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X連鎖劣性遺伝疾患
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X連鎖劣性遺伝疾患

    遺伝子がX連鎖ということは、その遺伝子がX染色体に存在するということです。X連鎖劣性遺伝疾患は通常、男性でのみ発症します。男性だけが発症するのは、男性がX染色体を1本しかもっておらず、異常遺伝子の影響を打ち消す対の遺伝子をもたないためです。女性にはX染色体が2本あるため、通常は2本目のX染色体に正常な遺伝子を受け継いでいて、それが影響を打ち消します。それらの遺伝子により、女性は発症を免れます(もう一方の対の遺伝子が不活化または欠損している場合を除く)。

    父親のX染色体に異常な遺伝子があり(そのため発症しており)、母親がもつ対応する遺伝子が2つとも正常である場合、娘は全員、異常遺伝子1つと正常遺伝子1つを受け継ぎ、キャリアとなります。息子は父親からY染色体を受け継ぐため、異常遺伝子を受け継ぐことはありません。

    母親がキャリアで、父親の遺伝子が正常な場合、その息子は50%の確率で母親から異常遺伝子を受け継ぎ、疾患を発症します。娘は50%の確率で異常遺伝子と正常遺伝子を1つずつ受け継ぎ(キャリアになります)、50%の確率で正常遺伝子を2つ受け継ぎます。

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