神経が侵されると、筋力が低下し、筋肉が消耗（萎縮）し、完全に麻痺することがあります。
自律神経が影響を受けると、体内のプロセスが正常に機能しなくなります。例えば、立ち上がったときに血圧が下がり（起立性低血圧と呼ばれます）、めまいやふらつきを感じます。男性では、勃起の開始や維持が困難になることがあります（勃起障害）。意図せず排尿してしまったり（尿失禁）、膀胱を空にするのが困難になったりします（尿閉）。重度の便秘になる人もいます。
