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先天性多発性関節拘縮症

執筆者:

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

医学的にレビューされた 2020年 5月
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本ページのリソース

先天性多発性関節拘縮症とは、関節の動きの制限がみられる様々な状態のことを指します。

胎児の子宮内での動きを妨げる状態があれば、先天性多発性関節拘縮症が生じる可能性があります。そのような原因としては以下のものがあります。

症状

先天性多発性関節拘縮症の乳児では、いくつかの関節が弯曲した状態で硬直し、そのために関節が曲がらなくなります。筋肉の弱まりが多くの乳児でみられます。子宮内で胎児の筋肉と関節の動きが低下していると、生まれた後も関節の動きが低下しやすくなります。侵されている関節では、正常の場合は骨を動かす働きをする神経も損なわれていることがあります。関節拘縮症がある乳児では、股関節、膝関節、または肘関節に脱臼がみられることもあります。

診断

  • 医師による評価

  • 遺伝子検査

出生前に、定期的な超音波検査で異常のある腕や脚が認められることがあります。腕や脚の異常がみられる場合、胎児の他の部位の超音波検査や、 絨毛採取 絨毛採取 出生前診断は、遺伝性または自然発生的な特定の遺伝性疾患などの特定の異常がないかどうか、出生前に胎児を調べる検査です。 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。 検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。... さらに読む 羊水穿刺 羊水穿刺 出生前診断は、遺伝性または自然発生的な特定の遺伝性疾患などの特定の異常がないかどうか、出生前に胎児を調べる検査です。 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。 検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。... さらに読む で胎児の遺伝子検査を行うことがあります。医師は、親に遺伝カウンセリングを受けるよう勧めることがあります。

出生後には、医師が身体診察を行い、乳児の固まった関節や腕と脚に注目します。その後、乳児の血液サンプルを分析して遺伝子検査を行い、染色体や遺伝子の異常がないか調べます。この検査は、特定の病気が原因なのかどうかを判断し、他の原因を否定するために役立ちます。

予後(経過の見通し)

生まれつき関節拘縮症がある乳児では、関節拘縮症の原因が知能にも影響を及ぼす病気や症候群でなければ、一般的に比較的正常な知能が発達します。医師は、親が予後(経過の見通し)を知り遺伝カウンセリングを受けられるように、何が関節拘縮症の原因になったのか詳細な診断を確定しようとします。

治療

  • ギプスと理学療法

  • ときに手術

関節の動きをより正常にするために、付着している組織から骨を離す手術が必要になる場合もあります。筋肉を動かす手術(例えば、上腕三頭筋が肘関節を伸ばすのではなく曲げることができるように動かす)によって機能が改善することがあります。

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