筋強直性ジストロフィーは、まれな筋ジストロフィーです。この病気は、意識的に筋肉を緩める能力に影響を及ぼします。
筋強直とは、筋肉が収縮した後の弛緩が遅れることを意味し、それにより筋肉の硬直が生じることがあります。筋ジストロフィーとは、正常な筋肉の構造と機能のために必要な遺伝子の1つ以上に異常があるために、様々な重症度の筋力低下と筋萎縮（ジストロフィー）を引き起こす遺伝性筋疾患の総称です。
筋強直性ジストロフィーは常染色体優性遺伝疾患であり、片方の親がこの病気に罹患しているだけでこの形質が子孫に引き継がれます。このジストロフィーは男女どちらにもみられ、約8000人に1人の割合で発生します。
筋強直性ジストロフィーの症状
筋強直性ジストロフィーの症状は、青年期ないし成人期の早期に現れ始めます。
この病気は筋強直を引き起こします。筋強直とは、収縮した筋肉が弛緩するのに時間がかかる状態です。その他の主な症状は、腕や脚（特に手）と顔面の筋肉の筋力低下と萎縮です。まぶたが垂れ下がることもよくあります。心筋の筋力低下もよくみられ（心筋症）、不整脈が生じることがあります。
症状は青年期ないし成人期の早期に現れ始め、軽度な場合から重度の場合まであります。最も重いタイプでは、極度の筋力低下に加え、白内障、精巣萎縮（男性）、前頭部の壮年性脱毛症（男性）、不整脈、糖尿病、知的障害など、多様な症状が現れます。通常は54歳ごろまでに死亡します。
先天性筋強直性ジストロフィー
筋強直性ジストロフィーの診断
筋強直性ジストロフィーの治療
筋肉の硬直を緩和する薬
筋強直性ジストロフィーに対してはメキシレチンやその他の薬（例えば、ラモトリギン、フェニトイン、カルバマゼピンなど）による治療で硬直が緩和されることがありますが、これらの薬では患者にとって最も厄介な症状である筋力低下は緩和されません。また、これらの薬にはそれぞれ望ましくない副作用もあります。筋力低下に対する唯一の治療法は支持療法で、足関節装具（下垂足に対して）やその他の装置などを用いて行います。
さらなる情報
役立つ可能性がある英語の資料を以下に示します。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。
米国筋ジストロフィー協会（Muscular Dystrophy Association）：筋強直性ジストロフィーとともに生きる人向けの研究、治療、技術、支援に関する情報
