Msd マニュアル

Please confirm that you are a health care professional

honeypot link

セリアック病

(グルテン腸症)

執筆者:

Atenodoro R. Ruiz, Jr.

, MD, The Medical City, Pasig City, Philippines

最終査読/改訂年月 2018年 2月
患者さん向けの 同じトピックページ はこちら
本ページのリソース

セリアック病は,遺伝的感受性を有する者に免疫を介して発生する疾患で,グルテン不耐症によって引き起こされ,粘膜炎症および絨毛萎縮が生じ,その結果,吸収不良を来す。症状としては通常,下痢や腹部不快感などがみられる。診断は小腸生検により行い,生検では特徴的であるが非特異的な病理的変化である絨毛萎縮が示され,この変化は厳格なグルテン除去食で消失する。

病因

セリアック病は,小麦に含まれるタンパク質であるグルテンのグリアジン成分に対する感受性を原因とする遺伝性疾患で,同様のタンパク質はライ麦および大麦にも存在する。遺伝的感受性を有する者では,グルテン由来のペプチドエピトープが提示された場合,グルテン感受性T細胞が活性化される。炎症反応は,小腸粘膜の特徴的な絨毛萎縮を引き起こす。

疫学

セリアック病は主に北欧系の人々でみられる。供血者の血清学的スクリーニング(一部は生検で確定診断)に基づく有病率の推定から,セリアック病の頻度は欧州(特にアイルランドおよびイタリア)で150人に1人,米国の一部の地域ではおそらく250人に1人であることが示唆されている。一部の地域では現在の有病率は100人に1人にまで上ると推定される。

第1度近親者の約10~20%がセリアック病に罹患する。男女比は1:2である。一般に小児期に発症するが,それ以降に起こることもある。

リンパ球性大腸炎, ダウン症候群 ダウン症候群(21トリソミー) ダウン症候群は21番染色体の異常であり,知的障害,小頭症,低身長,および特徴的顔貌を引き起こす。診断は身体奇形と発達異常から示唆され,細胞遺伝学的検査によって確定される。管理方針は具体的な臨床像および奇形に応じて異なる。 (染色体異常症の概要も参照のこと。) 出生児における全体の発生率は約1/700であるが,母体年齢が上がるにつれてリスクが増大する。母体年齢別の出生児におけるリスクは,20歳で1/2000,35歳で1/365,40歳で1... さらに読む ダウン症候群(21トリソミー) ,1型 糖尿病 糖尿病(DM) 糖尿病(DM)はインスリン分泌障害および様々な程度の末梢インスリン抵抗性であり,高血糖をもたらす。初期症状は高血糖に関連し,多飲,過食,多尿,および霧視などがある。晩期合併症には,血管疾患,末梢神経障害,腎症,および易感染性などがある。診断は血漿血糖測定による。治療は食事療法,運動,および血糖値を低下させる薬剤により,薬剤にはインスリンお... さらに読む 自己免疫性甲状腺炎(橋本甲状腺炎) 橋本甲状腺炎 橋本甲状腺炎は甲状腺の慢性自己免疫性炎症で,リンパ球の浸潤を伴う。所見には,無痛性の甲状腺腫大および甲状腺機能低下症状がある。診断には抗甲状腺ペルオキシダーゼ抗体の抗体価高値を証明することが含まれる。生涯にわたるl-チロキシン補充が典型的に必要となる。 (甲状腺機能の概要も参照のこと。) 橋本甲状腺炎は北米の原発性甲状腺機能低下症の最も一般的な原因であると考えられている。女性に数倍多く発生する。発生率は年齢とともに上昇し,ダウン症候群,... さらに読む などの疾患のある患者は,セリアック病を発症するリスクがある。

症状と徴候

臨床像は多彩であり,典型的な臨床像はない。無症状の患者や,栄養欠乏の徴候のみを呈する患者もいる。また有意な消化管症状がみられる患者もいる。

成人では,倦怠感,筋力低下,および食欲不振が最もよくみられる。ときに軽度かつ間欠性の下痢が主症状となる。脂肪便(悪臭を放つ蒼白で体積の大きい脂ぎった便)は軽度から重度(便中脂肪量7~50g/日)である。一部の患者で体重減少が認められ,まれに低体重を呈するほど減少する。これらの患者では,通常,貧血,舌炎,口角炎,およびアフタ性潰瘍がみられる。ビタミンDおよびカルシウム欠乏症の臨床像(例,骨軟化症,骨減少症,骨粗鬆症)がよくみられる。男女とも妊孕性が低下することがあり,女性では月経が停止することもある。

