が親から子どもに受け継がれることで発生します。ゴーシェ病は、グルコセレブロシドを分解するのに必要な酵素が欠損しているために起こります。
症状は病型によって異なりますが、肝臓、脾臓、骨に問題がみられることがあります。
診断は、血液検査の結果に基づいて下されます。
ゴーシェ病I型またはIII型の患者では、酵素補充療法や、ときに薬剤が役に立つことがあります。
ゴーシェ病II型の患児は、若年で死亡します。
遺伝性疾患 単一遺伝子疾患の遺伝 遺伝子とは、DNA（デオキシリボ核酸）のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域のことです。 染色体は非常に長いDNA鎖からできており、そこには多く（数百～数千）の 遺伝子があります。特定の細胞（例えば、精子と卵子）を除き、人間の正常な細胞には23対の染色体があります。22対の常染色体と1対の性染色体があり、合わせて46本の染色体があります。通常、それぞれの対を構成する染色体は、片方を母親から、もう片方... さらに読む には様々な種類があります。多くの遺伝性代謝疾患では、患児の両親がともに異常な遺伝子のコピーをもっています。通常、病気の発生には異常な遺伝子のコピーが2つ必要であるため、普通はいずれの親にも疾患は現れていません。一部の遺伝性代謝疾患 ファブリー病 ファブリー病は、スフィンゴリピドーシスと呼ばれる一種の ライソゾーム病です。この病気は、組織に糖脂質が蓄積することが原因で起こります。この病気では、皮膚の増殖、腕と脚の痛み、視力の低下、繰り返す発熱、腎不全、心疾患が起こります。ファブリー病は、この病気を引き起こす欠陥のある 遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。 ファブリー病は、糖脂質を分解するのに必要な酵素が欠損しているために起こります。... さらに読む 
は X連鎖性 X連鎖劣性遺伝疾患 
であり、これは男児に異常な遺伝子のコピーが1つあるだけで病気が発生することを意味します。（遺伝性代謝疾患の概要 遺伝性代謝疾患の概要 遺伝性代謝疾患とは、代謝の問題を引き起こす遺伝性の病気です。 遺伝とは、ある世代から次の世代へ遺伝子が受け継がれることを意味します。子どもは親の遺伝子を受け継ぎます。子どもが、代謝制御に関わる欠陥のある 遺伝子を受け継ぐと、遺伝性代謝疾患を発症します。 遺伝性疾患には様々な種類があります。ほとんどの遺伝性代謝疾患では、患児の両親がともに異... さらに読む も参照のこと。）
スフィンゴリピドーシスは、スフィンゴ脂質を分解するのに必要な酵素がないときに発生します。スフィンゴ脂質は、細胞表面を保護し、細胞内で特定の機能を果たす化合物です。最も頻度の高いゴーシェ病以外にも、スフィンゴリピドーシスには以下のように多くの種類があります。
ゴーシェ病では、グルコセレブロシドという脂肪の代謝産物が組織に蓄積します。この病気はアシュケナージ系（東欧）ユダヤ人に最も多くみられます。ゴーシェ病によって肝臓と脾臓が腫れ、皮膚に茶色っぽい色素沈着ができます。眼にグルコセレブロシドが蓄積すると、瞼裂斑（けんれつはん）という黄色い斑点が現れます。骨髄にたまると、痛みと骨の破壊が起こります。
ゴーシェ病の種類
一番多いのはゴーシェ病I型（慢性型のゴーシェ病）で、通常小児期に始まります。肝臓と脾臓が腫れ、骨に異常が現れます。ゴーシェ病I型では、重症の肝疾患が起こり、胃や食道からの出血や肝臓がんのリスクが高くなります。
ゴーシェ病II型は、最もまれな病型です。乳児期に発生し、通常は2歳までに死亡します。脾臓の腫れと重症の神経系の異常（けいれん発作や腕と脚のこわばりなど）を起こします。
ゴーシェ病III型（若年型）は、小児期のいつでも発生する可能性があります。III型の小児では肝臓と脾臓の腫れ、骨の異常、眼の異常、徐々に悪化する神経系の異常（認知症や協調運動障害［運動失調］など）がみられます。青年期まで生き延びれば、その後何年も生存する場合があります。
診断
出生前スクリーニング検査
新生児スクリーニング検査
血球の分析
ときに、生検やDNAの分析
出生前には、ゴーシェ病は 絨毛採取 絨毛採取 出生前診断は、遺伝性または自然発生的な特定の遺伝性疾患などの特定の異常がないかどうか、出生前に胎児を調べる検査です。 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。 検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。... さらに読む や 羊水穿刺 羊水穿刺 出生前診断は、遺伝性または自然発生的な特定の遺伝性疾患などの特定の異常がないかどうか、出生前に胎児を調べる検査です。 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。 検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。... さらに読む といった出生前スクリーニング検査により診断できます。
