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顔面、骨、関節、および筋肉の先天異常に関する序

執筆者:

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

最終査読/改訂年月 2020年 5月
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顔面および四肢の先天異常はかなり多くみられます。体の特定の部分、例えば口( 口唇裂 口唇裂と口蓋裂 頭蓋と顔面で最もよくみられる先天異常は口唇裂と口蓋裂(こうがいれつ)で、新生児約1,000人に2人の割合でみられます。 口唇裂とは通常、鼻のすぐ下で上唇が分離している状態です。 口蓋裂とは、口の中の天井(口蓋)に裂け目があり、鼻への異常な通路ができるものです。 口唇裂と口蓋裂はしばしば同時に起こります。... さらに読む 口唇裂と口蓋裂 または 口蓋裂[こうがいれつ] 口唇裂と口蓋裂 頭蓋と顔面で最もよくみられる先天異常は口唇裂と口蓋裂(こうがいれつ)で、新生児約1,000人に2人の割合でみられます。 口唇裂とは通常、鼻のすぐ下で上唇が分離している状態です。 口蓋裂とは、口の中の天井(口蓋)に裂け目があり、鼻への異常な通路ができるものです。 口唇裂と口蓋裂はしばしば同時に起こります。... さらに読む 口唇裂と口蓋裂 )や足( 内反足 内反足とその他の足の異常 内反足(内反尖足)は、足と足首の形や位置がねじれる先天異常です。 一般的な内反足は足の後ろ側と足首が下方へ内向きになり、足の前側が内側にねじれます。ときおり、子宮内で不自然な位置に足が押さえつけられていたために異常にみえているだけの場合もあります(胎位性内反足)。それに対し真の内反足は、足に構造的な異常があるもので、真の奇形です。真の内反... さらに読む 内反足とその他の足の異常 )だけが侵されることがあります。多くの異常を伴う遺伝性症候群の一部である場合もあり、その例としては先天異常が顔面だけでなく他の多くの部位にも現れるトリーチャー・コリンズ症候群などがあります。

先天異常は以下のように分類されます。

  • 変形

  • 奇形

変形とは、体の一部の形が変わることです。変形は、子宮内の胎児(例えば、一部の内反足)や出生後の乳児(例えば、 頭蓋骨の変形 頭蓋縫合早期癒合症 頭蓋縫合早期癒合症は、1カ所以上の頭蓋骨の縫合が早期に閉鎖する先天異常です。 ( 顔面、骨、関節、および筋肉の先天異常に関する序も参照のこと。) 縫合とは、頭蓋骨同士をつないでいる帯状の組織です。縫合によって、中の脳の成長に伴い頭蓋骨が成長することができます。生後数年間は柔らかいままであり、乳児が成長するに従って閉じて固くなっていきます。... さらに読む 頭蓋縫合早期癒合症 )にかかる異常な圧力を原因とします。変形は約2%の出産でみられます。変形は、数日以内に治療なしで改善することもあれば、治療が必要なこともあります。

奇形とは、子宮内での胎児の発育に生じる異常です。奇形の原因としては、 染色体異常 染色体異常症と遺伝子疾患の概要 染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子とは、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域で、物質としては DNA(デオキシリボ核酸)で構成されています(遺伝学についての考察は 遺伝子と染色体)。 人間の正常な細胞は、精子と卵子を除いて、いずれも23対、計46本の染色体をもっていま... さらに読む 単一遺伝子疾患 単一遺伝子疾患の遺伝 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域のことです。 染色体は非常に長いDNA鎖からできており、そこには多く(数百~数千)の 遺伝子があります。特定の細胞(例えば、精子と卵子)を除き、人間の正常な細胞には23対の染色体があります。22対の常染色体と1対の性染色体があ... さらに読む 、環境的な要因など(先天異常を引き起こすことが知られている物質である 催奇形物質 妊娠中の曝露 危険因子には妊娠前から存在するものがあり、そのような危険因子には以下のものがあります。 女性の特定の 身体的特徴(年齢など)および 社会的特徴 過去の妊娠時の問題 妊娠前から存在する特定の病気 胎児に害のある物質への 曝露 さらに読む 妊娠中の曝露 など)があります。奇形は遺伝的な要因と環境的な要因が組み合わさることでも起こります。一部の場合では、原因は不明です。生まれつき奇形がある乳児は約3~5%です。

