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頭蓋縫合早期癒合症

執筆者:

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

最終査読/改訂年月 2020年 5月
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頭蓋縫合早期癒合症は、1カ所以上の頭蓋骨の縫合が早期に閉鎖する先天異常です。

頭蓋縫合

縫合とは、頭蓋骨同士をつないでいる帯状の組織です。縫合によって、中の脳の成長に伴い頭蓋骨が成長することができます。

頭蓋縫合

縫合とは、頭蓋骨同士をつないでいる帯状の組織です。縫合によって、中の脳の成長に伴い頭蓋骨が成長することができます。生後数年間は柔らかいままであり、乳児が成長するに従って閉じて固くなっていきます。縫合が閉じた後は、頭蓋骨はそれ以上大きくなることはできません。

頭蓋縫合早期癒合症は、これらの縫合が早期に閉じることで発生し、それにより、脳と頭蓋骨が正常な形や大きさに成長するのが難しくなります。頭蓋縫合早期癒合症は、自然に発生することもあれば、乳児の遺伝子の変異が原因であることもあります。

この異常は乳児2500人に1人の割合でみられます。頭蓋縫合早期癒合症には、どの縫合が閉じたかに応じていくつかの型があります。

泉門の左右にある縫合の冠状縫合早期癒合症が次に多くみられます。この型の頭蓋縫合早期癒合症では、泉門の両側の縫合が閉じた場合は頭蓋骨が短く幅広になり(短頭症)、泉門の片側の縫合だけが閉じた場合は頭蓋骨の形が斜めになります(斜頭症)。この型の頭蓋縫合早期癒合症患児では、顔面や頭蓋骨に他の異常がよくみられます。

頭蓋縫合早期癒合症は身体診察の際に特定することができます。乳児の血液サンプルを分析して遺伝子検査を行い、染色体や遺伝子の異常がないか調べます。この検査は、特定の病気が原因なのかどうかを判断し、他の原因を否定するために役立ちます。頭蓋骨や脳の画像検査を行うこともあります。

通常、頭蓋縫合早期癒合症は手術で修復します。ただし、ごく軽度の頭蓋縫合早期癒合症の乳児では、手術の必要がない場合があります。ときには、特殊なヘルメットを着用することで、乳児の頭蓋骨がより整った形になるよう助けることもできます。

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