眼の先天異常には以下のようなものがあります。
眼間開離:両眼の間が広い状態で、いくつかの先天性症候群(出生時に同時にみられる異常の一群)で起こる
眼間狭小:両眼の間が狭い
コロボーマ:片眼または両眼のまぶた、虹彩、網膜、視神経など、眼のいずれかの部分の組織に欠損がある
小眼球症:眼球が小さい(片眼または両眼に起きる)
無眼球症:眼球がまったく存在しない(50種類以上の先天性症候群で起きることがある)
特定の遺伝子の突然変異がこうした先天異常の原因になっていることがあります。ほかに、妊娠中に母親が特定の薬物やアルコールを使用したことや、妊娠中の感染症が原因となっていることもあります。
出生前に、 超音波検査 超音波検査 出生前診断は、遺伝性または自然発生的な特定の遺伝性疾患などの特定の異常がないかどうか、出生前に胎児を調べる検査です。 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。 検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。... さらに読む の際や、ときには血液サンプルを採取して遺伝子検査を行うことにより、いくつかの眼の異常を特定できることがあります。
出生後は、多くの目の異常を身体診察の際に特定することができます。
(顔面、骨、関節、および筋肉の先天異常に関する序 顔面、骨、関節、および筋肉の先天異常に関する序 顔面および四肢の先天異常はかなり多くみられます。体の特定の部分、例えば口( 口唇裂または 口蓋裂[こうがいれつ])や足( 内反足)だけが侵されることがあります。多くの異常を伴う遺伝性症候群の一部である場合もあり、その例としては先天異常が顔面だけでなく他の多くの部位にも現れるトリーチャー・コリンズ症候群などがあります。... さらに読む も参照のこと。)