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脆弱X症候群

執筆者:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

最終査読/改訂年月 2018年 11月
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脆弱X症候群は、X染色体の異常の1つで、知的障害と行動面の問題が現れます。

染色体 染色体 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域のことです。染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子は染色体内にあり、染色体は主に細胞の核にあります。 1本の染色体には数百から数千の遺伝子が含まれています。... さらに読む 染色体 は、細胞の中にあって DNA DNA 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域のことです。染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子は染色体内にあり、染色体は主に細胞の核にあります。 1本の染色体には数百から数千の遺伝子が含まれています。... さらに読む DNA や多くの遺伝子が格納されている構造体です。遺伝子とは、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域で、物質としてはDNA(デオキシリボ核酸)で構成されています(遺伝学についての考察は 遺伝子と染色体 遺伝子と染色体 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域のことです。染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子は染色体内にあり、染色体は主に細胞の核にあります。 1本の染色体には数百から数千の遺伝子が含まれています。... さらに読む 遺伝子と染色体 )。遺伝子には、体がどのように機能するかを定めた詳細な指示が記録されています。

脆弱X症候群はほとんどの場合、 知的障害 知的能力障害 知的能力障害(一般に知的障害とも呼ばれます)とは、出生時や乳児期の初期から知能の働きが明らかに標準以下であり、正常な日常生活動作を行う能力が限られている状態です。 知的能力障害は、遺伝的な場合もあれば、脳の発達に影響を与える病気の結果として起こる場合もあります。 知的能力障害がある小児のほとんどでは、就学前まで目立った症状が現れません。 診断は正式な検査の結果に基づいて下されます。... さらに読む を引き起こす遺伝性の原因として診断され、女児よりも男児で多くみられます。脆弱X症候群は、男児の知的障害の原因として、 ダウン症候群 ダウン症候群(21トリソミー) ダウン症候群は、余分な21番染色体によって引き起こされる染色体異常症の一種で、知的障害と様々な身体的異常がみられます。 ダウン症候群は、21番染色体が余分に複製されることで発生します。 ダウン症候群の小児では、発育の遅れ、精神発達の遅れ、特異的な頭部と顔貌、しばしば低身長がみられます。 出生前の段階では、ダウン症候群は超音波検査や母親の血液検査の結果から疑われ、絨毛採取や羊水穿刺という検査で確定されます。... さらに読む ダウン症候群(21トリソミー) に次いで2番目に多く診断されています。しかし、脆弱X症候群と異なり、ダウン症候群の大多数は遺伝により生じたものではありません。詳細については、全米脆弱X症候群財団(National Fragile X Foundation)を参照してください。

脆弱X症候群の症状は、X染色体上にある特定の遺伝子の異常によって生じます( 遺伝子異常 遺伝子異常 染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子とは、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域で、物質としてはDNA(デオキシリボ核酸)で構成されています(遺伝学についての考察は 遺伝子と染色体)。 人間の正常な細胞は、精子と卵子を除いて、いずれも23対、計46本の染色体をもっています。... さらに読む )。脆弱X症候群の人では、DNAの小さな断片のコピーが過剰にみられます(200以上)。過剰なコピーの数が55~200個の人は、たとえ本人がこの病気を発症していなくても、子孫が発症するリスクが高いことから、前変異をもっているとみなされます。

症状

脆弱X症候群の小児および成人には、身体面、知能面、行動面に異常がみられることがあります。特徴としては、軽微であることが多いものの、発達の遅れ、突き出た大きな耳、突き出たあごと額、男児では大きな精巣(思春期以降特に顕著になる)などがみられます。関節が異常に柔軟であったり、心臓病( 僧帽弁逸脱症 僧帽弁逸脱症(MVP) 僧帽弁逸脱症とは、左心室が収縮するときに僧帽弁の弁尖が左心房内に突き出る病気で、心房内への血液の逆流が起きることもあります。 僧帽弁逸脱症は、ときに弁組織が弱くなることで起こります。 ほとんどの場合に症状はありませんが、胸痛、速い脈拍、動悸、片頭痛、疲労、めまいなどがみられることもあります。 診断は心臓から特徴的なクリック音が聴診器で聞こえる場合に下され、心エコー検査で診断が確定されます。... さらに読む 僧帽弁逸脱症(MVP) )が発生したりすることがあります。

診断

  • DNA検査

脆弱X症候群は、出生後に行われるDNA検査で発見されることがあります。脆弱X症候群の診断は、典型的には学齢期や青年期に下されます。自閉症と知的障害がみられる男児には、脆弱X症候群の検査を受けさせるべきで、特に母親の近親者に同様の問題がみられる場合には、その重要性が高くなります。

治療

  • 言語療法と作業療法

  • ときに薬剤

言語療法や作業療法などの早期介入により、脆弱X症候群の小児の能力を最大限に高めることができます。

中枢刺激薬、抗うつ薬、抗不安薬などの薬剤が効果のある小児もいます。

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