ヘモグロビンC症、SC症、E症

執筆者：Gloria F. Gerber, MD, Johns Hopkins School of Medicine, Division of Hematology

Reviewed ByJerry L. Spivak, MD, MACP, Johns Hopkins University School of Medicine

レビュー/改訂修正済み 2024年 4月

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ヘモグロビンC症、ヘモグロビンSC症、およびヘモグロビンE症は、赤血球のヘモグロビン（酸素を運搬するタンパク質）に影響を及ぼす遺伝子変異を特徴とする遺伝性の病気です。赤血球が他よりも速く破壊されるため、慢性貧血が生じます。

診断
治療

（貧血の概要と鎌状赤血球症も参照のこと。）

ヘモグロビンC病

ヘモグロビンC症は、その大半が祖先にアフリカ人またはアフリカ系アメリカ人をもつ人にみられます。米国では、祖先にアフリカ人またはアフリカ系アメリカ人をもつ人の2～3％がヘモグロビンC症の原因になる遺伝子を1つだけもっています。しかし、この病気は異常な遺伝子を2つ受け継がなければ発症しません。

一般に、症状はほとんどみられません。貧血の重症度はさまざまです。この病気では、脾腫と軽度の黄疸が生じることがありますが、鎌状赤血球症のような発作を起こすことはありません。

ヘモグロビンC症では合併症として胆石がよくみられます。

ヘモグロビンSC病

ヘモグロビンSC病は、鎌状赤血球症の一種で、鎌状赤血球症遺伝子1つとヘモグロビンC症遺伝子1つをもっている人に発生します。ヘモグロビンSC症は、ヘモグロビンC症より多く、症状は鎌状赤血球貧血のそれに似ていますが、急性疼痛発作や生命を脅かす合併が起きる頻度は低く、起きるようになる時期も遅いです。しかし、腎臓病を発症したり、脾腫、眼の奥の出血（網膜出血）、股関節の損傷がみられたりすることがあります。

ヘモグロビンE病

ヘモグロビンE病は、主に東南アジア出身の人にみられます。この病気は軽度の貧血を引き起こしますが、貧血以外には、鎌状赤血球症やヘモグロビンC病でみられるような症状は現れません。

ヘモグロビンC症、SC症、E症の診断

血液検査
ヘモグロビン電気泳動検査

ヘモグロビンC症、SC症、E症の診断には血液検査が行われます。医師が血液のサンプルを顕微鏡で調べます。赤血球の異常な形には様々なものがあり、これらの病気の患者では血液のサンプルに他の異常もみられることがあります。

他に、ヘモグロビン電気泳動法と呼ばれる血液検査も実施されます。電気泳動法では、電流を流すとさまざまな種類のヘモグロビンが分離されるため、異常なヘモグロビンが特定されます。また、それらのヘモグロビンの変異体を識別するために高速液体クロマトグラフィー検査も行われます。

ヘモグロビンC症、SC症、E症の治療

ときに輸血

治療法は、症状やその程度により異なります。治療の必要がない場合もあります。

ヘモグロビンC症の人には、まれに輸血が必要になりますが、通常は治療の必要がありません。

ヘモグロビンSC症に対して治療が必要なときは、鎌状赤血球症と同様の治療を行います。

ヘモグロビンE症には、大半の患者で治療は不要です。ただし、重症の場合は定期的な輸血や脾臓の摘出が必要になることがあります。

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