筋ジストロフィーとは、正常な筋肉の構造と機能のために必要な 遺伝子 遺伝子 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域のことです。染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子は染色体内にあり、染色体は細胞の核にあります。 1本の染色体には数百から数千の遺伝子が含まれています。... さらに読む の1つ以上に異常があるために、様々な重症度の 筋力低下 筋力低下 筋力低下または脱力とは、筋肉の力が低下することで、どれだけ頑張っても筋肉を正常に動かすことができない状態をいいます。しかし、これらの用語はしばしば誤った使い方をされます。多くの人は、筋肉の力(筋力)は正常であるにもかかわらず、単なる 疲労感を「脱力感」と言ったり、痛みや関節のこわばりが原因で動きが制限されているだけなのに「筋力が落ちた」と表現したりすることがあります。 筋力低下は、... さらに読む と筋萎縮(ジストロフィー)を引き起こす遺伝性筋疾患の総称です。
肢帯型筋ジストロフィー全体としては、4番目に多くみられる遺伝性筋疾患です。このジストロフィーは10万人に2~10人の割合で発生します。発生率に男女差はありません。
肢帯型筋ジストロフィーは、様々な遺伝子が関与する可能性があるため、様々な形式で遺伝します。片方の親から受け継ぐことができる異常遺伝子が1つだけあればよい場合もあります(常染色体優性遺伝 優性遺伝疾患 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域のことです。 染色体は非常に長いDNA鎖からできており、そこには多く(数百~数千)の 遺伝子があります。特定の細胞(例えば、精子と卵子)を除き、人間の正常な細胞には23対の染色体があります。22対の常染色体と1対の性染色体があり、合わせて46本の染色体があります。通常、それぞれの対を構成する染色体は、片方を母親から、もう片方... さらに読む )。異常遺伝子を両方の親から受け継がなければならない場合もあります(常染色体劣性遺伝 劣性遺伝疾患 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域のことです。 染色体は非常に長いDNA鎖からできており、そこには多く(数百~数千)の 遺伝子があります。特定の細胞(例えば、精子と卵子)を除き、人間の正常な細胞には23対の染色体があります。22対の常染色体と1対の性染色体があり、合わせて46本の染色体があります。通常、それぞれの対を構成する染色体は、片方を母親から、もう片方... さらに読む )。
肢帯型筋ジストロフィーは、骨盤(ライデン・メビウス型筋ジストロフィー)または肩(エルプ型筋ジストロフィー)のいずれかの筋肉に筋力低下を引き起こします。発生率に男女差はありません。これらの遺伝性疾患は、幼児期に発症することが多いものの、成人期になるまで症状が現れないこともあります。まれに、重篤な筋力低下を引き起こします。
肢帯型筋ジストロフィーの診断
遺伝子検査
筋生検
肢帯型筋ジストロフィーの診断は、特徴的な症状、症状が最初に現れた時点での患者の年齢、家族歴に基づいて下されます。
肢帯型筋ジストロフィーの治療
機能の維持と拘縮の予防
肢帯型筋ジストロフィーの治療では、筋肉の機能維持や決まった位置での筋肉の永久的な硬化(拘縮)の予防に重点が置かれます。
さらなる情報
役立つ可能性がある英語の資料を以下に示します。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。
米国筋ジストロフィー協会(Muscular Dystrophy Association):肢帯型筋ジストロフィーとともに生きる人向けの研究、治療、技術、支援に関する情報