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遺伝性代謝疾患の概要

執筆者:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

最終査読/改訂年月 2018年 2月
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遺伝性代謝疾患とは、代謝の問題を引き起こす遺伝性の病気です。

代謝疾患には数百種類のものがあり、そのほとんどは非常にまれなものです。

代謝

食べものや飲みものの大半は複雑な物質であるため、体はそれらを単純な物質に分解しなければなりません。この過程は、いくつかの段階を経て行われます。分解された単純な物質は、生命維持に必要な物質を組み立てるための基本成分として使われます。この合成の過程にも、いくつかの段階が必要です。重要な基本成分は以下の通りです。

代謝とは、摂取した物質の分解と合成に関わるこの複雑なプロセスのことです。

代謝を担うのは酵素という種類の化学物質で、これは体の細胞内で作られます。遺伝子の異常によって酵素の機能障害や不足、欠損が起こると、様々な代謝疾患が発生します。このような病気は通常、以下のいずれかに起因します。

  • 分解すべき物質を分解できないため、毒性のある中間代謝物が蓄積する

  • 何らかの必須の物質を産生できない

代謝疾患は、影響が及ぶ物質の種類によって分類されます。

診断

  • 出生前スクリーニング検査

  • 新生児スクリーニング検査

出生前には羊水穿刺 羊水穿刺 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。 検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。... さらに読む または絨毛採取 絨毛採取 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。 検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。... さらに読む といった出生前スクリーニング検査で診断が可能な遺伝性代謝疾患(フェニルケトン尿症 フェニルケトン尿症(PKU) フェニルケトン尿症は、アミノ酸代謝異常症であり、フェニルアラニンというアミノ酸を生まれつき正常に分解できない乳児に起こります。脳に有害なフェニルアラニンが血液中に蓄積します。フェニルケトン尿症は、この病気を引き起こす欠陥のある遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。... さらに読む リピドーシス ライソゾーム病の概要 ライソゾーム病は遺伝性代謝疾患です。遺伝性疾患は、これらの病気を引き起こす欠陥のある遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。 ライソゾームとは、細胞内のごく小さな構造物です。ライソゾームは細胞に入ってくる様々な種類の分子を分解(代謝)する酵素を含んでいます。これらの酵素がうまく機能しないと、そういった分子が蓄積し、体の多くの領... さらに読む など)もあります。しかし通常は、遺伝性代謝疾患の診断は血液検査か組織を採取する生検を行って特定の酵素の不足または欠損があるかどうかを調べることで確定されます。

医師は、身体診察から遺伝性代謝疾患を疑うことがあります。症状から手がかりが得られることもあります。例えば、甘い匂いのする尿を排泄する小児はメープルシロップ尿症 メープルシロップ尿症 アミノ酸代謝異常症は遺伝性代謝疾患です。遺伝性疾患は、これらの病気を引き起こす欠陥のある遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。 アミノ酸はタンパク質の構成成分であり、体内で多くの機能を果たしています。アミノ酸代謝の遺伝性疾患は、アミノ酸の分解に異常があるか、アミノ酸を細胞内に取り込む能力に異常がある場合に起こります。これらの... さらに読む 、足の蒸れたような匂いがする小児はイソ吉草酸血症 イソ吉草酸血症 アミノ酸代謝異常症は遺伝性代謝疾患です。遺伝性疾患は、これらの病気を引き起こす欠陥のある遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。 アミノ酸はタンパク質の構成成分であり、体内で多くの機能を果たしています。アミノ酸代謝の遺伝性疾患は、アミノ酸の分解に異常があるか、アミノ酸を細胞内に取り込む能力に異常がある場合に起こります。これらの... さらに読む の可能性があります。眼の異常、大きな肝臓もしくは脾臓、心臓の異常(心筋症 心筋症の概要 心筋症とは、心臓の壁を構成する筋肉の構造と機能が障害される進行性の病気です。 心筋症の主な病型としては、以下の3種類があります。 拡張型心筋症:心室(心臓の下側にある2つの部屋)が拡大する病型 肥大型心筋症:心室の壁が厚く硬くなる病型 拘束型心筋症:心室の壁が硬くなるものの、必ずしも厚くならない病型 さらに読む 心筋症の概要 など)、または筋力低下は、その他の遺伝性代謝疾患を示すことがあります。

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