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糖原病の種類と特徴

糖原病の種類と特徴

名称

障害される臓器、組織、細胞

症状

O型

肝臓または筋肉

肝臓が障害されている場合は、空腹時の低血糖発作

フォン・ギールケ病(IA型)

肝臓と腎臓

肝臓や腎臓の腫れ、発育遅延、重度の低血糖、血液中の酸、脂肪、尿酸の異常高値

Ib型

肝臓と白血球

フォン・ギールケ病と同様

白血球数減少、反復感染、炎症性腸疾患

ポンペ病(II型)

すべての臓器

肝臓の腫れ、心拡大、筋力低下

コーリー/フォーブス病(III型)

肝臓、筋肉、心臓

肝臓の腫れまたは肝硬変、低血糖、筋肉の損傷、心筋の損傷、一部の患者で骨が弱くなる

アンダーセン病(IV型)

肝臓、筋肉、ほとんどの組織

肝硬変、筋肉の損傷、発育・発達遅延

マッカードル病(V型)

筋肉

運動時の強い痛みを伴う筋肉のけいれんまたは筋力低下

ハース病(VI型)

肝臓

肝臓の腫れ

空腹時低血糖発作

多くの場合、無症状

垂井(たるい)病(VII型)

骨格筋、赤血球

運動時の強い痛みを伴う筋肉のけいれん、赤血球破壊(溶血)

ファンコニ-ビッケル症候群(XI型)

肝臓

腎臓

肝臓の腫れ

血糖が下がる

腎臓に起こる問題

低身長

くる病、骨がもろい