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筋ジストロフィーと関連疾患に関する序

執筆者:

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

最終査読/改訂年月 2017年 8月
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筋ジストロフィーとは、正常な筋肉の構造と機能のために必要な遺伝子 遺伝子 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域のことです。染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子は染色体内にあり、染色体は主に細胞の核にあります。 1本の染色体には数百から数千の遺伝子が含まれています。... さらに読む 遺伝子 の1つ以上に異常があるために、様々な重症度の筋力低下 筋力低下 筋力低下または脱力とは、筋肉の力が低下することで、どれだけ頑張っても筋肉を正常に動かすことができない状態をいいます。しかし、これらの用語はしばしば誤った使い方をされます。多くの人は、筋肉の力(筋力)は正常であるにもかかわらず、単なる疲労感を「脱力感」と言ったり、痛みや関節のこわばりが原因で動きが制限されているだけなのに「筋力が落ちた」と表... さらに読む を引き起こす遺伝性筋疾患の総称です。顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(ランドゥジー・デジェリン型筋ジストロフィー) 筋ジストロフィーとは、正常な筋肉の構造と機能のために必要な遺伝子の1つ以上に異常があるために、様々な重症度の筋力低下を引き起こす遺伝性筋疾患の総称です。 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは、最も多くみられる病型の筋ジストロフィーです。デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、2番目に多くみられる最も重症の病型です。ベッカー型筋ジストロフィーは、デュ... さらに読む は、最も多くみられる病型の筋ジストロフィーです。デュシェンヌ型筋ジストロフィー デュシェンヌ型筋ジストロフィーとベッカー型筋ジストロフィー 筋ジストロフィーとは、正常な筋肉の構造と機能のために必要な遺伝子の1つ以上に異常があるために、様々な重症度の筋力低下を引き起こす遺伝性筋疾患の総称です。デュシェンヌ型筋ジストロフィーとベッカー型筋ジストロフィーは、体幹に最も近い筋肉に筋力低下を引き起こします。 これらの筋ジストロフィーは、筋肉の機能に関与している遺伝子の異常によって発生し... さらに読む は、2番目に多くみられる最も重症の病型です。ベッカー型筋ジストロフィー デュシェンヌ型筋ジストロフィーとベッカー型筋ジストロフィー 筋ジストロフィーとは、正常な筋肉の構造と機能のために必要な遺伝子の1つ以上に異常があるために、様々な重症度の筋力低下を引き起こす遺伝性筋疾患の総称です。デュシェンヌ型筋ジストロフィーとベッカー型筋ジストロフィーは、体幹に最も近い筋肉に筋力低下を引き起こします。 これらの筋ジストロフィーは、筋肉の機能に関与している遺伝子の異常によって発生し... さらに読む は、デュシェンヌ型筋ジストロフィーと密接に関連していますが、発症時期がより遅く、引き起こされる症状もより軽いものです。

その他の病型としては、エメリー-ドレイフス型筋ジストロフィー エメリー-ドレイフス型筋ジストロフィー 筋ジストロフィーとは、正常な筋肉の構造と機能のために必要な遺伝子の1つ以上に異常があるために、様々な重症度の筋力低下を引き起こす遺伝性筋疾患の総称です。 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは、最も多くみられる病型の筋ジストロフィーです。デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、2番目に多くみられる最も重症の病型です。ベッカー型筋ジストロフィーは、デュ... さらに読む 筋強直性ジストロフィー 筋強直性ジストロフィー(シュタイネルト病) 筋ジストロフィーとは、正常な筋肉の構造と機能のために必要な遺伝子の1つ以上に異常があるために、様々な重症度の筋力低下を引き起こす遺伝性筋疾患の総称です。 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは、最も多くみられる病型の筋ジストロフィーです。デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、2番目に多くみられる最も重症の病型です。ベッカー型筋ジストロフィーは、デュ... さらに読む 肢帯型筋ジストロフィー 肢帯型筋ジストロフィー 筋ジストロフィーとは、正常な筋肉の構造と機能のために必要な遺伝子の1つ以上に異常があるために、様々な重症度の筋力低下を引き起こす遺伝性筋疾患の総称です。 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは、最も多くみられる病型の筋ジストロフィーです。デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、2番目に多くみられる最も重症の病型です。ベッカー型筋ジストロフィーは、デュ... さらに読む 先天性筋ジストロフィー 先天性筋ジストロフィー 筋ジストロフィーとは、正常な筋肉の構造と機能のために必要な遺伝子の1つ以上に異常があるために、様々な重症度の筋力低下を引き起こす遺伝性筋疾患の総称です。 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは、最も多くみられる病型の筋ジストロフィーです。デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、2番目に多くみられる最も重症の病型です。ベッカー型筋ジストロフィーは、デュ... さらに読む などがあります。

他の遺伝性筋疾患には、先天性ミオパチー 先天性ミオパチー 先天性ミオパチーは、筋緊張低下と筋力低下を引き起こす、一群のまれな遺伝性筋疾患です。これらの疾患は、出生時にすでに存在しているか、乳児期に発症します。 先天性ミオパチーにはいくつかの病型があります。以下の3つの病型が最も多くみられます。 セントラルコア病とマルチミニコア病(コアミオパチー)... さらに読む 家族性周期性四肢麻痺 家族性周期性四肢麻痺 家族性周期性四肢麻痺は、まれな常染色体優性遺伝疾患(片親のみが患者でも子孫がこの形質を引き継ぐ可能性がある)で、筋力低下と麻痺が突然生じる発作を引き起こします。 筋肉が刺激に対して正常に反応しませんが、その際、通常は血液中のカリウム濃度が低すぎるか高すぎるかのいずれかです。 筋力低下は断続的で、主に腕や脚に現れ、多くの場合、運動のしすぎま... さらに読む 、糖原病などがあります。 糖原病 糖原病 糖原病は糖代謝異常症であり、グリコーゲンの代謝に関与する酵素が欠如しているために、しばしば成長障害、筋力低下、肝臓の腫れ、低血糖、錯乱などが起こる病気です。遺伝性疾患は、これらの病気を引き起こす欠陥のある遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。 糖原病は、ブドウ糖をグリコーゲンに合成したり、グリコーゲンをブドウ糖に分解したりす... さらに読む とは、筋肉で糖の代謝が正常にできないため、グリコーゲン(糖から生成されるデンプン)が筋肉に大量に蓄積する、まれな遺伝性疾患の総称です。

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