出生後には、一部の州であれば 新生児スクリーニング検査 新生児スクリーニング検査 出生時に分からない重篤な病気の多くは、様々なスクリーニング検査により発見できます。新生児の健全な発達を妨げるような多くの病気を早期に診断し、迅速に治療を行うことで、症状を軽くしたり、予防したりすることができます。どこでも必ず行われる検査もあれば、特定の州だけが義務づけている検査もあります。スクリーニング検査の結果が陽性の場合、他の検査もしばしば追加されます。 典型的なスクリーニング検査には以下のものがあります。... さらに読む によりゴーシェ病の診断が下されることがあります。
より年長の小児および成人では、白血球を分析することによりゴーシェ病の診断が行われます。血球を分析することで、医師はゴーシェ病の種類を特定し、この病気のキャリアを特定できます。 キャリア キャリアスクリーニング 遺伝子スクリーニングは、遺伝する遺伝性疾患をもつ子どもが生まれるリスクが高いかどうかを判断するために行う検査です。遺伝する遺伝性疾患とは、次の世代へ受け継がれる 染色体または遺伝子の病気です。 スクリーニングではカップルの家族歴を評価し、必要に応じて血液や組織のサンプル（頬の内側から採取した細胞など）を分析します。 すべてのカップルが遺伝子スクリーニングを受けることができますが、特に推奨されるのは以下の場合です。... さらに読む とは、ある病気の原因となる異常遺伝子をもっているものの、その病気の症状が現れておらず、その病気を示す証拠が認められない人のことです。医師は肝臓、脾臓、リンパ節、骨髄、または脳のサンプルを採取し、顕微鏡下に観察してゴーシェ細胞を探します（生検）。 DNA DNA 遺伝子とは、DNA（デオキシリボ核酸）のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域のことです。染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子は染色体内にあり、染色体は細胞の核にあります。 1本の染色体には数百から数千の遺伝子が含まれています。... さらに読む （遺伝子の構成要素）の分析が行われる機会も増えています。
治療
I型とIII型に対し、酵素補充療法、ときに薬剤
ゴーシェ病I型またはIII型の患者の多くは、酵素補充療法（イミグルセラーゼ）で治療できますが、この場合、通常2週間毎に酵素を静脈内投与します。酵素補充療法が最も効果的なのは、神経系の合併症がない患者です。酵素補充療法を受ける人は、治療効果のモニタリングのために血液検査、画像検査、骨の検査を定期的に受ける必要があります。
酵素補充療法を受けられない人には、体内のグルコセレブロシドを減少させる薬であるミグルスタットが処方されることがあります。エリグルスタットも、グルコセレブロシドを減少させる薬の1つです。
一部の患者では、脾臓を摘出することもあります（脾臓摘出術 脾臓の概要 脾臓（ひぞう）は、にぎりこぶしほどの大きさをしたスポンジ状の軟らかい臓器で、腹部の左上、肋骨のすぐ下に位置しています。心臓から脾臓へ血液を供給するのが脾動脈です。脾動脈によって脾臓へ運ばれた血液は、脾静脈によって脾臓から運び出され、より太い静脈である門脈を通じて肝臓へと運ばれます。脾臓は、血管とリンパ管を支えている線維組織（脾膜）で覆われ... さらに読む ）。 輸血 輸血の概要 輸血とは、血液や血液成分を健康な供血者（ドナー）から病気の受血者（レシピエント）に移すことです。輸血を行うことで、血液が酸素を運ぶ能力を高め、体内の血液量を回復させるとともに、血液凝固の障害を正常にします。 米国では毎年約2100万件の輸血が行われています。典型的な輸血の受血者は以下のような人達です。... さらに読む 
が必要になる人もいます。
I型とIII型は骨髄移植または 幹細胞移植 造血幹細胞移植 幹細胞移植とは、健康な人から幹細胞（未分化細胞）を採取し、重篤な血液疾患がある人にそれを注射することです。 （ 移植の概要も参照のこと。） 幹細胞は未分化の細胞で、分裂しながら、より分化した他の細胞に変わっていきます。幹細胞は以下のものから採取することができます。 生まれてすぐの新生児の臍帯血（母親が提供） 骨髄（骨髄移植） さらに読む により根治できます。ただし、このような処置は、死亡または身体障害をもたらすおそれがあるため、最後の手段と考えられています。
II型には治療法がありません。
さらなる情報
米国ゴーシェ基金（National Gaucher Foundation）
ユダヤ遺伝子疾患コンソーシアム（Jewish Genetic Disease Consortium）（JGDC）
