手や足の指の先天異常は、胎児が子宮内で発育していくときに起こります。例えば、手や足の指の数が少ないことがあります。あるいは、生まれつき手や足の指の数が多いこともあります。
羊膜索症候群では、羊膜腔から出た細い組織の束によって体の一部が締めつけられ、手の指や足の指の異常（および他の異常）が起こります。羊膜腔には、子宮内で発育中の胎児の周囲を満たしている羊水が入っています。束が糸や輪ゴムのように胎児の周囲にからまり、体の一部を締めつけてその成長を妨げます。
多指症は、手や足の指が過剰な状態です。手や足の小指や親指は2本になることが多い部位です。手や足の過剰な指がただの肉質の組織の小さなかたまりでしかない場合もあれば、手や足の過剰な指が完全に機能し、神経終末、骨、および関節を備えている場合もあります。
合指症は、手や足の指が水かき状に癒着しているか、完全に癒合している状態です。合指症では、手や足の指が分かれずに、水かきのような手や足になります。皮膚性合指症では、軟部組織が癒着しています。骨性合指症では、骨と軟部組織が癒着しています。
多指症と合指症はどちらも、単独で生じることもあれば、アペール症候群などの遺伝性症候群の一部として生じることもあります。
出生前に、これらの異常を 超音波検査 超音波検査 出生前診断は、遺伝性または自然発生的な特定の遺伝性疾患などの特定の異常がないかどうか、出生前に胎児を調べる検査です。 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。 検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。... さらに読む で診断できることがあります。
出生後には、どの骨に異常があるかを調べるために、一般的にはX線検査を行い、場合によっては他の画像検査を行います。また、異常が小児の家系で遺伝していると考えられる場合や、遺伝性症候群が疑われる場合は、他の身体的異常がないか調べ、血液サンプルを採取して遺伝子検査を行います。
治療
手術
義肢
手術を行うことで、合指症になっている手や足の指を分離し、機能を改善することができます。手術を行って、手や足の余分な指を切除する場合もあります。
手や足の指を失った一部の患者には、その失われた部分と置き換えるための人工の装具である義肢が必要になります（義肢の概要 義肢の概要 義肢は体の（通常は切断されたために）失われた部分の代わりとなる人工の四肢（腕や脚）です。 腕や脚の切断の主な原因は以下のものです。 血管疾患（特に 糖尿病や 末梢動脈疾患に起因するもの） がん けが（例えば、自動車事故、仕事上の事故、軍での戦闘） さらに読む を参照）。
