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遺伝子スクリーニングを検討すべき人

遺伝子スクリーニングを検討すべき人

民族/人種

病名*

スクリーニング検査

すべて

血液や頬の内側から採取した細胞のサンプルのDNA分析

アシュケナージ系ユダヤ人

カナバン病

血液や頬の内側から採取した細胞のサンプルのDNA分析

家族性自律神経失調症(遺伝性の自律神経系の機能障害)

血液や頬の内側から採取した細胞のサンプルのDNA分析

血液検査により、この病気で欠乏する酵素(ヘキソサミニダーゼA)を測定

場合によりDNA分析

黒人

血液検査によりヘモグロビン異常の有無を確認

ケイジャン人

テイ-サックス病

血液検査により、この病気で欠乏する酵素(ヘキソサミニダーゼA)を測定

場合によりDNA分析

地中海系、東南アジア系、インド系、中東系の人

血液検査により、赤血球の平均サイズ(平均赤血球容積)を測定

東南アジア人、カンボジア人、中国人、フィリピン人、ラオス人、ベトナム人

血液検査により、赤血球の平均サイズを測定

平均サイズが小さい場合は、血液検査によりヘモグロビン異常の有無を確認

*この表はすべてを網羅しているわけではなく、ほかにもスクリーニングが可能な病気があります。

ユダヤ人の大半(90%)はアシュケナージ系です。そのため、自分がアシュケナージ系かどうか分からないユダヤ人はスクリーニングを受けるべきです。また、ゴーシェ病 ゴーシェ病 ゴーシェ病は、スフィンゴリピドーシスと呼ばれる一種のライソゾーム病です。この病気は、グルコセレブロシドが組織に蓄積することが原因で起こります。 乳児型ゴーシェ病では、通常、生後2年以内に亡くなりますが、乳児期以降に発症した小児や成人は何年も生存する場合があります。ゴーシェ病は、この病気を引き起こす欠陥のある遺伝子が親から子どもに受け継がれ... さらに読む ニーマン-ピック病A型 ニーマン-ピック病 ニーマン-ピック病は、ライソゾーム病の一種です。A型とB型はスフィンゴリピドーシスであり、スフィンゴミエリンが組織内に蓄積することで起こります。C型はリピドーシスであり、コレステロールやその他の脂肪(脂質)が細胞内に蓄積することで起こります。この病気により多数の神経系の異常が起こります。ニーマン-ピック病は、この病気を引き起こす欠陥のある... さらに読む ファンコニ貧血(症候群)C群 ファンコニ症候群 ファンコニ症候群は、尿細管の機能が低下するまれな病気で、ブドウ糖(グルコース)、重炭酸塩、リン、尿酸、カリウム、一部のアミノ酸などが尿中に過剰に排泄されます。 (尿細管疾患に関する序も参照のこと。) ファンコニ症候群はファンコニ貧血とは無関係ですから、混同しないよう注意が必要です。... さらに読む などの他の病気についてもスクリーニングを推奨する専門家もいます。