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筋ジストロフィーと関連疾患に関する序

執筆者:

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

医学的にレビューされた 2020年 7月
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筋ジストロフィーとは、正常な筋肉の構造と機能のために必要な 遺伝子 遺伝子 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域のことです。染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子は染色体内にあり、染色体は細胞の核にあります。 1本の染色体には数百から数千の遺伝子が含まれています。... さらに読む 遺伝子 の1つ以上に異常があるために、様々な重症度の筋力 低下 筋力低下 筋力低下または脱力とは、筋肉の力が低下することで、どれだけ頑張っても筋肉を正常に動かすことができない状態をいいます。しかし、これらの用語はしばしば誤った使い方をされます。多くの人は、筋肉の力(筋力)は正常であるにもかかわらず、単なる 疲労感を「脱力感」と言ったり、痛みや関節のこわばりが原因で動きが制限されているだけなのに「筋力が落ちた」と... さらに読む を引き起こす遺伝性筋疾患の総称です。顕微鏡で観察すると、筋線維が変性しているように見えます。 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは、最も多くみられる病型の筋ジストロフィーです。顔面と肩の筋肉に異常が生じます。 筋ジストロフィーとは、正常な筋肉の構造と機能のために必要な 遺伝子の1つ以上に異常があるために、様々な重症度の 筋力低下と筋萎縮(ジストロフィー)を引き起こす遺伝性筋疾患の総称です。... さらに読む は、最も多くみられる病型の筋ジストロフィーです。 デュシェンヌ型筋ジストロフィー デュシェンヌ型筋ジストロフィーとベッカー型筋ジストロフィー 筋ジストロフィーとは、正常な筋肉の構造と機能のために必要な遺伝子の1つ以上に異常があるために、様々な重症度の 筋力低下を引き起こす遺伝性筋疾患の総称です。デュシェンヌ型筋ジストロフィーとベッカー型筋ジストロフィーは、体幹に最も近い筋肉に筋力低下を引き起こします。 これらの筋ジストロフィーは、筋肉の機能に関与している遺伝子の異常によって発生... さらに読む ベッカー型筋ジストロフィー デュシェンヌ型筋ジストロフィーとベッカー型筋ジストロフィー 筋ジストロフィーとは、正常な筋肉の構造と機能のために必要な遺伝子の1つ以上に異常があるために、様々な重症度の 筋力低下を引き起こす遺伝性筋疾患の総称です。デュシェンヌ型筋ジストロフィーとベッカー型筋ジストロフィーは、体幹に最も近い筋肉に筋力低下を引き起こします。 これらの筋ジストロフィーは、筋肉の機能に関与している遺伝子の異常によって発生... さらに読む は、2番目に多くみられる病型です。デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、より重症の病型です。ベッカー型筋ジストロフィーは、デュシェンヌ型筋ジストロフィーと密接に関連していますが、発症時期がより遅く、引き起こされる症状もより軽いものです。

筋ジストロフィーのその他の病型としては、 エメリー-ドレイフス型筋ジストロフィー エメリー-ドレイフス型筋ジストロフィー エメリー-ドレイフス型筋ジストロフィーは、様々な形で遺伝する筋ジストロフィーです。筋力低下と筋萎縮に加えて、心臓の異常を伴うことが多く、それにより突然死に至ることもあります。 筋ジストロフィーとは、正常な筋肉の構造と機能のために必要な 遺伝子の1つ以上に異常があるために、様々な重症度の... さらに読む 筋強直性ジストロフィー 筋強直性ジストロフィー 筋強直性ジストロフィーは、まれな筋ジストロフィーです。この病気は、意識的に筋肉を緩める能力に影響を及ぼします。 筋強直とは、筋肉が収縮した後の弛緩が遅れることを意味し、それにより筋肉の硬直が生じることがあります。筋ジストロフィーとは、正常な筋肉の構造と機能のために必要な 遺伝子の1つ以上に異常があるために、様々な重症度の... さらに読む 肢帯型筋ジストロフィー 肢帯型筋ジストロフィー 肢帯型筋ジストロフィーには、様々な方法で遺伝する筋ジストロフィーのグループが含まれます。肩や骨盤の筋肉に異常が生じます。 筋ジストロフィーとは、正常な筋肉の構造と機能のために必要な 遺伝子の1つ以上に異常があるために、様々な重症度の 筋力低下と筋萎縮(ジストロフィー)を引き起こす遺伝性筋疾患の総称です。... さらに読む 先天性筋ジストロフィー 先天性筋ジストロフィー 筋ジストロフィーとは、正常な筋肉の構造と機能のために必要な 遺伝子の1つ以上に異常があるために、様々な重症度の筋力 低下を引き起こす遺伝性筋疾患の総称です。顕微鏡で観察すると、筋線維が変性しているように見えます。 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは、最も多くみられる病型の筋ジストロフィーです。... さらに読む などがあります。

他の遺伝性筋疾患には、 先天性ミオパチー 先天性ミオパチー 先天性ミオパチーは、筋緊張低下と筋力低下を引き起こす、一群のまれな遺伝性筋疾患です。これらの疾患は、出生時にすでに存在しているか、乳児期に発症します。 先天性ミオパチーにはいくつかの病型があります。以下の3つの病型が最も多くみられます。 セントラルコア病とマルチミニコア病(コアミオパチー)... さらに読む 先天性ミオトニー 先天性ミオトニー 先天性ミオトニーは、筋肉の硬直と筋肉の肥大を引き起こす遺伝性疾患です。ほとんどの人が筋肉として普通に思い浮かべる、収縮させて体の様々な部分を動かすことのできる筋肉に異常が生じます。 ミオトニーとは、筋肉が収縮した後の弛緩が遅れることを意味し、それにより筋肉の硬直が生じることがあります。先天性ミオトニーは別の病気の... さらに読む 家族性周期性四肢麻痺 家族性周期性四肢麻痺 家族性周期性四肢麻痺は、まれな遺伝性疾患で、筋力低下と麻痺が突然生じる発作を引き起こします。4つの病型があり、細胞におけるナトリウムやカリウムなどの 電解質の出入りに異常が生じます。 筋肉が刺激に対して正常に反応しませんが、その際、通常は血液中のカリウム濃度が低すぎるか高すぎるかのいずれかです。... さらに読む 、糖原病などがあります。 糖原病 糖原病 糖原病は 糖代謝異常症であり、グリコーゲンの代謝に関与する酵素が欠如しているために、しばしば成長障害、筋力低下、肝臓の腫れ、低血糖、錯乱などが起こる病気です。糖原病は、これらの病気を引き起こす欠陥のある 遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。 糖原病は、ブドウ糖をグリコーゲンに合成したり、グリコーゲンをブドウ糖に分解したりす... さらに読む とは、筋肉で糖の代謝が正常にできないため、グリコーゲン(糖から生成されるデンプン)が筋肉に大量に蓄積する、まれな遺伝性疾患の総称です。

先天性筋ジストロフィー

先天性筋ジストロフィーは、単一の病気ではなく、出生時にみられる筋ジストロフィーのことを指しています。

先天性筋ジストロフィーがある新生児には、筋肉の緊張が極度に低下する筋緊張低下という症状がみられます。

治療

さらなる情報

役立つ可能性がある英語の資料を以下に示します。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。

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