Msd マニュアル

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

その他の病型の筋ジストロフィー

執筆者:

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

最終査読/改訂年月 2017年 8月
プロフェッショナル版で 同じトピックをみる

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(ランドゥジー・デジェリン型筋ジストロフィー) 筋ジストロフィーとは、正常な筋肉の構造と機能のために必要な遺伝子の1つ以上に異常があるために、様々な重症度の筋力低下を引き起こす遺伝性筋疾患の総称です。 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは、最も多くみられる病型の筋ジストロフィーです。デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、2番目に多くみられる最も重症の病型です。ベッカー型筋ジストロフィーは、デュシェンヌ型筋ジストロフィーと密接に関連していますが、発症時期がより遅く、引き起こされる症状もより軽い... さらに読む は、最も多くみられる病型の筋ジストロフィーです。デュシェンヌ型筋ジストロフィー デュシェンヌ型筋ジストロフィーとベッカー型筋ジストロフィー 筋ジストロフィーとは、正常な筋肉の構造と機能のために必要な遺伝子の1つ以上に異常があるために、様々な重症度の筋力低下を引き起こす遺伝性筋疾患の総称です。デュシェンヌ型筋ジストロフィーとベッカー型筋ジストロフィーは、体幹に最も近い筋肉に筋力低下を引き起こします。 これらの筋ジストロフィーは、筋肉の機能に関与している遺伝子の異常によって発生し、小児期や青年期に筋力低下を引き起こします。男児に発生する場合がほとんどです。... さらに読む は、2番目に多くみられる最も重症の病型です。ベッカー型筋ジストロフィー デュシェンヌ型筋ジストロフィーとベッカー型筋ジストロフィー 筋ジストロフィーとは、正常な筋肉の構造と機能のために必要な遺伝子の1つ以上に異常があるために、様々な重症度の筋力低下を引き起こす遺伝性筋疾患の総称です。デュシェンヌ型筋ジストロフィーとベッカー型筋ジストロフィーは、体幹に最も近い筋肉に筋力低下を引き起こします。 これらの筋ジストロフィーは、筋肉の機能に関与している遺伝子の異常によって発生し、小児期や青年期に筋力低下を引き起こします。男児に発生する場合がほとんどです。... さらに読む は、デュシェンヌ型筋ジストロフィーと密接に関連していますが、発症時期がより遅く、引き起こされる症状もより軽いものです。筋ジストロフィーにはまれな病型がいくつかあり、いずれも遺伝性の病気で、進行性の筋力低下を引き起こします。

先天性筋ジストロフィー

先天性筋ジストロフィーは、単一の病気ではなく、出生時にみられる筋ジストロフィーのことを指しています。先天性筋ジストロフィーは様々な遺伝子 遺伝子 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域のことです。染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子は染色体内にあり、染色体は主に細胞の核にあります。 1本の染色体には数百から数千の遺伝子が含まれています。... さらに読む 遺伝子 の突然変異によって生じますが、具体的には、正常な筋肉の構造と機能に必要な遺伝子などがあります。

先天性筋ジストロフィーがある新生児には、筋肉の緊張が極度に低下する筋緊張低下という症状がみられます。

治療

エメリー-ドレイフス型筋ジストロフィー

この筋ジストロフィーは様々な形で遺伝します。患者は男性のみですが、女性もこの病気を引き起こす遺伝子のキャリアになる可能性があります。キャリアとは、ある病気の原因となる異常遺伝子をもっているものの、その病気の症状が現れておらず、その病気を示す証拠が認められない人のことです。

症状

20歳までに、筋力の低下と筋肉のやせ(萎縮)がみられます。最も症状が現れやすい筋肉は、上腕、下腿、心臓の筋肉です。腕や脚の筋肉が決まった位置で永久的に硬化します(拘縮)。心筋も影響を受ける可能性があります。一般的に、心筋に障害が生じると突然死が起こります。

