骨腫瘍とは、骨に生じた異常な細胞の増殖物です。
骨腫瘍には、がん（悪性）と、そうでないもの（良性）があります。
悪性腫瘍は最初から骨に生じる場合（原発性のがん）と他の器官（乳房や前立腺など）に生じて骨に転移する場合（転移性のがん）とがあります。
腫瘍により、説明のつかない進行性の骨の痛みや、腫れ、骨折傾向（すぐに骨折しやすくなる）が生じることがあります。
診断は、画像検査（X線検査、CT検査、MRI検査など）に基づいて下されることもありますが、多くの場合、腫瘍や骨の組織サンプルを採取して顕微鏡で調べる生検が必要です。
骨腫瘍には、悪性と良性があり、原発性と転移性のものがあります。
原発性骨腫瘍は最初から骨に発生したものです。原発性骨腫瘍には、悪性と良性があります。
転移性骨腫瘍は、体の別の部位（例えば、乳房や前立腺など）から骨に広がった（転移した）がんです（がんはどのように発生し広がるかも参照）。転移性骨腫瘍は常に悪性です。
小児期にみられる骨腫瘍のほとんどは、原発性かつ良性です。一部の骨腫瘍（骨肉腫やユーイング肉腫など）は原発性かつ悪性です。転移性のものはごくわずかです（神経芽腫やウィルムス腫瘍）。
成人にみられる悪性骨腫瘍の多くは、転移性です。全体として、良性骨腫瘍は、比較的多くみられますが、原発性悪性骨腫瘍はまれで、米国では年間約3900人の発生に過ぎません。この人数には、多発性骨髄腫（骨を形成する硬い骨組織よりも骨の内部の骨髄に発生するがん）の患者数は含まれていません。
良性の骨腫瘍は転移しませんが、急速に増殖して近くの組織を破壊する種類のものもあります。
多発性骨髄腫
多発性骨髄腫（形質細胞の病気：多発性骨髄腫も参照）は、その大半が高齢者に発生し、骨を形作っている硬い組織ではなく、骨髄（骨の空洞内にある造血組織）に発生します。したがって、通常は骨そのものではなく骨髄のがんとみなされます（原発性悪性骨腫瘍とは異なります）。これは、骨を形成する硬い組織のがんよりも多くみられます。
骨の腫瘍の症状
ときには痛みのないしこりができ、それがやがて痛むようになることもありますが、多くの場合、最初に現れる骨腫瘍の症状は、骨の痛みです。重度の痛みになることもあります。痛みは、体重がかかったときに生じることもあれば、安静時（特に夜間）に生じることもあり、徐々に悪化する傾向があります。ときとして、腫瘍（特に悪性の場合）によって骨が徐々に弱くなることがあります。骨が弱くなることによって、日常的な動きをしている際に骨が折れる（骨折）ことが非常に起こりやすくなります（このタイプの骨折は病的骨折と呼ばれます）。
骨の腫瘍の診断
X線検査
しばしばMRI検査、ときにCT検査またはPET-CT検査
ときとして骨シンチグラフィー
生検
関節や腕や脚に常に痛みがあり、その部位を使っていないときにも痛みがある場合は、医師は一般的にX線検査を行います。X線検査により、骨の見た目が異常であることや、骨の増殖や穴が示されます。X線画像でそのような異常を見ることはできますが、腫瘍が良性か悪性かは通常は判断できません。ただし、一部の腫瘍はX線画像で良性であることが確認できます。例えば、骨パジェット病、内軟骨腫、骨嚢腫、非骨化性線維腫、線維性骨異形成などです。
X線検査で十分な情報が得られない場合、CT検査やMRI検査で、しばしば腫瘍の正確な位置や大きさが分かり、その性質に関する情報も得ることができます。しかし、通常はこれらの検査で診断を確定することはできません。
骨シンチグラフィーでは、骨格全体が示されるため、多くの腫瘍の位置を一度に特定するために行われることがあります。
PET検査も行われることがあり、その場合通常はPET検査とCT検査を組み合わせます（PET-CT）。PET検査とPET-CT検査は、その他の種類の画像検査であり、がんの発生部位や広がり、治療に対する反応を知ることもできます。
がんの可能性が高い場合、通常は、診断のために生検が必要になります。腫瘍に応じて次の3種類の生検が行われます。
吸引生検
コア生検
直視下生検
多くの腫瘍に対して生検を行うことが可能です。
吸引生検では、腫瘍に針を刺して一部の細胞を吸引します。切開は必要ありません。しかし、針が非常に細いために、すぐ隣にがん細胞があっても、正常な細胞しか採取できずにがん細胞の採取に失敗することがあります。
より多くの細胞を吸引し検査するために、太い針を用いたコア生検がしばしば行われます。吸引生検とコア生検は、どちらも針を用いて行われるため、針生検とみなされます。針生検は、精度を高めるため、しばしば超音波画像または放射線画像（X線透視やCT）をガイドにして行われます。
直視下生検は外科手技です。ときとして、医師が適切な診断を下すためにより多くの組織が必要な場合に直視下生検が行わます。この手技では、皮膚を切って深いところまで組織を開き、診断のために十分なサンプルを採取します。この手技は、腫瘍に対する治療としての手術と同時に行うことができます。腫瘍の一部を切除する場合は切開生検と呼ばれ、腫瘍全体を切除する場合は切除生検と呼ばれます。
さらなる情報
米国がん協会（The American Cancer Society）：Cancer Facts & Figures 2022
