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手足の指の異常

執筆者:

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

医学的にレビューされた 2020年 5月
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出生時に、手や足の指が異常な形をしていたり、形成が不完全だったり、欠損していたりすることがあります。

手や足の指の先天異常は、胎児が子宮内で発育していくときに起こります。例えば、手や足の指の数が少ないことがあります。あるいは、生まれつき手や足の指の数が多いこともあります。

羊膜索症候群では、羊膜腔から出た細い組織の束によって体の一部が締めつけられ、手の指や足の指の異常(および他の異常)が起こります。羊膜腔には、子宮内で発育中の胎児の周囲を満たしている羊水が入っています。束が糸や輪ゴムのように胎児の周囲にからまり、体の一部を締めつけてその成長を妨げます。

多指症は、手や足の指が過剰な状態です。手や足の小指や親指は2本になることが多い部位です。手や足の過剰な指がただの肉質の組織の小さなかたまりでしかない場合もあれば、手や足の過剰な指が完全に機能し、神経終末、骨、および関節を備えている場合もあります。

合指症は、手や足の指が水かき状に癒着しているか、完全に癒合している状態です。合指症では、手や足の指が分かれずに、水かきのような手や足になります。皮膚性合指症では、軟部組織が癒着しています。骨性合指症では、骨と軟部組織が癒着しています。

多指症と合指症はどちらも、単独で生じることもあれば、アペール症候群などの遺伝性症候群の一部として生じることもあります。

出生後には、どの骨に異常があるかを調べるために、一般的にはX線検査を行い、場合によっては他の画像検査を行います。また、異常が小児の家系で遺伝していると考えられる場合や、遺伝性症候群が疑われる場合は、他の身体的異常がないか調べ、血液サンプルを採取して遺伝子検査を行います。

治療

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