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脆弱X症候群

執筆者:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

最終査読/改訂年月 2018年 11月
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脆弱X症候群は、X染色体の異常の1つで、知的障害と行動面の問題が現れます。

染色体は、細胞の中にあってDNAや多くの遺伝子が格納されている構造体です。遺伝子とは、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域で、物質としてはDNA(デオキシリボ核酸)で構成されています(遺伝学についての考察は 遺伝子と染色体)。遺伝子には、体がどのように機能するかを定めた詳細な指示が記録されています。

脆弱X症候群はほとんどの場合、知的障害を引き起こす遺伝性の原因として診断され、女児よりも男児で多くみられます。脆弱X症候群は、男児の知的障害の原因として、ダウン症候群に次いで2番目に多く診断されています。しかし、脆弱X症候群と異なり、ダウン症候群の大多数は遺伝により生じたものではありません。詳細については、全米脆弱X症候群財団(National Fragile X Foundation)を参照してください。

脆弱X症候群の症状は、X染色体上にある特定の遺伝子の異常によって生じます( 遺伝子異常)。脆弱X症候群の人では、DNAの小さな断片のコピーが過剰にみられます(200以上)。過剰なコピーの数が55~200個の人は、たとえ本人がこの病気を発症していなくても、子孫が発症するリスクが高いことから、前変異をもっているとみなされます。

症状

脆弱X症候群の小児および成人には、身体面、知能面、行動面に異常がみられることがあります。特徴としては、軽微であることが多いものの、発達の遅れ、突き出た大きな耳、突き出たあごと額、男児では大きな精巣(思春期以降特に顕著になる)などがみられます。関節が異常に柔軟であったり、心臓病(僧帽弁逸脱症)が発生したりすることがあります。

小児では、軽度から中等度の知的障害がみられることがあります。同じ言葉や行動を繰り返す、アイコンタクトができない、社交不安がみられるなど、自閉症の特徴がみられることもあります。

前変異をもつ女性では、通常よりはるかに低い年齢で閉経がみられることがあり、特に30代でみられることが多いです。

診断

  • DNA検査

脆弱X症候群は、出生後に行われるDNA検査で発見されることがあります。脆弱X症候群の診断は、典型的には学齢期や青年期に下されます。自閉症と知的障害がみられる男児には、脆弱X症候群の検査を受けさせるべきで、特に母親の近親者に同様の問題がみられる場合には、その重要性が高くなります。

治療

  • 言語療法と作業療法

  • ときに薬剤

言語療法や作業療法などの早期介入により、脆弱X症候群の小児の能力を最大限に高めることができます。

中枢刺激薬、抗うつ薬、抗不安薬などの薬剤が効果のある小児もいます。

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