遺伝性いでんせい代謝たいしゃ疾患しっかんの大おおまかな説明せつめい

食たべたものを体からだが分解ぶんかいし、単純たんじゅんな化学物質かがくぶっしつにして体からだをつくる材料ざいりょうをつくります。そして、体からだはこれらの材料ざいりょうを使つかって、体からだが成長せいちょうしたり体からだを修復しゅうふくしたりするために必要ひつようなほかの物質ぶっしつをつくります。この過程かていを代謝たいしゃといいます。

代謝たいしゃを担になうのは酵素こうそとよばれる化学物質かがくぶっしつです。酵素こうそは体内たいないの細胞さいぼうによってつくられます。体からだでは数千すうせんものいろいろな酵素こうそがつくられています。それぞれの酵素こうそは、特定とくていの化学反応かがくはんのう（特定とくていの物質ぶっしつを分解ぶんかいするか、それをつくる）だけを行おこないます。

代謝たいしゃ疾患しっかんは、代謝たいしゃに必要ひつような酵素こうその1つを体からだが十分じゅうぶんにつくれないことで起おこります。これはふつう、その酵素こうそをつくるための遺伝子いでんしの異常いじょうを、親おやから受うけついでいるために起おこります。酵素こうそが十分じゅうぶんにつくられないと、その酵素こうその役割やくわりに応おうじて問題もんだいが起おこります。

• もしその酵素こうそがある化学物質かがくぶっしつを分解ぶんかいする役割やくわりをもっていたら、その物質ぶっしつが体内たいないにたまります。

• その酵素こうそがある化学物質かがくぶっしつをつくる役割やくわりをもっていたら、体からだにはその物質ぶっしつが十分じゅうぶんにありません。また、その酵素こうそがないために、その化学物質かがくぶっしつをつくるために酵素こうそがつかうはずの材料ざいりょうも、体からだの中なかにたまります。

ほとんどどの化学物質かがくぶっしつでも、量りょうが少すくなすぎたり多おおすぎたりすると、体からだの機能きのうに問題もんだいを引ひき起おこす可能性かのうせいがあります。

• 遺伝性いでんせい代謝たいしゃ疾患しっかんには何百なんびゃくという種類しゅるいがありますが、ほとんどはまれにしか起おこりません。

• それが遺伝いでんしていない限かぎり、その遺伝性いでんせい代謝たいしゃ疾患しっかんにはかかりません。

• 症状しょうじょうがでるとすれば、生うまれたときか、乳児期にゅうじきの遅おそい段階だんかいです。

• 遺伝性いでんせい代謝たいしゃ疾患しっかんの赤あかちゃんはとても具合ぐあいが悪わるくなったり、死しんでしまったりすることがあります。

• 両親りょうしんの家族かぞくのだれかが遺伝性いでんせい代謝たいしゃ疾患しっかんにかかっている場合ばあい、医師いしは妊娠中にんしんちゅうに遺伝性いでんせい代謝たいしゃ障害しょうがいがないか確たしかめるための検査けんさをします。

• すべての赤あかちゃんには、特定とくていの遺伝性いでんせい代謝たいしゃ疾患しっかんの検査けんさが行おこなわれます。

それぞれの酵素こうそをつくるための遺伝子いでんしは2つあって、両親りょうしんから1つずつ受うけつぎます。遺伝性いでんせい代謝たいしゃ疾患しっかんにかかるのは、両親りょうしんから1つずつ受うけ継ついだ遺伝子いでんしの両方りょうほうに異常いじょうがあるときだけです。これは、両親りょうしんから受うけ継ついだ遺伝子いでんしの1つが正常せいじょうであれば、病気びょうきにならないだけの十分じゅうぶんな酵素こうそを作つくることができるからです。

代謝たいしゃ疾患しっかんには数百すうひゃくもの種類しゅるいがあり、その症状しょうじょうも様々さまざまです。ただし、多おおくの場合ばあい、赤あかちゃんには次つぎのような症状しょうじょうがみられます。

• ミルクをあまり飲のまない

• 何回なんかいも吐はく

• 弱々よわよわしく疲つかれているように見みえる

• けいれん発作ほっさを起おこす

乳児期にゅうじきの後あとのほうになると、赤あかちゃんには正常せいじょうな成長せいちょうと発達はったつがみられないことがあります。

医師いしは、遺伝性いでんせい代謝たいしゃ疾患しっかんのための検査けんさを、次つぎのようないろいろなタイミングで行おこないます。

• 赤あかちゃんが生うまれる前まえ（出生前しゅっせいまえ検査けんさ）

• 赤あかちゃんが生うまれたあとすぐ（新生児しんせいじスクリーニング検査けんさ）

• 乳児期にゅうじき

出生前しゅっせいまえ検査けんさでは、次つぎのような遺伝性疾患いでんせいしっかんの検査けんさを行おこないます。

• 羊水穿刺ようすいせんし—医師いしは、あなたの妊娠中にんしんちゅうに赤あかちゃんを包つつんでいる液体えきたい（羊水ようすい）をほんの少すこし採取さいしゅします。

• 絨毛採取じゅうもうさいしゅ—医師いしは、あなたの妊娠中にんしんちゅうに子宮しきゅうの内側うちがわにできている胎盤たいばんのかけらをほんの少すこし採取さいしゅします。

新生児しんせいじスクリーニング検査けんさでは、あなたの赤あかちゃんの血液けつえきをほんの少すこし採取さいしゅして、遺伝性いでんせい代謝たいしゃ疾患しっかんがないかの検査けんさを行おこないます。

医師いしがお子こさんを診察しんさつしているときに病気びょうきが疑うたがわれることがあります。その場合ばあいは、次つぎの検査けんさが行おこなわれます。

• 血液検査けつえきけんさ

• 尿検査にょうけんさ

もしこれらの検査けんさで、遺伝性いでんせい代謝たいしゃ疾患しっかんの何なんらかの徴候ちょうこうがみつかったら、医師いしはほかの検査けんさを行おこないます。行おこなわれる検査けんさには、遺伝子検査いでんしけんさと、場合ばあいによっては生検せいけんがあります。生検せいけんでは、医師いしはあなたのお子こさんの組織そしきをほんの少すこしとって、顕微鏡けんびきょうで調しらべます。

治療法ちりょうほうは疾患しっかんの種類しゅるいによって異ことなります。多おおくの代謝たいしゃ疾患しっかんには特定とくていの治療法ちりょうほうがありません。医師いしはあなたのお子こさんを次つぎの方法ほうほうで治療ちりょうすることがあります。

• 特別とくべつな食事しょくじ

• 薬くすり

• 骨髄移植こつずいいしょくまたは造血幹細胞移植ぞうけつかんさいぼういしょく

• 血液中けつえきちゅうにたまった物質ぶっしつを取とり除のぞくための透析とうせき

• ビタミンのサプリメント