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遺伝性代謝疾患の概要

執筆者:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

最終査読/改訂年月 2018年 2月
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遺伝性代謝疾患とは、代謝の問題を引き起こす遺伝性の病気です。

遺伝とは、ある世代から次の世代へ遺伝子が受け継がれることを意味します。子どもは親の遺伝子を受け継ぎます。子どもが、代謝制御に関わる欠陥のある遺伝子を受け継ぐと、遺伝性代謝疾患を発症します。

代謝疾患には数百種類のものがあり、そのほとんどは非常にまれなものです。

代謝

食べものや飲みものの大半は複雑な物質であるため、体はそれらを単純な物質に分解しなければなりません。この過程は、いくつかの段階を経て行われます。分解された単純な物質は、生命維持に必要な物質を組み立てるための基本成分として使われます。この合成の過程にも、いくつかの段階が必要です。重要な基本成分は以下の通りです。

代謝とは、摂取した物質の分解と合成に関わるこの複雑なプロセスのことです。

代謝を担うのは酵素という種類の化学物質で、これは体の細胞内で作られます。遺伝子の異常によって酵素の機能障害や不足、欠損が起こると、様々な代謝疾患が発生します。このような病気は通常、以下のいずれかに起因します。

  • 分解すべき物質を分解できないため、毒性のある中間代謝物が蓄積する

  • 何らかの必須の物質を産生できない

代謝疾患は、影響が及ぶ物質の種類によって分類されます。

診断

  • 出生前スクリーニング検査

  • 新生児スクリーニング検査

出生前には羊水穿刺または絨毛採取といった出生前スクリーニング検査で診断が可能な遺伝性代謝疾患(フェニルケトン尿症リピドーシスなど)もあります。しかし通常は、遺伝性代謝疾患の診断は血液検査か組織を採取する生検を行って特定の酵素の不足または欠損があるかどうかを調べることで確定されます。

出生後には、これらの病気の多くが、出生時に行われることになっている新生児スクリーニング検査で発見されます。州が実施する新生児スクリーニングの一覧表は全米新生児スクリーニング&グローバルリソースセンター(National Newborn Screening and Global Resource Center)のウェブサイトで閲覧できます。

医師は、身体診察から遺伝性代謝疾患を疑うことがあります。症状から手がかりが得られることもあります。例えば、甘い匂いのする尿を排泄する小児はメープルシロップ尿症、足の蒸れたような匂いがする小児はイソ吉草酸血症の可能性があります。眼の異常、大きな肝臓もしくは脾臓、心臓の異常(心筋症など)、または筋力低下は、その他の遺伝性代謝疾患を示すことがあります。

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