出生時に、眼の欠損や変形、発育不全がみられることがあります。
眼の異常には以下のようなものがあります。
眼間開離：両眼の間が広い状態で、いくつかの先天性症候群（出生時に同時にみられる異常の一群）で起こる
眼間狭小：両眼の間が狭い
コロボーマ：片眼または両眼のまぶた、虹彩、網膜、視神経など、眼のいずれかの部分の組織に欠損がある
小眼球症：眼球が小さい（片眼または両眼に起きる）
無眼球症：眼球がまったく存在しない（50種類以上の先天性症候群で起きることがある）
（顔面、骨、関節、および筋肉の先天異常に関する序 顔面、骨、関節、および筋肉の先天異常に関する序 顔面および四肢の先天異常はかなり多くみられます。体の特定の部分、例えば口（口唇裂または口蓋裂［こうがいれつ］）や足（内反足）だけが侵されることがあります。多くの異常を伴う遺伝性症候群の一部である場合もあり、その例としては先天異常が顔面だけでなく他の多くの部位にも現れるトリーチャー・コリンズ症候群などがあります。... さらに読む も参照のこと。）
