ハンチントン病の原因になる遺伝子の突然変異は、4番染色体上にあります。遺伝子をコードしているDNA内の特定の部位に特徴的な反復がみられます。

ハンチントン病の遺伝子は優性遺伝します。つまり、両親のどちらかから異常な遺伝子を1つ受け継ぐだけで、この病気を発症するということです。ハンチントン病の人のほとんどは、この異常遺伝子を1つだけもっています。このような人の子どもが異常遺伝子を引き継いでハンチントン病になる確率は50％です。

自分の親か祖父母にハンチントン病がある人は、遺伝子検査を受ければ、この病気の遺伝子を受け継いでいるかどうかが分かります。検査では、血液のサンプルを採取して分析します。このような条件に当てはまる人には、自分が遺伝子を引き継いでいるかを知りたい人もいれば、知りたくない人もいます。遺伝子検査を受ける前には、遺伝カウンセリングの専門家に相談するべきです。