二分脊椎では、脊椎の骨（椎骨）が正常に形成されません。二分脊椎の程度には幅があります。

潜在性脊椎癒合不全では、1つまたは複数の椎骨が正常に形成されず、脊髄とそれを包んでいる組織層（髄膜）も影響を受けます。唯一の症状として、欠損部を覆う皮膚の上に体毛の房やくぼみ、色素の沈着がみられることがあります。

髄膜瘤では、形成が不完全な椎骨から髄膜が突出して、皮膚の下に液体で満たされた隆起を形成します。脊髄は正常な位置にあります。

最も重症のものは脊髄髄膜瘤で、脊髄が突出します。患部は生々しく赤く見え、乳児は重い障害を伴う傾向があります。