遺伝子いでんしと染色体せんしょくたい

遺伝子いでんしとは、体からだの働はたらき、体からだのつくられ方かた、体からだの見みた目めについてのすべてをコントロールしている、化学物質かがくぶっしつでできた暗号あんごうのことです。人間にんげんには20,000個こ以上いじょうの遺伝子いでんしがあります。体からだのすべての細胞さいぼうの中なかには、それぞれに遺伝子いでんしのコピーがあります。

細胞さいぼうとは、体からだをつくり上あげているとても小ちいさな部品ぶひんのようなものです。臓器ぞうきは、それぞれちがう種類しゅるいの細胞さいぼうでできています。たとえば、脳のうには神経細胞しんけいさいぼうがあり、肝臓かんぞうには肝細胞かんさいぼうがあり、胃いには胃酸いさんをつくる細胞さいぼうがあります。それぞれの細胞さいぼうがどのように成長せいちょうして、どのように働はたらくかは、遺伝子いでんしによってコントロールされています。

体からだには、たった1つの遺伝子いでんしによってコントロールされている要素ようそもあります。しかし、たとえば身長しんちょうや体重たいじゅうなど、ほとんどの要素ようそは、たくさんの遺伝子いでんしがいっしょに働はたらいてコントロールしています。

遺伝子いでんしは何なんでできていますか？

遺伝子いでんしはDNAでできています。DNAはとても長ながい化学物質かがくぶっしつのくさりで、らせん階段かいだんのようにねじれた構造こうぞうをしています。何百なんびゃく万まん段だんもある階段かいだんが遺伝子いでんしの暗号あんごうをつくり上あげています。

DNAの構造こうぞう

DNA（デオキシリボ核かく酸さん）は、細胞さいぼうの遺伝いでん物質ぶっしつで、細胞核さいぼうかく内ないの染色体せんしょくたいとミトコンドリアの中なかにあります。 特定とくていの細胞さいぼう（例たとえば、精子せいしや卵子らんし、赤血球せっけっきゅう）を除のぞき、細胞核さいぼうかくには23対ついの染色体せんしょくたいが格納かくのうされています。1本ぽんの染色体せんしょくたいには多おおくの遺伝子いでんしが含ふくまれています。遺伝子いでんしとは、DNA全体ぜんたいのうち、タンパク質しつやRNAをつくるためのコードが含ふくまれている部分ぶぶんのことです。 DNA分子ぶんしは、コイルのような長ながい二重にじゅうらせんの構造こうぞうをしていて、その形かたちはらせん階段かいだんに似にています。そこには糖とう（デオキシリボース）とリン酸さんでできた2本ほんの鎖くさりが伸のびていて、4種類しゅるいある塩基えんきが2つずつペアになり、2本ほんの鎖くさりを階段かいだんのステップのような形かたちでつないでいます。それぞれのステップでは、アデニンがチミンと、グアニンがシトシンとペアになっています。それぞれの塩基えんきのペアは水素すいそ結合けつごうでつながっています。遺伝子いでんしは塩基えんきの配列はいれつで構成こうせいされます。3つの塩基えんきから成なる配列はいれつに1つのアミノ酸さん（アミノ酸さんはタンパク質しつの構成こうせい成分せいぶんです）か、それ以外いがいの情報じょうほうがコードされています。

染色体せんしょくたいは、遺伝子いでんしが入はいっている構造物こうぞうぶつで、一ひとつ一ひとつの細胞さいぼうの中なかにあります。それぞれの染色体せんしょくたいは、つながり合あった何百なんびゃくもの遺伝子いでんしをふくむ、DNAが長ながく連つらなったものです。細胞さいぼうの中なかには23対つい、合計ごうけい46本ぽんの染色体せんしょくたいがあります。それぞれの対ついの染色体せんしょくたいは、片方かたほうは母親ははおやから、もう片方かたほうは父親ちちおやから受うけ継ついだものです。つまり、染色体せんしょくたい（と遺伝子いでんし）は両方りょうほうの親おやから半分はんぶんずつ受うけ継ついだものです。