診断

医師は、男児の症状と家族歴に基づいてエメリー-ドレイフス型筋ジストロフィーを疑います。診断を確定するために、医師は通常、クレアチンキナーゼという酵素の血中濃度を測定する血液検査 診断 筋ジストロフィーとは、正常な筋肉の構造と機能のために必要な遺伝子の1つ以上に異常があるために、様々な重症度の筋力低下を引き起こす遺伝性筋疾患の総称です。デュシェンヌ型筋ジストロフィーとベッカー型筋ジストロフィーは、体幹に最も近い筋肉に筋力低下を引き起こします。 これらの筋ジストロフィーは、筋肉の機能に関与している遺伝子の異常によって発生し、小児期や青年期に筋力低下を引き起こします。男児に発生する場合がほとんどです。... さらに読む 、筋肉の機能を電気的に測定する筋電図検査 筋電図検査と神経伝導検査 病歴聴取と神経学的診察によって推定された診断を確定するために、検査が必要になることがあります。 神経系の病気(神経疾患)の診断に一般的に用いられる画像検査としては、以下のものがあります。 CT(コンピュータ断層撮影)検査 MRI(磁気共鳴画像)検査 血管造影検査 さらに読む 筋電図検査と神経伝導検査 、筋力低下がみられた筋肉の組織サンプルを顕微鏡で調べる筋生検、ならびに遺伝子検査 遺伝子スクリーニング スクリーニングではカップルの家族歴を評価し、必要に応じて血液や組織のサンプルを分析します。 遺伝子スクリーニングは、遺伝性の遺伝子疾患をもつ子どもが生まれるリスクが高いかどうかを判断するために行う検査です。すべてのカップルが遺伝子スクリーニングを受けることができますが、特に推奨されるのは以下の場合です。 パートナーの一方または両方に遺伝子異常があることが分かっている。 家系内に遺伝子異常を有する人がいる。... さらに読む を行います。

治療

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(ランドゥジー・デジェリン型筋ジストロフィー)

症状

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの症状は通常、7~20歳で徐々に現れ始めます。顔面と肩の筋肉には必ず異常が現れるため、この病気の小児は、口笛を吹く、眼をしっかり閉じる、腕を上げるといった動作が困難になります。下垂足(足がだらんと垂れる)が生じる患者もいます。さらに、難聴と眼の問題もよくみられます。

筋力低下が重度になることはまれで、多くの患者では身体障害がなく余命は正常です。しかし、それ以外の患者では成人期に車いすでの生活を余儀なくされます。乳児期に発生する病型の1つでは、急速に進行する筋力低下と重度の身体障害がみられます。

診断

治療

  • 理学療法

筋力低下に対する治療法はありませんが、理学療法が筋肉の機能維持に役立つことがあります。

肢帯型筋ジストロフィー

この筋ジストロフィーは、様々な形で遺伝します。骨盤(リーデン・メビウス型筋ジストロフィー)または肩(エルプ型筋ジストロフィー)のいずれかの筋肉に筋力低下がみられます。発生率に男女差はありません。これらの遺伝性疾患は、幼児期に発症することが多いものの、成人期になるまで症状が現れないこともあります。まれに、重篤な筋力低下を引き起こします。

診断

肢帯型筋ジストロフィーの診断は、特徴的な症状、症状が最初に現れた時点での患者の年齢、および家族歴に基づいて下されます。診断を確定するために、通常は筋生検と遺伝子検査が行われます。

治療

  • 機能の維持と拘縮の予防

肢帯型筋ジストロフィーの治療では、筋肉の機能維持や決まった位置での筋肉の永久的な硬化(拘縮)の予防に重点が置かれます。

ミトコンドリアミオパチー

このまれな疾患群では、眼筋(眼筋麻痺)など、1カ所または数カ所の筋肉群に、進行性の筋力低下が生じることがあり、心臓、腸、脳など、他の多くの臓器に障害が現れる場合がよくあります。ミトコンドリアミオパチーには、カーンズ-セイヤー症候群と呼ばれるものがあります。

先天性筋強直症(トムゼン病)

この病気は、まれな常染色体優性遺伝疾患(この形質を子孫が引き継ぐには、片親のみが病気であればよい)で、発生率に男女差はありません。先天性筋強直症の症状は通常、乳児期に現れ始めます。筋肉を緩めることができないため、手や脚、まぶたが強く硬直します。しかし、通常は筋力はわずかしか低下しません。

診断

先天性筋強直症の診断は、小児の特徴的な外見と、手を握った後にすぐ緩めることができないこと、筋肉を軽くたたくと収縮が長く続くことから下されます。

治療

  • 筋肉の硬直を緩和する薬

先天性筋強直症の治療では、フェニトイン、キニーネ、プロカインアミド、またはメキシレチンを用いて、筋肉の硬直や筋けいれんを緩和します。しかし、これらの薬にはそれぞれ望ましくない副作用があります。定期的な運動が有益なことがあります。

先天性筋強直症の患者の余命は正常です。

筋強直性ジストロフィー(シュタイネルト病)

