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その他の病型の筋ジストロフィー

執筆者:

Michael Rubin

, MDCM, Weill Cornell Medical College

最終査読/改訂年月 2017年 8月
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筋ジストロフィーとは、正常な筋肉の構造と機能のために必要な遺伝子の1つ以上に異常があるために、様々な重症度の筋力低下を引き起こす遺伝性筋疾患の総称です。

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは、最も多くみられる病型の筋ジストロフィーです。デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、2番目に多くみられる最も重症の病型です。ベッカー型筋ジストロフィーは、デュシェンヌ型筋ジストロフィーと密接に関連していますが、発症時期がより遅く、引き起こされる症状もより軽いものです。筋ジストロフィーにはまれな病型がいくつかあり、いずれも遺伝性の病気で、進行性の筋力低下を引き起こします。

先天性筋ジストロフィー

先天性筋ジストロフィーは、単一の病気ではなく、出生時にみられる筋ジストロフィーのことを指しています。先天性筋ジストロフィーは様々な遺伝子の突然変異によって生じますが、具体的には、正常な筋肉の構造と機能に必要な遺伝子などがあります。

先天性筋ジストロフィーがある新生児には、筋肉の緊張が極度に低下する筋緊張低下という症状がみられます。

医師は筋緊張低下がみられる新生児全員に対して先天性筋ジストロフィーを疑います。診断を確定するために、通常は筋生検と遺伝子検査を行います。

治療

  • 理学療法

先天性筋ジストロフィーに対する治療法として理学療法があり、筋肉の機能維持に役立つことがあります。

エメリー-ドレイフス型筋ジストロフィー

この筋ジストロフィーは様々な形で遺伝します。患者は男性のみですが、女性もこの病気を引き起こす遺伝子のキャリアになる可能性があります。キャリアとは、ある病気の原因となる異常遺伝子をもっているものの、その病気の症状が現れておらず、その病気を示す証拠が認められない人のことです。

症状

20歳までに、筋力の低下と筋肉のやせ(萎縮)がみられます。最も症状が現れやすい筋肉は、上腕、下腿、心臓の筋肉です。腕や脚の筋肉が決まった位置で永久的に硬化します(拘縮)。心筋も影響を受ける可能性があります。一般的に、心筋に障害が生じると突然死が起こります。

診断

医師は、男児の症状と家族歴に基づいてエメリー-ドレイフス型筋ジストロフィーを疑います。診断を確定するために、医師は通常、クレアチンキナーゼという酵素の血中濃度を測定する血液検査、筋肉の機能を電気的に測定する筋電図検査、筋力低下がみられた筋肉の組織サンプルを顕微鏡で調べる筋生検、ならびに遺伝子検査を行います。

治療

  • 拘縮を予防するための治療

理学療法が拘縮の予防に役立つ可能性があります。

不整脈がある場合は、心臓のペースメーカーが余命の延長に役立つことがあります。

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(ランドゥジー・デジェリン型筋ジストロフィー)

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは、常染色体優性遺伝の遺伝子によって遺伝します。そのため、異常遺伝子が1つあるだけでこの病気を引き起こすには十分であり、この病気は男性にも女性にも生じます。筋ジストロフィーの中で最も多くみられる病型で、1000人に約7人の割合で発生します。

症状

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの症状は通常、7~20歳で徐々に現れ始めます。顔面と肩の筋肉には必ず異常が現れるため、この病気の小児は、口笛を吹く、眼をしっかり閉じる、腕を上げるといった動作が困難になります。下垂足(足がだらんと垂れる)が生じる患者もいます。さらに、難聴と眼の問題もよくみられます。

筋力低下が重度になることはまれで、多くの患者では身体障害がなく余命は正常です。しかし、それ以外の患者では成人期に車いすでの生活を余儀なくされます。乳児期に発生する病型の1つでは、急速に進行する筋力低下と重度の身体障害がみられます。

診断

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの診断は、特徴的な症状、症状が最初に現れた時点での患者の年齢、家族歴、ならびに遺伝子検査の結果に基づいて下されます。

治療

  • 理学療法

筋力低下に対する治療法はありませんが、理学療法が筋肉の機能維持に役立つことがあります。

肢帯型筋ジストロフィー

この筋ジストロフィーは、様々な形で遺伝します。骨盤(リーデン・メビウス型筋ジストロフィー)または肩(エルプ型筋ジストロフィー)のいずれかの筋肉に筋力低下がみられます。発生率に男女差はありません。これらの遺伝性疾患は、幼児期に発症することが多いものの、成人期になるまで症状が現れないこともあります。まれに、重篤な筋力低下を引き起こします。

