体内の銅のほとんどは肝臓、骨、筋肉に存在していますが、体のすべての組織に微量の銅が存在します。肝臓は、余分な銅を体内から取り除くために胆汁中に排泄します。銅は様々な酵素の構成要素であり、そうした酵素には以下の作用に必要なものもあります。
エネルギーの産生
赤血球、骨、結合組織（組織や臓器をつなぎ合わせる）の形成
抗酸化作用（細胞の正常な活動で生じる化学反応しやすい副産物である、フリーラジカルによる損傷から細胞を保護するのに役立つ）
銅欠乏症は、後天的にまたは遺伝により生じる場合があります。これは健康な人ではめったにみられず、以下に当てはまる乳児に最も多く起こります。
早産児
重度の低栄養からの回復中
持続性の下痢がある
男の乳児の中には、銅欠乏症を起こす遺伝子異常を受け継いでいる例もあります。この病気はメンケス症候群と呼ばれています。
成人では、以下の原因で銅欠乏症が生じることがあります。
栄養素の吸収を阻害する病気（セリアック病、クローン病、嚢胞性線維症、熱帯性スプルーなどの、 吸収不良を引き起こす病気 吸収不良の概要 吸収不良症候群とは、食べたものに含まれる栄養素が様々な理由により小腸で適切に吸収されない状態のことをいいます。 ある種の病気、感染症、手術でも吸収不良が起こることがあります。 吸収不良によって、下痢、体重減少、極度の悪臭がする大量の便がみられます。 診断は、典型的な症状と、便検査の結果、ときに小腸粘膜の生検結果に基づいて下されます。... さらに読む ）
減量手術（肥満外科手術）
症状
銅欠乏症の症状には疲労、貧血、白血球数の減少などがあります。ときに、 骨粗しょう症 骨粗しょう症 骨粗しょう症とは、骨密度の低下によって骨がもろくなり、骨折しやすくなる病態です。 加齢、エストロゲンの不足、ビタミンDやカルシウムの摂取不足、およびある種の病気によって、骨密度や骨の強度を維持する成分の量が減少することがあります。 骨粗しょう症による症状は、骨折が起こるまで現れないことがあります。... さらに読む 
や神経の損傷が発生する場合もあります。神経の損傷によって、手足にチクチクする感覚や感覚消失が起こることがあります。筋力の低下が感じられることもあります。錯乱、易怒性、軽度の抑うつが生じる場合もあります。協調運動障害がみられます。
メンケス症候群は遺伝性の病気ですが、重度の知的障害、嘔吐、下痢を引き起こします。皮膚の色素が欠乏し、毛髪が薄いか、硬いか、またはちぢれています。骨が弱くなって奇形が生じることがあり、動脈がもろく、破裂することもあります。
診断
医師による評価
血液検査
銅欠乏症は通常、症状に加え、銅とセルロプラスミン（銅を運ぶタンパク質）の濃度が低いかどうかを調べる血液検査に基づいて診断されます。
早期に銅欠乏症の診断と治療が行われれば、よりよい結果が得られると考えられます。
治療
原因の治療
銅のサプリメントまたは注射
銅欠乏症の原因を治療し、銅のサプリメントを経口投与します。
メンケス症候群の乳児には、銅を皮下注射します。治療を行っても、メンケス症候群の小児は通常10歳になるまでに死亡します。