頭蓋顔面異常は、胎児が母体内で成長する際に頭部や顔面の骨の成長や発達に異常があることによって生じます。顔面で最もよくみられる異常は、 口唇裂と口蓋裂 口唇裂と口蓋裂 頭蓋と顔面で最もよくみられる先天異常は口唇裂と口蓋裂(こうがいれつ)で、新生児約1,000人に2人の割合でみられます。 口唇裂とは通常、鼻のすぐ下で上唇が分離している状態です。 口蓋裂とは、口の中の天井(口蓋)に裂け目があり、鼻への異常な通路ができるものです。 口唇裂と口蓋裂はしばしば同時に起こります。... さらに読む 口唇裂と口蓋裂 です。他の異常は 耳の異常 出生時に、耳の欠損や変形、発育不全がみられることがあります。 ( 顔面、骨、関節、および筋肉の先天異常に関する序も参照のこと。) 耳の先天異常には以下のようなものがあります。 小耳症:外耳(耳介)が小さく、変形している 外耳道閉鎖:外耳道が部分的または完全に閉じている さらに読む 耳の異常 眼の異常 出生時に、眼の欠損や変形、発育不全がみられることがあります。 眼の先天異常には以下のようなものがあります。 眼間開離:両眼の間が広い状態で、いくつかの先天性症候群(出生時に同時にみられる異常の一群)で起こる 眼間狭小:両眼の間が狭い コロボーマ:片眼または両眼のまぶた、虹彩、網膜、視神経など、眼のいずれかの部分の組織に欠損がある さらに読む 眼の異常 顎の異常 出生時に、顎の欠損や変形、発育不全がみられることがあります。 あごの先天異常には以下のようなものがあります。 小顎症 無顎症 上顎低形成 さらに読む 顎の異常 に生じることがあります。頭蓋骨に生じる頭蓋顔面異常としては、 大頭症 大頭症 大頭症は、頭部が大きい状態を意味する専門用語です。 大頭症は、正常な場合もあれば、遺伝性疾患やその他の病気によって引き起こされる場合もあります。 診断は、出生前であれば定期的な超音波検査によって、出生後であれば頭囲の測定によって下されます。 通常は脳の異常を探すために画像検査を行い、ときに原因を調べるために血液検査を行います。... さらに読む (頭蓋骨が大きすぎる)、 小頭症 小頭症 小頭症とは、頭が異常に小さい状態のことです。たいていの場合、脳が小さく不完全に発達したことが原因で頭が小さくなります。 小頭症は遺伝子異常や、感染症、脳の異常など、様々な病態によって引き起こされます。 重度の小頭症がある新生児には、通常は脳損傷の症状がみられます。 診断は、出生前であれば超音波検査によって、出生後であれば頭囲の測定によって... さらに読む 小頭症 (頭蓋骨が小さすぎる)、 頭蓋縫合早期癒合症 頭蓋縫合早期癒合症 頭蓋縫合早期癒合症は、1カ所以上の頭蓋骨の縫合が早期に閉鎖する先天異常です。 ( 顔面、骨、関節、および筋肉の先天異常に関する序も参照のこと。) 縫合とは、頭蓋骨同士をつないでいる帯状の組織です。縫合によって、中の脳の成長に伴い頭蓋骨が成長することができます。生後数年間は柔らかいままであり、乳児が成長するに従って閉じて固くなっていきます。... さらに読む 頭蓋縫合早期癒合症 (頭蓋骨同士をつないでいる帯状の組織が早期に閉じる)などがあります。

四肢の異常 四肢の欠損または形成不全 出生時に、四肢の欠損や変形、発育不全がみられることがあります。 四肢の形成に異常がみられることがあります。例えば、遺伝的異常のため、手や前腕の骨が欠損していたり( 染色体異常を参照)、ときには手や足の一部または全部が欠損している場合があります。四肢の正常な発達が子宮内で中断することもあります。羊膜索症候群では、羊膜腔(子宮内で発育中の胎児... さらに読む 四肢の欠損または形成不全 には多くのものがあります。腕や脚が 欠損していたり完全に形成されない 四肢の欠損または形成不全 出生時に、四肢の欠損や変形、発育不全がみられることがあります。 四肢の形成に異常がみられることがあります。例えば、遺伝的異常のため、手や前腕の骨が欠損していたり( 染色体異常を参照)、ときには手や足の一部または全部が欠損している場合があります。四肢の正常な発達が子宮内で中断することもあります。羊膜索症候群では、羊膜腔(子宮内で発育中の胎児... さらに読む 四肢の欠損または形成不全 ことがあります。手や足の一部またはすべてが欠損していることがあります。例えば、手や足の指の数が少ないことや多いことがあります。 内反足 内反足とその他の足の異常 内反足(内反尖足)は、足と足首の形や位置がねじれる先天異常です。 一般的な内反足は足の後ろ側と足首が下方へ内向きになり、足の前側が内側にねじれます。ときおり、子宮内で不自然な位置に足が押さえつけられていたために異常にみえているだけの場合もあります(胎位性内反足)。それに対し真の内反足は、足に構造的な異常があるもので、真の奇形です。真の内反... さらに読む 内反足とその他の足の異常 (内反尖足)は、足と足首の形や位置がねじれる異常です。他の足の異常としては、 内転中足 内転中足 内反足(内反尖足)は、足と足首の形や位置がねじれる先天異常です。 一般的な内反足は足の後ろ側と足首が下方へ内向きになり、足の前側が内側にねじれます。ときおり、子宮内で不自然な位置に足が押さえつけられていたために異常にみえているだけの場合もあります(胎位性内反足)。それに対し真の内反足は、足に構造的な異常があるもので、真の奇形です。真の内反... さらに読む 内転中足 内反中足 内反中足 内反足(内反尖足)は、足と足首の形や位置がねじれる先天異常です。 一般的な内反足は足の後ろ側と足首が下方へ内向きになり、足の前側が内側にねじれます。ときおり、子宮内で不自然な位置に足が押さえつけられていたために異常にみえているだけの場合もあります(胎位性内反足)。それに対し真の内反足は、足に構造的な異常があるもので、真の奇形です。真の内反... さらに読む 内反中足 外反踵足 外反踵足 内反足(内反尖足)は、足と足首の形や位置がねじれる先天異常です。 一般的な内反足は足の後ろ側と足首が下方へ内向きになり、足の前側が内側にねじれます。ときおり、子宮内で不自然な位置に足が押さえつけられていたために異常にみえているだけの場合もあります(胎位性内反足)。それに対し真の内反足は、足に構造的な異常があるもので、真の奇形です。真の内反... さらに読む 外反踵足 (がいはんしゅそく)、 扁平足 扁平足 内反足(内反尖足)は、足と足首の形や位置がねじれる先天異常です。 一般的な内反足は足の後ろ側と足首が下方へ内向きになり、足の前側が内側にねじれます。ときおり、子宮内で不自然な位置に足が押さえつけられていたために異常にみえているだけの場合もあります(胎位性内反足)。それに対し真の内反足は、足に構造的な異常があるもので、真の奇形です。真の内反... さらに読む 扁平足 などがあります。

