アルポート症候群

2つあるX染色体の1つに遺伝子異常をもつ女性は、通常症状が現れませんが、正常な場合と比較してある程度、腎機能の効率が落ちている場合があります。このような女性の大半では、いくらかの血尿がみられます。女性ではときに、腎機能をほとんど失うこともあります（腎不全）。

男性ではX染色体が1本しかなく、そのX染色体上に異常があると、機能を補ってくれる別の染色体が存在しないため、X染色体の遺伝子に異常のある男性では、女性の場合よりも重い症状が生じます。男性の場合は通常、20歳から30歳までに腎不全を発症しますが、一部の男性では、異常遺伝子があっても30歳を過ぎるまで腎不全がみられない場合もあります。

アルポート症候群では腎臓以外の臓器が侵されることもあります。聴覚に問題が生じることが多く、通常は高い音が聞こえなくなります。白内障が起こることもありますが、難聴ほど頻度は高くありません。角膜や水晶体、網膜などに異常が生じ、ときに失明に至ることもあります。

• 尿検査

• 腎生検

• 分子遺伝学的解析

尿検査を行います。この病気は血尿がみられる人で疑われ、特に聴覚や視覚に異常がある場合や、慢性腎臓病の家族歴がある場合に可能性が高くなります。

腎生検を行います。家族内にアルポート症候群の人がいる場合は、ときに皮膚の生検も必要になります。

通常、腎疾患の家族歴がある人には遺伝子検査が勧められます。

• 透析

特別な治療法はありません。腎不全に進行した人には、透析か腎移植が必要になります。