大頭症は、正常な場合もあれば、遺伝性疾患やその他の病気によって引き起こされる場合もあります。
診断は、出生前であれば定期的な超音波検査によって、出生後であれば頭囲の測定によって下されます。
通常は脳の異常を探すために画像検査を行い、ときに原因を調べるために血液検査を行います。
大頭症の治療は原因によって異なり、問題がないことが分かれば、治療の必要がない場合もあります。
（脳と脊髄の先天異常の概要 脳と脊髄の先天異常の概要 脳および脊髄の先天異常は、胎児発育の早期または後期に発生します。 典型的な症状としては、知的障害、麻痺、失禁、体の一部の感覚消失などがあります。 診断はCT検査およびMRI検査の結果に基づいて下されます。 妊娠前と妊娠中に葉酸を摂取することで、特定の種類の異常が起きるリスクを減らすことができます。... さらに読む も参照のこと。）
大頭症の乳児は、同じ月齢のほかの乳児と比べて、 頭囲 頭囲 身体的成長とは、体の大きさ（体長または身長と体重）と臓器の大きさが増すことです。出生後から約1～2歳まで、小児は急速に成長します。その後、成長の速度は遅くなります。成長の速度が遅くなると、必要なカロリーも少なくなり、小児の食欲が減っていることに気づく親もいます。2歳になると、小児が非常に不規則な食べ方をすることがあり、ときに不安になる親も... さらに読む がかなり大きくなっています。
大頭症は以下に分類されます。
不均衡型：頭の大きさが小児の体格相当の大きさを超えているもの。
均衡型：頭部の大きさが体格相当に見えるもの（つまり、小児の体格が大きく、頭も大きい）。
頭が大きいか、頭蓋骨が大きくても、多くの場合は健康です。
異常な大頭症は、脳の増大（巨脳症）、 水頭症 水頭症 水頭症とは、脳内の正常な空間（脳室）や、脳を覆う組織の内側の層および中間の層の間（くも膜下腔）に液体が過剰にたまった状態です。過剰に貯まった液体によって、通常は頭囲の拡大と発達異常が生じます。 脳内の正常な空間（脳室）にある液体が排出されないと水頭症が起こります。 この液体の蓄積には、先天異常、脳内出血、脳腫瘍などの多くの原因があります。 典型的な症状としては、頭の異常な拡大や発達異常などがあります。... さらに読む 
（脳内に液体がたまった状態）、頭蓋骨の過成長（頭蓋骨増殖症）などによって引き起こされます。これらの病態は、遺伝性の病気や出生前または出生後に発生した病気の結果である場合があります。
診断
出生前：超音波検査
出生後：頭囲の測定を含む身体診察、ときに画像検査と血液検査
出生前では、第2トリメスター（訳注：日本の妊娠中期にほぼ相当）の後期または第3トリメスター（訳注：日本の妊娠後期にほぼ相当）の早期に定期的に行われる 出生前超音波検査 超音波検査 出生前診断は、遺伝性または自然発生的な特定の遺伝性疾患などの特定の異常がないかどうか、出生前に胎児を調べる検査です。 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。 検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。... さらに読む の際に、ときに大頭症と診断されることがあります。
出生後では、定期的な身体診察の際に乳児の 頭囲 頭囲 身体的成長とは、体の大きさ（体長または身長と体重）と臓器の大きさが増すことです。出生後から約1～2歳まで、小児は急速に成長します。その後、成長の速度は遅くなります。成長の速度が遅くなると、必要なカロリーも少なくなり、小児の食欲が減っていることに気づく親もいます。2歳になると、小児が非常に不規則な食べ方をすることがあり、ときに不安になる親も... さらに読む （頭部の最も大きい部分の周囲の長さ）が測定されます。このとき、その子が生活している地域の同じ性別、同じ月齢、同じ民族の乳児における正常範囲と比べて著しく頭囲が大きい場合、大頭症と診断されます。少しだけ頭の大きさが大きいという特徴が親子間で遺伝する場合があることから、大頭症の診断を下すにあたっては、医師は親や祖父母の頭囲も考慮に入れます。
大頭症がある場合、医師は通常、脳の異常がないか探すために頭部の CT検査 CT（コンピュータ断層撮影）検査 CT検査（以前はCAT検査とよばれていました）では、X線源とX線検出器が患者の周りを回転します。最近の装置では、X線検出器は4～64列あるいはそれ以上配置されていて、それらが体を通過したX線を記録します。検出器によって記録されたデータは、患者の全周の様々な角度からX線により計測されたものであり、直接見ることはできませんが、検出器からコンピュータに送信され、コンピュータが体の2次元の断面のような画像（スライス画像）に変換します。（CTとは... さらに読む 
または MRI検査 MRI（磁気共鳴画像）検査 MRI（磁気共鳴画像）検査は、強力な磁場と非常に周波数の高い電磁波を用いて極めて詳細な画像を描き出す検査です。X線を使用しないため、通常はとても安全です。（ 画像検査の概要も参照のこと。） 患者が横になった可動式の台が装置の中を移動し、筒状の撮影装置の中に収まります。装置の内部は狭くなっていて、強力な磁場が発生します。通常、体内の組織に含まれる陽子（原子の一部で正の電荷をもちます）は特定の配列をとっていませんが、MRI装置内で生じるよう... さらに読む 
を行います。医師は新生児と親の診察も行って、大頭症について可能性のある原因を探した後、疑ったあらゆる原因について検査を行います。ときに、原因特定の参考にするために医師が血液検査を依頼することもあります。
治療
原因により異なる
大頭症の治療法はその原因によって異なります。治療が必要ない場合もあります。水頭症などの異常が原因の場合は、手術を含む治療が必要になることがあります。