遺伝性疾患いでんせいしっかんとは、遺伝子いでんしや染色体せんしょくたいの異常いじょうによって引ひき起おこされる病気びょうきのことです。

人ひとが妊娠にんしんするとき、母親ははおやの卵子らんしと父親ちちおやの精子せいしが合あわさって、1つの細胞さいぼうになります。その細胞さいぼうは2つの細胞さいぼうに分裂ぶんれつします。それから、その2つが4つに、4つが8つにというように分裂ぶんれつしていき、最後さいごには何なん十じゅう億おくもの細胞さいぼうで、赤あかちゃんの体からだができ上あがります。

細胞さいぼうは分裂ぶんれつするたびに、何千なんぜんもの遺伝子いでんしをすべてふくむ染色体せんしょくたいを、それぞれ正確せいかくにコピーしなければいけません。ふつうは問題もんだいなくコピーできるのですが、まちがいが起おきることがあります。次つぎのようなまちがいがあります。エラーは、

• 遺伝子変異いでんしへんい

• 染色体異常せんしょくたいいじょう

遺伝子変異いでんしへんいとは、1つの遺伝子いでんしのコピーに起おきたまちがいのことです。あなたが男おとこの人ひとなら精子せいしにある遺伝子変異いでんしへんいが、あなたが女おんなの人ひとなら卵子らんしにある遺伝子変異いでんしへんいが、あなたの子こどもに受うけ継つがれる可能性かのうせいがあります。ほかの種類しゅるいの細胞さいぼうに起おきた遺伝子変異いでんしへんいが病気びょうきを引ひき起おこすこともありますが、それらの変異へんいは子こどもには受うけ継つがれません。遺伝子変異いでんしへんいには次つぎのものがあります。

• 有害ゆうがいなもの：たくさんの遺伝子変異いでんしへんいが病気びょうきを引ひき起おこします。

• 役やくに立たつもの：めったにないことですが、あなたを特定とくていの感染症かんせんしょうにかかりにくくするなど、遺伝子変異いでんしへんいがよいことをすることがあります。

• 有害ゆうがいではなく、役やくにも立たたないもの：ほとんどの人ひとには、異常いじょうを起おこしていないと考かんがえられる変異へんいした遺伝子いでんしが100個こ以上いじょうあります。

• 有害ゆうがいであり、役やくにも立たつもの：たとえば、鎌状赤血球かまじょうせっけっきゅう貧血ひんけつの原因げんいんになる遺伝子変異いでんしへんいは、一方いっぽうでマラリアにかかりにくくしてくれます。

染色体異常せんしょくたいいじょうは、染色体せんしょくたい1本ぽんまるごとや、その大おおきな一部いちぶのコピーにまちがいが起おきたものです。その結果けっか、次つぎのようなことが起おこります。

• 染色体せんしょくたいのコピーが1本ぽん余分よぶんにある

• 染色体せんしょくたいの一部いちぶが別べつの染色体せんしょくたいにくっつく

• 染色体せんしょくたいの一部いちぶがない

• 染色体せんしょくたいの一部いちぶが何度なんどもコピーされすぎる

染色体異常せんしょくたいいじょうは、ほぼ必かならず悪わるいことです。多おおくの場合ばあい、流産りゅうざん（妊娠にんしん20週しゅうまでに赤あかちゃんが死しんでしまうこと）になります。死亡しぼうはしない染色体異常せんしょくたいいじょうでよくあるものとしては、ダウン症候群しょうこうぐんなどがあります。

遺伝性疾患いでんせいしっかんがなぜ起おこったかは、医師いしたちにも分わかっていないことがよくあります。しかし、次つぎのものが原因げんいんになることもあります。

• 放射線ほうしゃせん

• 一部いちぶの化学物質かがくぶっしつ

• 一部いちぶの薬くすり