アルポート症候群は、糸球体腎炎が発生する遺伝性疾患で、腎機能の低下と血尿がみられるほか、ときに難聴や眼の異常も生じます。
アルポート症候群は通常、X染色体（女性の性染色体）にある特定の遺伝子の変異が原因で発生しますが、ときに常染色体にある別の遺伝子の異常によって引き起こされることもあります。この変異により、糸球体の基底膜に異常が生じて、血球やタンパク質が尿中に漏れ出すようになります。アルポート症候群の腎臓病は進行する傾向があり、慢性腎臓病を引き起こし、最終的にはほとんどの腎臓の機能が失われる（腎不全）ことがあります。
アルポート症候群の症状
女性で2本のX染色体の一方にだけ異常な遺伝子がある場合には、正常な人と比べると腎機能がやや劣るものの、通常は何の症状も現れません。このような女性の大半では、いくらかの血尿がみられます。ときには、女性の方がより重度の腎疾患や腎不全を発症することがあります。
男性では1つしかないX染色体に遺伝子変異があると、機能を補える2つ目のX染色体が存在しないため、X染色体の遺伝子変異のある男性では、女性の場合よりも重い症状が生じます。男性の場合は通常、20歳から30歳までに腎不全を発症しますが、一部の男性では、遺伝子変異があっても30歳を過ぎるまで腎不全がみられない場合もあります。
アルポート症候群では腎臓以外の臓器が侵されることもあります。聴覚に問題が生じることが多く、通常は高い音が聞こえなくなります。白内障が起こることもありますが、聴力の低下ほどは多くありません。角膜や水晶体、網膜などに異常が生じることで、ときに失明に至ることもあります。
アルポート症候群の診断
血清クレアチニン値
尿検査
腎生検
分子遺伝学的解析
アルポート症候群は、アルポート症候群の遺伝子変異を保有していない人に無症候性タンパク尿や血尿が発見された場合に発見されます。
腎機能を評価するために血清クレアチニン値を測定します。尿を検査します。この病気は血尿がみられる人で疑われ、特に聴覚や視覚に異常がある場合や、慢性腎臓病の家族歴がある場合に可能性が高くなります。
腎生検を行います。
家族の中にアルポート症候群の人がいる場合は、ときに皮膚の生検も行って、腎臓で発生するものと同じ種類の基底膜の異常がないか確認します。
通常、腎疾患の家族歴がある人には遺伝子検査が勧められます。
アルポート症候群の治療
さらなる情報
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