診断

  • 血清マーカー

  • 小腸生検

セリアック病の診断は,臨床所見および吸収不良を示唆する臨床検査の異常所見から疑われる。家族内の発生は貴重な手がかりである。鉄欠乏症を呈し,明らかな消化管出血のない患者では,セリアック病を強く疑うべきである。

確定には,十二指腸下行脚の小腸生検を要する。所見として,絨毛の消失または短縮(絨毛萎縮),上皮内細胞増加,陰窩の過形成を認める。しかしながら,そのような所見は 熱帯性スプルー 熱帯性スプルー 熱帯性スプルーは,吸収不良と巨赤芽球性貧血を特徴とするまれな後天性疾患であり,その病因はおそらく感染と考えられている。診断は臨床所見と小腸生検による。治療はテトラサイクリンと葉酸の6カ月間の投与である。 熱帯性スプルーは 吸収不良症候群である。 熱帯性スプルーは,主にカリブ海,南インド,および東南アジアで発生し,原住民と旅行者の両方が罹患する。熱帯性スプルーが風土病の地域での滞在期間が1カ月未満の旅行者ではまれである。病因は不明であるが... さらに読む ,重度の腸内 細菌異常増殖 腸内細菌異常増殖症候群 小腸細菌異常増殖は,腸の器質的変化,消化管運動の変化,または胃酸分泌の不足によって起こる可能性がある。この病態は,ビタミン欠乏症,脂肪吸収不良,および低栄養につながることがある。診断は呼気試験または腸吸引液の定量培養による。治療は経口抗菌薬による。 腸内細菌異常増殖症候群は 吸収不良を引き起こす疾患である。 正常な状態においては,上部小腸内の細菌は105/mL未満で,主にグラム陽性好気性菌である。細菌数がこのような... さらに読む ,好酸球性腸炎(例, ジアルジア症 ジアルジア症 ジアルジア症(ランブル鞭毛虫症)は,鞭毛を有する原虫であるランブル鞭毛虫(Giardia duodenalisG. lambliaG. intestinalis])による感染症である。感染症は無症状のこともあれば,間欠性の鼓腸から慢性吸収不良までの様々な症状を引き起こすこともある。診断は新鮮便もしくは十二指腸内容物からの原虫の同定,または便中のジアルジア(Giardia)抗原検... さらに読む ), リンパ腫 リンパ腫の概要 リンパ腫は,網内系およびリンパ系から発生する不均一な一群の腫瘍である。ホジキンリンパ腫と非ホジキンリンパ腫(NHL)に大別される(Professional.see table ホジキンリンパ腫と非ホジキンリンパ腫の比較)。 リンパ腫はかつて,白血病とは全く異なる疾患と考えられていた。しかし現在では,細胞マーカーとそれらのマーカーを評価する... さらに読む でも認められることがある。

生検は特異度が低いため,血清マーカーを診断の補助とすることができる。抗組織トランスグルタミナーゼ抗体(tTG)と抗筋内膜抗体(EMA―腸管の結合組織タンパク質に対する抗体)は感度および特異度が90%を上回る。これらのマーカーはさらに,罹患者の第1度近親者やセリアック病に高頻度に合併する疾患を有する患者など,セリアック病の有病率が高い集団のスクリーニングに使用できる。いずれかの検査が陽性であれば,診断のために小腸生検を行うべきである。両方とも陰性の場合は,セリアック病の可能性は極めて低くなる。これらの抗体の抗体価は,グルテン除去食療法中の患者では低下するため,食事療法の遵守のモニタリングに有用である。グルテン含有食を摂取している患者に対しては,診断に必要な全ての血清学的検査を行うべきである。

選択された臨床状況では組織適合試験が有用となりうる。セリアック病患者の95%以上がHLA-DQ2またはHLA-DQ8ハプロタイプを有するが(1 診断に関する参考文献 セリアック病は,遺伝的感受性を有する者に免疫を介して発生する疾患で,グルテン不耐症によって引き起こされ,粘膜炎症および絨毛萎縮が生じ,その結果,吸収不良を来す。症状としては通常,下痢や腹部不快感などがみられる。診断は小腸生検により行い,生検では特徴的であるが非特異的な病理的変化である絨毛萎縮が示され,この変化は厳格なグルテン除去食で消失する。 セリアック病は吸収不良を引き起こす疾患である。... さらに読む 診断に関する参考文献 ),これらのハプロタイプもセリアック病に対して特に特異度が高いわけではない。しかしながら,感度が高いことを考慮すると,検査でHLA-DQ2とHLA-DQ8がともに陰性であれば,生検結果と血清マーカーが一致しない場合にセリアック病を効果的に除外することができる。

