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染色体欠失症候群

執筆者:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

最終査読/改訂年月 2018年 11月
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染色体欠失症候群は、いずれかの染色体の一部が失われること(欠失)で起きる病気です。

遺伝子とは、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域で、物質としてはDNA(デオキシリボ核酸)で構成されています(遺伝学についての考察は 遺伝子と染色体 遺伝子と染色体 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域のことです。染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子は染色体内にあり、染色体は主に細胞の核にあります。 1本の染色体には数百から数千の遺伝子が含まれています。... さらに読む 遺伝子と染色体 )。遺伝子には、体がどのように機能するかを定めた詳細な指示が記録されています。

染色体の一部が欠失している場合、いくつかの症候群が発生する可能性があり、それらは染色体欠失症候群と呼ばれています。重度の先天異常がみられ、精神的発達 知的能力障害 知的能力障害(一般に知的障害とも呼ばれます)とは、出生時や乳児期の初期から知能の働きが明らかに標準以下であり、正常な日常生活動作を行う能力が限られている状態です。 知的能力障害は、遺伝的な場合もあれば、脳の発達に影響を与える病気の結果として起こる場合もあります。 知的能力障害がある小児のほとんどでは、就学前まで目立った症状が現れません。 診断は正式な検査の結果に基づいて下されます。... さらに読む や身体的成長が著しく制限される傾向があります。ここでは、いくつかの染色体欠失症候群について説明していますが、これら以外にも多くものが存在します。

5p欠失症候群

このまれな症候群では、5番染色体の一部が欠失しています。欠失した部分の大きさは様々で、欠失が大きい人ほど、多くの場合より重度の異常がみられます。

この症候群の小児では、子猫が鳴いているかのような特徴的な甲高い泣き声がしばしば聞かれます。この泣き声は出生直後から認められることもあり、数週間続いた後、聞かれなくなります。ただし、この症候群のすべての新生児でこの特徴的な泣き声が聞かれるわけではありません。この症候群の乳児は、出生時の体重が軽くなるほか、頭が小さいことに加えて、丸い顔、小さいあご、広い鼻、離れた眼、斜視 斜視 斜視(眼位のずれ)は、片側の眼の向きがときに(間欠性)、または常にずれているために(恒常性)、その眼の視線が、もう片方の眼が見ている物体の方向を向いていない状態です。斜視を治療しなければ、弱視(視力の低下)や恒久的な視力障害に至ることがあります。 斜視の治療では、屈折異常の矯正、アイパッチまたは点眼薬による弱視の治療のほか、場合によっては手術が行われます。 斜視は、左右の眼の向きがずれている状態です。... さらに読む 斜視 、形が異常で通常より低い位置に付いた耳など、様々な外見上の異常がみられます。多くの場合、筋肉の緊張が弱く、力なく見えます。隣り合う手足の指がつながっていたり(合指症/合趾症)、心臓の先天異常がよくみられます。精神的・身体的な発達に大きな制限が生じます。猫鳴き症候群の小児の多くは成人期まで生存しますが、かなりの障害がみられます。

