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染色体欠失症候群

執筆者:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

最終査読/改訂年月 2018年 11月
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染色体欠失症候群は、いずれかの染色体の一部が失われること(欠失)で起きる病気です。

染色体異常症の概要も参照のこと。)

染色体は、細胞の中にあってDNAや多くの遺伝子が格納されている構造体です。

遺伝子とは、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域で、物質としてはDNA(デオキシリボ核酸)で構成されています(遺伝学についての考察は 遺伝子と染色体)。遺伝子には、体がどのように機能するかを定めた詳細な指示が記録されています。

染色体の一部が欠失している場合、いくつかの症候群が発生する可能性があり、それらは染色体欠失症候群と呼ばれています。重度の先天異常がみられ、精神的発達や身体的成長が著しく制限される傾向があります。ここでは、いくつかの染色体欠失症候群について説明していますが、これら以外にも多くものが存在します。

5p欠失症候群

このまれな症候群では、5番染色体の一部が欠失しています。欠失した部分の大きさは様々で、欠失が大きい人ほど、多くの場合より重度の異常がみられます。

この症候群の小児では、子猫が鳴いているかのような特徴的な甲高い泣き声がしばしば聞かれます。この泣き声は出生直後から認められることもあり、数週間続いた後、聞かれなくなります。ただし、この症候群のすべての新生児でこの特徴的な泣き声が聞かれるわけではありません。この症候群の乳児は、出生時の体重が軽くなるほか、頭が小さいことに加えて、丸い顔、小さいあご、広い鼻、離れた眼、斜視、形が異常で通常より低い位置に付いた耳など、様々な外見上の異常がみられます。多くの場合、筋肉の緊張が弱く、力なく見えます。隣り合う手足の指がつながっていたり(合指症/合趾症)、心臓の先天異常がよくみられます。精神的・身体的な発達に大きな制限が生じます。猫鳴き症候群の小児の多くは成人期まで生存しますが、かなりの障害がみられます。

プラダー‐ウィリー症候群

この症候群の人の約70%では、15番染色体の一部に欠失がみられます。この症候群の人の約30%では、15番染色体の機能に問題がみられます。

プラダー‐ウィリー症候群の症状の多くは、小児の年齢によって幅がみられます。この症候群の新生児は筋肉の緊張が弱く、哺乳が不良で、体重が少しずつしか増えませんが、これらの症状はいずれ治まります。その後、1歳から6歳にかけて食欲が増していき、しばしば極めて旺盛になります。体重が急速に増加していきます。手足は小さいままで、身長も低いままです。顔面の異常として、アーモンドのような形をした眼や、上唇が薄く、口角が下がった口などがあります。骨の病気(脊柱側弯症脊柱後弯症など)がみられます。強迫行動がよくみられます。生殖器の機能が異常に低く、そのため成長と性的な発達が制限されます。男児では停留精巣(潜伏精巣)や陰茎と陰嚢の発達不全が起こります。知的障害がよくみられます。体重増加が成人になるまで続き、過剰になることで、肥満など他の健康上の問題が起こります。胃のバイパス手術が必要になるほどの重度の肥満になることもあります。

プラダー‐ウィリー症候群の小児と成人の予後(経過の見通し)を改善できる治療法を見つけるべく、研究が続けられています。多くの研究によって、ヒト成長ホルモンが有益であることが示されています。

ウォルフ-ヒルシュホーン症候群(4p欠失症候群)

この症候群では、4番染色体の一部が欠失しています。 この症候群の小児では、しばしば重い知的障害がみられます。てんかん、幅が広い鼻またはわし鼻、頭皮の欠損、上まぶたの垂れ下がり(眼瞼下垂)、虹彩の裂け目(眼瞼コロボーマ)、口蓋裂、骨成長の遅延などもみられます。男児では、停留精巣(精巣の下降がみられない異常)や尿道下裂(尿道の開口部の位置の異常)もみられます。免疫不全がみられることもあり、その場合は感染症に対する体の抵抗力が低下しています。この症候群の小児の多くは乳児のうちに死亡します。20代まで生存する小児には一般的に重度の障害がみられます。

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