Msd マニュアル

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主な先天異常

主な先天異常

主な器官

先天異常

経過

治療

心臓

左心低形成症候群

左心室の発達が悪いため、全身に血液を送り出すことができない。

左心室再建のための段階的手術または心臓移植。

消化管

腹部の筋肉に孔(欠損)があるか腹部の筋肉が弱いために、腹部の臓器がその孔から体外にこぼれ出る(突出)

手術で孔を閉じる。

筋骨格系

四肢が子宮内で形成されない、あるいは「切断」されている場合がある。

義肢や治療によって、小児が順応して機能的に動くことを補助する。

プルーンベリー症候群

腹部の筋肉の層が欠損しているため、腹部が膨らむ。

しばしば尿路系の異常がみられる。

尿路系の異常が尿流を止めている場合は手術を行う。

神経系

孔脳症

脳組織が欠損し、欠損部分は液体で満たされる。

有効な治療法はない。

脳室シャントで脳圧が低下することがある。

水無脳症

脳組織がほとんど残っていない重度の孔脳症。

有効な治療法はない。

生殖器系

精巣消失(無精巣症または精巣退縮症)と異常に小さい陰茎(小陰茎)

出生時から両側の精巣がなく、結果として小陰茎になる。

思春期前からテストステロン(男性ホルモン)の補充療法を開始する。