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筋ジストロフィーと関連疾患に関する序

執筆者:

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

最終査読/改訂年月 2017年 8月
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筋ジストロフィーとは、正常な筋肉の構造と機能のために必要な遺伝子の1つ以上に異常があるために、様々な重症度の筋力低下を引き起こす遺伝性筋疾患の総称です。顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは、最も多くみられる病型の筋ジストロフィーです。デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、2番目に多くみられる最も重症の病型です。ベッカー型筋ジストロフィーは、デュシェンヌ型筋ジストロフィーと密接に関連していますが、発症時期がより遅く、引き起こされる症状もより軽いものです。

他の遺伝性筋疾患には、先天性ミオパチー家族性周期性四肢麻痺、糖原病などがあります。 糖原病とは、筋肉で糖の代謝が正常にできないため、グリコーゲン(糖から生成されるデンプン)が筋肉に大量に蓄積する、まれな遺伝性疾患の総称です。

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