この筋ジストロフィーは常染色体優性遺伝疾患で、発生率に男女差はありません。筋強直性ジストロフィーは約8000人に1人の割合で発生します。

症状

筋強直性ジストロフィーの症状は、青年期ないし成人期の早期に現れ始めます。

この病気は筋強直を引き起こします。筋強直とは、収縮した筋肉が弛緩するのに時間がかかる状態です。その他の主な症状は、腕や脚(特に手)と顔面の筋肉の筋力低下と萎縮です。まぶたが垂れ下がることもよくあります。心筋の筋力低下もよくみられ(心筋症 心筋症の概要 心筋症とは、心臓の壁を構成する筋肉の構造と機能が障害される進行性の病気です。 心筋症の主な病型としては、以下の3種類があります。 拡張型心筋症:心室(心臓の下側にある2つの部屋)が拡大する病型 肥大型心筋症:心室の壁が厚く硬くなる病型 拘束型心筋症:心室の壁が硬くなるものの、必ずしも厚くならない病型 さらに読む 心筋症の概要 )、不整脈が生じることがあります。

症状は青年期ないし成人期の早期に現れ始め、軽度な場合から重度の場合まであります。最も重いタイプでは、極度の筋力低下に加え、白内障 白内障 白内障は、眼の中の水晶体が濁って進行性に視力が損なわれていく病気で、痛みはありません。 視界はかすみ、コントラストが失われ、光の周りに虹のような輪(ハロ)が見えること(光輪視)があります。 医師は、検眼鏡または細隙灯(さいげきとう)顕微鏡で眼を観察することで白内障を見つけることができます。... さらに読む 白内障 、精巣萎縮(男性)、前頭部の壮年性脱毛症(男性)、不整脈、糖尿病 糖尿病 糖尿病は体が必要とするインスリンを十分に産生しないため、血糖(ブドウ糖)値が異常に高くなる病気です。 排尿が増加し、のどが渇き、減量しようとしていないのに体重が減少します。 神経を損傷し、知覚に問題が生じます。 血管を損傷し、心臓発作、脳卒中、慢性腎臓病、視力障害のリスクが高まります。... さらに読む 知的障害 知的能力障害 知的能力障害(一般に知的障害とも呼ばれます)とは、出生時や乳児期の初期から知能の働きが明らかに標準以下であり、正常な日常生活動作を行う能力が限られている状態です。 知的能力障害は、遺伝的な場合もあれば、脳の発達に影響を与える病気の結果として起こる場合もあります。 知的能力障害がある小児のほとんどでは、就学前まで目立った症状が現れません。 診断は正式な検査の結果に基づいて下されます。... さらに読む など、多様な症状が現れます。通常は54歳ごろまでに死亡します。

筋強直性ジストロフィーの母親をもつ小児に、乳児期に現れる重度のタイプの筋強直がみられることがあります。患児には、筋肉の緊張が極度に低下する筋緊張低下、栄養補給と呼吸の問題、骨の変形、顔面の筋力低下がみられるほか、思考の過程と体の動きの発達が遅れます。最大で患児の40%が死亡し、その原因は通常、呼吸不全とおそらく心筋症です。生存者のうち最大60%で知的障害がみられます。

診断

治療

  • 筋肉の硬直を緩和する薬

メキシレチンやその他の薬(例えば、キニジン、フェニトイン、カルバマゼピン、プロカインアミドなど)による治療で硬直が緩和されることがありますが、これらの薬では患者にとって最も厄介な症状である筋力低下は緩和されません。また、これらの薬にはそれぞれ望ましくない副作用もあります。筋力低下に対する唯一の治療法は支持療法で、足関節装具(下垂足に対して)やその他の装置などを用いて行います。

さらなる情報

プロフェッショナル版で 同じトピックをみる
プロフェッショナル版で 同じトピックをみる
よく一緒に読まれているトピック
医学事典MSDマニュアル モバイルアプリ版はこちら! ANDROID iOS
医学事典MSDマニュアル モバイルアプリ版はこちら! ANDROID iOS
医学事典MSDマニュアル モバイルアプリ版はこちら! ANDROID iOS
医学事典MSDマニュアル モバイルアプリ版はこちら! ANDROID iOS
医学事典MSDマニュアル モバイルアプリ版はこちら! ANDROID iOS
医学事典MSDマニュアル モバイルアプリ版はこちら! ANDROID iOS

おすすめコンテンツ

医学事典MSDマニュアル モバイルアプリ版はこちら! ANDROID iOS
医学事典MSDマニュアル モバイルアプリ版はこちら! ANDROID iOS
医学事典MSDマニュアル モバイルアプリ版はこちら! ANDROID iOS
TOP