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糖代謝異常症の概要

執筆者:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

最終査読/改訂年月 2018年 2月
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糖代謝異常症は遺伝性代謝疾患です。遺伝性疾患は、これらの病気を引き起こす欠陥のある遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。

炭水化物は糖類です。糖類には構造が単純なものと複雑なものとがあります。ショ糖(スクロース)は、ブドウ糖(グルコース)と果糖(フルクトース)という2つの単純な糖からできています。乳糖(ラクトース)はブドウ糖とガラクトースでできています。ショ糖も乳糖も、体がこれらを吸収して利用するために酵素の働きで単純な糖に分解される必要があります。パン、めん類、米などの食品に含まれる炭水化物は、単純な糖分子が長くつながってできています。これらの糖分子も体内で分解されなければなりません。 ある糖の分解プロセスに必要な酵素が欠損していると、その糖が体内に蓄積して異常を引き起こします。

糖代謝異常症には、以下のような病気があります。

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