診断

肢帯型筋ジストロフィーの診断は、特徴的な症状、症状が最初に現れた時点での患者の年齢、および家族歴に基づいて下されます。診断を確定するために、通常は筋生検と遺伝子検査が行われます。

治療

  • 機能の維持と拘縮の予防

肢帯型筋ジストロフィーの治療では、筋肉の機能維持や決まった位置での筋肉の永久的な硬化(拘縮)の予防に重点が置かれます。

ミトコンドリアミオパチー

このミオパチーは、細胞内のエネルギー工場として独自の遺伝子をもつミトコンドリアの異常遺伝子か、またはミトコンドリアの機能を制御する核遺伝子の異常遺伝子によって遺伝する筋疾患です。

このまれな疾患群では、眼筋(眼筋麻痺)など、1カ所または数カ所の筋肉群に、進行性の筋力低下が生じることがあり、心臓、腸、脳など、他の多くの臓器に障害が現れる場合がよくあります。ミトコンドリアミオパチーには、カーンズ-セイヤー症候群と呼ばれるものがあります。

先天性筋強直症(トムゼン病)

この病気は、まれな常染色体優性遺伝疾患(この形質を子孫が引き継ぐには、片親のみが病気であればよい)で、発生率に男女差はありません。先天性筋強直症の症状は通常、乳児期に現れ始めます。筋肉を緩めることができないため、手や脚、まぶたが強く硬直します。しかし、通常は筋力はわずかしか低下しません。

診断

先天性筋強直症の診断は、小児の特徴的な外見と、手を握った後にすぐ緩めることができないこと、筋肉を軽くたたくと収縮が長く続くことから下されます。

診断を確定するには、筋電図(筋肉から発生する電気信号を記録する検査)が必要です。

治療

  • 筋肉の硬直を緩和する薬

先天性筋強直症の治療では、フェニトイン、キニーネ、プロカインアミド、またはメキシレチンを用いて、筋肉の硬直や筋けいれんを緩和します。しかし、これらの薬にはそれぞれ望ましくない副作用があります。定期的な運動が有益なことがあります。

先天性筋強直症の患者の余命は正常です。

筋強直性ジストロフィー(シュタイネルト病)

この筋ジストロフィーは常染色体優性遺伝疾患で、発生率に男女差はありません。筋強直性ジストロフィーは約8000人に1人の割合で発生します。

症状

筋強直性ジストロフィーの症状は、青年期ないし成人期の早期に現れ始めます。

この病気は筋強直を引き起こします。筋強直とは、収縮した筋肉が弛緩するのに時間がかかる状態です。その他の主な症状は、腕や脚(特に手)と顔面の筋肉の筋力低下と萎縮です。まぶたが垂れ下がることもよくあります。心筋の筋力低下もよくみられ(心筋症)、不整脈が生じることがあります。

症状は青年期ないし成人期の早期に現れ始め、軽度な場合から重度の場合まであります。最も重いタイプでは、極度の筋力低下に加え、白内障、精巣萎縮(男性)、前頭部の壮年性脱毛症(男性)、不整脈、糖尿病知的障害など、多様な症状が現れます。通常は54歳ごろまでに死亡します。

筋強直性ジストロフィーの母親をもつ小児に、乳児期に現れる重度のタイプの筋強直がみられることがあります。患児には、筋肉の緊張が極度に低下する筋緊張低下、栄養補給と呼吸の問題、骨の変形、顔面の筋力低下がみられるほか、思考の過程と体の動きの発達が遅れます。最大で患児の40%が死亡し、その原因は通常、呼吸不全とおそらく心筋症です。生存者のうち最大60%で知的障害がみられます。

診断

筋強直性ジストロフィーの診断は、特徴的な症状、症状が最初に現れた時点での患者の年齢、ならびに家族歴に基づいて下されます。診断を確定するために遺伝子検査が行われます。

治療

  • 筋肉の硬直を緩和する薬

メキシレチンやその他の薬(例えば、キニジン、フェニトイン、カルバマゼピン、プロカインアミドなど)による治療で硬直が緩和されることがありますが、これらの薬では患者にとって最も厄介な症状である筋力低下は緩和されません。また、これらの薬にはそれぞれ望ましくない副作用もあります。筋力低下に対する唯一の治療法は支持療法で、足関節装具(下垂足に対して)やその他の装置などを用いて行います。

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