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ムコ多糖症の種類

ムコ多糖症の種類

疾患名

備考

ハーラー症候群(MPS I)

シャイエ症候群(MPS I-S)

ハーラー-シャイエ症候群(MPS I H/S)

病気の開始:ハーラー症候群では、生後1年目

シャイエ症候群では、5歳以降

ハーラー-シャイエ症候群では、3~8歳

症状の例:角膜混濁、関節の硬直、濃い顔貌、粗い髪、大きな舌、知的障害、心臓病、聴覚と視覚の障害、鼠径ヘルニアと臍ヘルニア、睡眠時無呼吸、脳内への液体の貯留

治療:症状の緩和

酵素補充療法

幹細胞移植または骨髄移植

ハンター症候群(MPS II)

病気の開始:2~4歳

症状の例:ハーラー症候群に似ているが、より軽く、角膜混濁はみられない

軽症の病型では、知能は正常

重症の病型では、知的障害と身体障害が悪化し、15歳までに死亡

治療:症状の緩和

幹細胞移植または骨髄移植

サンフィリッポ症候群(MPS III)*

病気の開始:2~6歳

症状の例:ハーラー症候群に似ているが、重度の知的障害がある

治療:症状の緩和

モルキオ症候群(MPS IV)

病気の開始:1~4歳

症状の例:ハーラー症候群に似ているが、脊椎上部の骨の未発達をはじめとする重度の骨変化を伴う。知能は正常のこともある

治療:症状の緩和

IV-A型には、酵素補充療法

マロトー-ラミー症候群(MPS VI)

病気の開始:ばらつきがあるが、ハーラー症候群と同様のことがある

症状の例:ハーラー症候群に似るが、知能は正常

治療:症状の緩和

スライ症候群(MPS VII)

病気の開始:1~4歳

症状の例:ハーラー症候群に似るが、重症度にはよりばらつきがある

治療:症状の緩和

幹細胞移植または骨髄移植

ヒアルロニダーゼ欠損症(MPS IX)

病気の開始:生後6カ月

症状の例:関節周囲の軟部組織の腫瘍、顔貌の異常、低身長、正常な知能

治療:確立されていない

*このムコ多糖症には、III-A型、III-B型、III-C型、III-D型も含まれます。

このムコ多糖症には、IV-A型とIV-B型も含まれます。