この異常は大腸に起こり、腸管が正常に収縮しません。
典型的な症状としては、新生児では胎便の排泄が遅い、乳児では嘔吐、食べるのを嫌がる、腹部の膨隆などがあります。
直腸生検と直腸内圧の測定に基づいて診断します。
食べものが正常に腸管を通過するための手術を行います。
大腸 大腸 大腸は以下の部分で構成されています。 盲腸と上行（右）結腸 横行結腸 下行（左）結腸 S状結腸（直腸と接続） さらに読む は、その壁内にある神経ネットワークによって律動的な収縮を同調させ、消化された内容物が便として排泄されるように肛門へと送っています。ヒルシュスプルング病では、腸の侵されている部分が正常に収縮できません。そこで正常な収縮が起きないことにより、腸の中に内容物がたまっていきます。ヒルシュスプルング病はときに、生命を脅かす腸炎（大腸の炎症）の発生につながることがあります。
（消化管先天異常の概要 消化管先天異常の概要 消化管の発達が不完全である、または位置が異常であるために通過障害を起こすことがあり、また消化管の筋肉や神経に異常があることもあります。 症状は異常のある部位によって変わってきますが、けいれん性の腹痛、腹部の膨満、嘔吐などがみられます。 診断は通常、画像検査とその他の検査の結果に基づいて下されます。... さらに読む も参照のこと。）
症状
正常な状態であれば、98％の新生児で黒っぽい緑色の便（胎便と呼ばれます）の排泄が生後24時間以内にみられます。 胎便の排泄が遅れている場合は、ヒルシュスプルング病の疑いがあります。
乳児期の後半になって、ヒルシュスプルング病の小児には、腸の閉塞を疑わせる症状である、胆汁の色が付いた嘔吐をする、腹部の膨隆、食べるのを嫌がるなどの症状がみられます。侵された腸管の範囲がほんの少しの場合は小児の症状も軽度で、小児期の後半になるまで診断されないこともあります。このような小児は細長い便をし、腹部が膨張することがあり、しばしば体重の増加がみられません。まれに症状が便秘だけということもあります。
ヒルシュスプルング病に合併する腸炎は、突然の発熱と腹部の膨隆のほか、ときに激しい血性の下痢を起こします。
診断
下部消化管造影検査
直腸生検
直腸内の圧力の測定
まず、異常を評価するために下部消化管造影検査 消化器系の問題の評価にはX線検査がよく使われます。標準的なX線検査では、特別な準備は何も必要ありません（ 単純X線検査）。消化管に閉塞や麻痺がある場合や、腹腔内のガスの分布が異常な場合は、通常は標準的なX線検査で明らかになります。また、肝臓、腎臓、脾臓の腫大も標準的なX線検査で明らかになります。 下部消化管造影検査では、多くの場合、標準のX線検査より多くの情報が得られます。味つけした液体バリウムまたはバリウムでコーティングした食べものを... さらに読む を行います。下部消化管造影検査では、直腸にバリウムと空気を注入してからX線写真を撮影します。
ヒルシュスプルング病を診断する上で信頼できる検査法は、直腸生検（直腸の組織を少量だけ採取して顕微鏡で調べる検査）と直腸内圧の測定（マノメトリー 内圧検査（マノメトリー） 内圧検査は、表面に沿って圧力計を複数備えたチューブを消化管に入れて圧力を測定する検査法です。この器具（マノメーター）は、食道、胃、小腸の最初の部分、直腸に入れることができます。マノメーターを用いることで、消化管の収縮が正常かどうか、または肛門括約筋の圧力が正常かどうかを判断できます。軽い不快感を除いて、合併症は非常にまれです。 さらに読む ）だけです。
治療
手術
重症のヒルシュスプルング病は、腸炎のリスクを抑えるために、速やかに治療する必要があります。
ヒルシュスプルング病の治療では、普通は手術を行って腸管の異常のある部分を切除し、正常な腸管を直腸と肛門につなげます。
状況によっては（例えば、小児の状態が非常に悪い場合など）、腸の正常な部分の下端を腹壁につくった開口部に接続する手術を行います（人工肛門造設術）。これにより便はこの開口部を通って回収袋に出され、腸管を通る食物の正常な移動が再開されます。腸管の異常な部分は、残りの腸管とはつながないでおきます。小児が成長して健康状態が改善したときに、人工肛門を閉鎖し、腸管の異常な部分を切除し、残りの正常な部分を直腸と肛門につなぎ直します。
腸炎を合併したヒルシュスプルング病の小児には、入院してもらった上で、静脈から水分と抗菌薬を投与する治療を行います。その後、鼻から胃または腸まで細長いチューブ（経鼻胃管）を挿入し、さらに別のチューブを直腸内に留置します。直腸内に生理食塩水を注入して、腸内にたまった便を洗い出します（これを洗腸といいます）。腸の機能していない部分を切除するために、手術を行います。
