ウォルフ-ヒルシュホーン症候群

ウォルフ-ヒルシュホーン症候群の症状としては、しばしば知的能力障害があります。

てんかん、幅が広い鼻またはわし鼻、頭皮の欠損、上まぶたの垂れ下がり（眼瞼下垂）、虹彩の裂け目（眼瞼コロボーマ）、口蓋裂、骨成長の遅延などもみられます。

男児では、停留精巣（精巣の下降がみられない異常）や尿道下裂（尿道の開口部の位置の異常）もみられます。

免疫不全がみられることもあり、その場合は感染症に対する体の抵抗力が低下しています。

• 出生前、胎児の超音波検査と染色体検査

• 出生後、乳児の外観と染色体検査

出生前には、胎児の超音波検査または染色体検査で発見され、診断が確定すれば、ウォルフ-ヒルシュホーン症候群が疑われます。

出生後は、新生児の外見に基づいてウォルフ-ヒルシュホーン症候群を診断します。診断は染色体検査により確定できます。（次世代シークエンシング技術も参照のこと。）

• 支持療法

ウォルフ-ヒルシュホーン症候群の治療は支持療法であり、症状の管理や生活の質の改善に役立つ様々な治療法（教育的介入など）が含まれます。成長の鈍化と十分な栄養の確保のための包括的な栄養補給サポートも重要です。

多くの場合、医師は発作をコントロールするために薬を処方します。

より広範囲の口蓋裂を修復するために手術が必要になることがあります。