プラダー‐ウィリー症候群

この症候群の人の約70%では、15番染色体の一部に欠失がみられます。この症候群の人の約30%では、15番染色体の機能に問題がみられます。

プラダー‐ウィリー症候群の症状の多くは、小児の年齢によって幅がみられます。この症候群の新生児は筋肉の緊張が弱く、哺乳が不良で、体重が少しずつしか増えませんが、これらの症状はいずれ治まります。その後、1歳から6歳にかけて食欲が増していき、しばしば極めて旺盛になります。体重が急速に増加していきます。手足は小さいままで、身長も低いままです。顔面の異常として、アーモンドのような形をした眼や、上唇が薄く、口角が下がった口などがあります。骨の病気(脊柱側弯症 脊柱側弯症 脊柱側弯症とは脊柱が異常に曲がった状態です。 脊柱側弯症は生まれつきみられることも、青年期に発生することもあります。 軽症であれば軽度の不快感しか起こらないこともありますが、重症では慢性的な痛みをおぼえたり、内臓に影響したりする場合があります。 診断は診察とX線検査の結果に基づいて下されます。 すべての脊柱側弯症が悪化するわけではありませんが、悪化がみられる場合は、重度の変形を防ぐためにできるだけ早く治療しなくてはなりません。 さらに読む 脊柱側弯症 脊柱後弯症 脊柱後弯症 脊柱後弯症とは、脊椎が異常に曲がって猫背を引き起こしている状態です。 (小児における骨の病気の概要も参照のこと。) 背中の上部は、正常な場合は前方にいくらか弯曲しています。一部の小児では弯曲の程度が大きい場合があります。過度の弯曲は、以下の場合があります。 柔軟である 固定している(構造上) さらに読む など)がみられます。強迫行動 小児と青年における強迫症(OCD)および関連症群 強迫症(強迫性障害とも呼ばれます)は、望んでいない疑念、アイデア、イメージ、衝動などが繰り返し頭の中に生じること(強迫観念)を特徴とし、その強迫観念によって起こる不安を軽減するために特定の行動(強迫行為)を繰り返さざるを得なくなる病気です。強迫観念と強迫行為によって、学校生活や様々な対人関係に多大な苦しみが生じ、支障をきたします。 強迫観念とは、多くの場合、自分または愛する人が傷つけられる(例えば、病気にかかる、汚染される、死亡する)と... さらに読む がよくみられます。生殖器の機能が異常に低く、そのため成長と性的な発達が制限されます。男児では停留精巣 停留精巣 停留精巣(潜在精巣)とは、陰嚢(いんのう)の中に下りてくるはずの精巣が腹部にとどまったままになっている状態です。移動性精巣(遊走精巣)とは、精巣が陰嚢の中まで下りてきているにもかかわらず、刺激に反応して容易に鼠径管(そけいかん)の中に戻ってしまう(移動する)ことです。 胎児では精巣は腹部の中で発育します。精巣が発育した後、一般的には出生前(通常は第3トリメスター[訳注:日本のほぼ妊娠後期に相当])に腹部の開口部から会陰部の通路(鼠径管)... さらに読む (潜伏精巣)や陰茎と陰嚢の発達不全が起こります。知的障害 知的能力障害 知的能力障害(一般に知的障害とも呼ばれます)とは、出生時や乳児期の初期から知能の働きが明らかに標準以下であり、正常な日常生活動作を行う能力が限られている状態です。 知的能力障害は、遺伝的な場合もあれば、脳の発達に影響を与える病気の結果として起こる場合もあります。 知的能力障害がある小児のほとんどでは、就学前まで目立った症状が現れません。 診断は正式な検査の結果に基づいて下されます。... さらに読む がよくみられます。体重増加が成人になるまで続き、過剰になることで、肥満など他の健康上の問題が起こります。胃のバイパス手術 種類 肥満外科手術(減量手術)では、体重を減らすために胃、腸、またはその両方に施術します。 (肥満も参照のこと。) 米国では、毎年約16万件以上の肥満外科手術が行われます。この数は、世界で行われる肥満外科手術のほぼ3分の2を占めます。この手術によって体重が大幅に減ります。体重の超過分の半分や、さらにそれ以上、約35~70キログラム減少することもあります。体重の減少は最初に急速に進み、その後1~2年の間に次第にペースが落ちていきます。体重の減少... さらに読む が必要になるほどの重度の肥満になることもあります。

プラダー‐ウィリー症候群の小児と成人の予後(経過の見通し)を改善できる治療法を見つけるべく、研究が続けられています。多くの研究によって、ヒト成長ホルモンが有益であることが示されています。

ウォルフ-ヒルシュホーン症候群(4p欠失症候群)

この症候群では、4番染色体の一部が欠失しています。 この症候群の小児では、しばしば重い知的障害 知的能力障害 知的能力障害(一般に知的障害とも呼ばれます)とは、出生時や乳児期の初期から知能の働きが明らかに標準以下であり、正常な日常生活動作を行う能力が限られている状態です。 知的能力障害は、遺伝的な場合もあれば、脳の発達に影響を与える病気の結果として起こる場合もあります。 知的能力障害がある小児のほとんどでは、就学前まで目立った症状が現れません。 診断は正式な検査の結果に基づいて下されます。... さらに読む がみられます。てんかん 小児のけいれん発作 けいれん発作とは、脳の電気的活動が周期的に乱れることで、一時的にいくらかの脳機能障害が起きる現象です。 年長の乳児や幼児にけいれん発作が起きた場合には、全身または体の一部がふるえるなどの典型的な症状が多くの場合みられますが、新生児の場合は、舌なめずりをする、口をもぐもぐさせる、周期的に体がだらんとなるなどの変化しかみられない場合があります。 この病気の診断には脳波検査が用いられ、さらに原因を特定するために血液検査、尿検査、脳の画像検査の... さらに読む 、幅が広い鼻またはわし鼻、頭皮の欠損、上まぶたの垂れ下がり(眼瞼下垂)、虹彩の裂け目(眼瞼コロボーマ)、口蓋裂 口唇裂と口蓋裂 頭蓋と顔面で最もよくみられる先天異常は口唇裂と口蓋裂(こうがいれつ)で、新生児約700人に1人の割合でみられます。 口唇裂とは通常、鼻のすぐ下で上唇が分離している状態です。 口蓋裂とは、口の中の天井(口蓋)に裂け目があり、鼻への異常な通路ができるものです。 口唇裂と口蓋裂はしばしば同時に起こります。 口唇裂や口蓋裂の形成には、環境的要因と遺伝的要因の両方が関与していることがあります。母親が妊娠中にタバコ、アルコール、またはその他の薬剤を... さらに読む 口唇裂と口蓋裂 、骨成長の遅延などもみられます。男児では、停留精巣(精巣の下降がみられない異常)や尿道下裂 尿道下裂 性器の異常の原因としては、胎児の発育中に性ホルモンの濃度が異常であったこと、染色体の異常、環境的な要因、遺伝的な要因があります。 外性器が男性か女性かはっきりしない場合があり(性別不明性器)、このような状態は先天性副腎過形成症の女児で最もよくみられます。 性器の性別が不明である乳児の性を判定するため、身体診察、画像検査、染色体を分析するための血液検査を行い、ホルモンの血中濃度を測定します。... さらに読む (尿道の開口部の位置の異常)もみられます。免疫不全がみられることもあり、その場合は感染症に対する体の抵抗力が低下しています。この症候群の小児の多くは乳児のうちに死亡します。20代まで生存する小児には一般的に重度の障害がみられます。

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