他の臨床検査値異常もしばしば認められ,注目するべきである。これらの異常所見として,貧血(小児の鉄欠乏性貧血および成人の葉酸欠乏性貧血),アルブミン,カルシウム,カリウム,ナトリウム低値,アルカリホスファターゼ上昇,プロトロンビン時間延長がある。

吸収不良検査はセリアック病に特異的ではない。検査を行った場合によくみられる所見としては,10~40g/日の脂肪便や,D-キシロース吸収試験およびシリング試験陽性(重度の回腸疾患の場合)での異常などがある。

パール&ピットフォール

  • 明らかな消化管出血がみられない鉄欠乏症患者では,セリアック病を強く考慮すること。

診断に関する参考文献

予後

セリアック病の合併症としては,難治,collagenous sprue,腸管リンパ腫などがある。セリアック病患者の6~8%では腸管リンパ腫が発生する(通常はセリアック病の発症から20~40年後)。他の消化器癌(例,食道癌,中咽頭癌,小腸腺癌)の発生率も上昇する(1 予後に関する参考文献 セリアック病は,遺伝的感受性を有する者に免疫を介して発生する疾患で,グルテン不耐症によって引き起こされ,粘膜炎症および絨毛萎縮が生じ,その結果,吸収不良を来す。症状としては通常,下痢や腹部不快感などがみられる。診断は小腸生検により行い,生検では特徴的であるが非特異的な病理的変化である絨毛萎縮が示され,この変化は厳格なグルテン除去食で消失する。 セリアック病は吸収不良を引き起こす疾患である。... さらに読む 予後に関する参考文献 )。グルテン除去食の遵守により,悪性腫瘍のリスクが有意に減少する可能性がある。長期にわたりグルテン除去食を正しく続けてきた患者に再びセリアック病の症状が現れた場合は,通常は上部消化管内視鏡検査と小腸生検を施行し,腸管リンパ腫の徴候がないか確認する。

予後に関する参考文献

  • 1.Ilus T, Kaukinen K, Virta LJ, et al: Incidence of malignancies in diagnosed celiac patients: A population-based estimate.Am J Gastroenterol 109(9):1471–1477, 2014.doi: 10.1038/ajg.2014.194.

治療

  • グルテン除去食

  • 重篤な欠乏症を補うためのサプリメント

セリアック病の治療はグルテン除去食療法による(小麦,ライ麦,大麦を含む食品を避ける)。グルテンは非常に広範に使用されているので(例,市販のスープ,ソース,アイスクリーム,ホットドッグ),患者は避けるべき食品の詳細なリストを必要とする。患者には栄養士への相談とセリアック病患者支援団体への参加が推奨される。グルテン除去食に対する反応は通常迅速に現れ,症状は1~2週間で消失する。グルテンを含む食品を少しでも摂取すれば,寛解が妨げられるか再発する恐れがある。

グルテン除去食の開始から3~4カ月後に小腸生検を再度行うべきである。異常が持続する場合は,絨毛萎縮の他の原因(例,リンパ腫)を考慮すべきである。症状が軽快して小腸の形態が改善すると,それに伴い抗組織トランスグルタミナーゼ抗体および抗筋内膜抗体の抗体価が低下する。

欠乏した物質に応じて,ビタミン剤,ミネラル,および造血剤を投与してもよい。軽症例は補給を必要としないことがあるが,重症例は総合的な補給を要することがある。成人に対する補給としては,硫酸鉄300mg,経口,1日1回~1日3回や,葉酸5~10mg,経口,1日1回,カルシウムサプリメント,標準的な総合ビタミン剤などがある。初回診断時に重篤な状態にある小児(まれに成人)では,ときに腸管安静および中心静脈栄養(TPN)が必要となる。

グルテン除去に対する反応が不十分な場合は,診断が誤っているかセリアック病が難治性に進行したかのいずれかである。難治性疾患では,コルチコステロイドにより症状をコントロールすることができる。

要点

  • セリアック病には,グルテンに対する炎症反応が関与しており,それにより絨毛萎縮と吸収不良が引き起こされる。

  • 北欧系の人々で最もよくみられる。

  • 血清マーカーの抗組織トランスグルタミナーゼ抗体および抗筋内膜抗体が陽性の場合に診断を疑い,小腸生検で確定する。

  • グルテン除去食に従い,ビタミンおよびミネラルの欠乏があれば補給するよう患者に指示する。

より詳細な情報

患者さん向けの 同じトピックページ はこちら
家庭版で同じトピック をみる
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
TOP