O脚 O脚 O脚は、医師には内反膝と呼ばれており、脚が膝の部位で外側に弯曲し、膝が正常な場合より広く離れているように見えます。この外見の原因は通常、出生前の子宮内での脚の位置によるものです。この病気は幼児にはよくみられ、治療しなくても生後18カ月までに通常は治ります。O脚が持続する場合や重症化する場合、医師は... さらに読む O脚 とは、膝が外側を向いているように見える状態です。 X脚 X脚 O脚は、医師には内反膝と呼ばれており、脚が膝の部位で外側に弯曲し、膝が正常な場合より広く離れているように見えます。この外見の原因は通常、出生前の子宮内での脚の位置によるものです。この病気は幼児にはよくみられ、治療しなくても生後18カ月までに通常は治ります。O脚が持続する場合や重症化する場合、医師は... さらに読む X脚 とは、膝が内側を向いているように見える状態です。脚に生じるその他の異常としては、太ももの骨の最上部がねじれた状態( 大腿骨捻転 大腿骨捻転 出生時から太ももの骨(大腿骨)がねじれていることがあります。 大腿骨頭とは、脚で最も大きな太ももの骨(大腿骨)の最上部のことです。大腿骨頭は内側(両膝が向き合い足の指が内側を向きます)にも外側(両膝がお互い逆方向を向きます)にもねじれる(捻転する)ことがあります。ねじれは、胎児が子宮内で成長しているときの姿勢が関係しているようです。家系内... さらに読む )やすねの骨がねじれた状態( 脛骨捻転 脛骨捻転 出生時からすねの骨(脛骨)がねじれていることがあります。 すねの骨(脛骨)は、脚の膝より下の部分にある骨です。脛骨の外側(外捻)へのねじれ(捻転)は、小児が成長するにつれて正常なものとして起こり、問題になることはまれです。内側へのねじれ(内捻)は出生時によくみられ、一般的には小児が成長するにつれて治ります。しかしながら、捻転の程度が大きい... さらに読む )などがあります。

首や背中の異常は、軟部組織や骨の損傷が原因です。次の2つが最も多くみられる異常です。

脊椎の異常としては、まれに生まれつきみられる 脊柱側弯症 脊柱側弯症 脊柱側弯症とは脊柱が異常に曲がった状態です。 脊柱側弯症は生まれつきみられることも、青年期に発生することもあります。 軽症であれば軽度の不快感しか起こらないこともありますが、重症では慢性的な痛みをおぼえたり、内臓に影響したりする場合があります。 診断は診察とX線検査の結果に基づいて下されます。... さらに読む 脊柱側弯症 や、出生時に発見される可能性が高い特定の椎骨の異常などがあります。いくつかの遺伝性症候群には、その異常の1つとして脊柱側弯症が含まれています。患児が成長するにつれて、脊椎の異常によって生じる脊柱の弯曲は急速に進行することがあります。医師は脊椎の状態を綿密にモニタリングします。患児は装具やボディジャケットを最大で1日18時間装着しなければならないこともあります。手術が必要な場合もあります。

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