偽性低アルドステロン症I型は、まれな遺伝性の病気で、尿細管でカリウムが過剰に保持される一方、ナトリウムと水分が過剰に排泄されることで血圧が低下します。
(尿細管疾患に関する序論も参照のこと。)
偽性低アルドステロン症には以下の2つの病型があります。
I型:さらに2種類に分類され、低血圧を特徴とする
II型:非常にまれ(ここでは説明しない)
偽性低アルドステロン症I型は、2つの異なる遺伝子変異によって引き起こされます。どちらの場合も、アルドステロンホルモンに体が反応しなくなることで、ナトリウムと水分の排出過多に陥ります。しかし、2つの病型には相違点があります。一方の病型では、過剰なナトリウムが腎臓を通してのみ排泄されます。もう一方の病型はより重症で、発汗や他の臓器からの排泄によってもナトリウムが過剰に失われます。
重症型の小児では、頻繁な気道感染症など、嚢胞性線維症と同様の症状が現れることがあります。また以下の症状もみられることがあります。
脱水、および場合により吐き気と嘔吐
疲労感
筋力低下
低血圧、ときにめまいおよび失神を伴う
発汗によってナトリウムが失われることで、非常に小さな赤い隆起した発疹がみられる場合があります。
比較的軽症の病型では、低血圧以外の症状はほとんどみられず、また年齢を重ねるにつれ疾患が消失する場合があります。
偽性低アルドステロン症I型の診断
血圧測定
血液検査と尿検査
血圧の測定に加え、ナトリウムとカリウムの尿中濃度と血中濃度を測定します。これに加えて、血圧調整の役割を果たす血中ナトリウム濃度調整ホルモン(レニンとアルドステロン)の濃度を調べる血液検査を行うことがあります。
遺伝子検査を行うこともあります。
偽性低アルドステロン症I型の治療
高塩分食の摂取
治療法は、塩分(塩にはナトリウムが含まれています)の多い食事を摂ることです。ときに、フルドロコルチゾン(腎臓のナトリウムと水分の保持を補助する薬剤)が必要になることもあります。
さらなる情報
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