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鎌状赤血球症では、赤血球の中に異常な形をしたヘモグロビン（ヘモグロビンS）が認められます。赤血球に大量のヘモグロビンSが含まれている場合は、赤血球が変形して鎌状になることがあります。鎌状赤血球は柔軟性に乏しく、最も細い血管（毛細血管）を通過することができないため、結果として血流を遮断し、毛細血管がふさがった組織への酸素供給量が低下します。
