症状として、皮膚の色が青みがかる（チアノーゼ）ほか、息切れ、哺乳不良、発汗、速い呼吸などの心不全の症状がみられます。
診断は心エコー検査によって行われます。
心不全の内科的治療が行われ、一般的にそれに続いて早期の手術による修復が行われます。
（心臓の異常の概要 心臓の異常の概要 120人に1人は心臓に異常をもって生まれます。重症の場合もありますが、多くはそうではありません。心臓の異常には心臓壁、弁、心臓に出入りする血管の異常形成などがあります。 哺乳不良、呼吸困難、青みがかった皮膚、正常に発育しない、あるいは正常に運動できない、速い心拍、失神のほか、乳児が成長するに従って運動中の胸痛といった症状がみられます。... さらに読む も参照のこと。）
胎児の心臓と血管の発達においては、最初は動脈幹と呼ばれる、1つの大きな管だけが心臓から出ています。正常であれば、動脈幹は肺動脈と大動脈という2つの血管に分かれていきます（正常な胎児循環 正常な胎児循環 120人に1人は心臓に異常をもって生まれます。重症の場合もありますが、多くはそうではありません。心臓の異常には心臓壁、弁、心臓に出入りする血管の異常形成などがあります。 哺乳不良、呼吸困難、青みがかった皮膚、正常に発育しない、あるいは正常に運動できない、速い心拍、失神のほか、乳児が成長するに従って運動中の胸痛といった症状がみられます。... さらに読む も参照）。しかし、ときに胎児の発達中に動脈幹が分離せず、出生後も残る場合があります。
総動脈幹遺残症は、心臓の先天異常の1～2％を占めます。一部の小児には、ディジョージ症候群 ディジョージ症候群 ディジョージ症候群は、免疫不全を起こす先天性の病気で、出生時に胸腺がまったくないか、あっても未発達です。 ディジョージ症候群の小児には、心臓の異常、副甲状腺未発達または欠如、胸腺の未発達または欠如、特徴的な顔つきなど、いくつかの異常が生まれつきみられます。 血液検査、胸腺を評価するための胸部X線検査のほか、通常は心臓の異常がないか調べるために心エコー検査を行います。 小児にT細胞がない場合、生存のために胸腺組織または幹細胞の移植が必要で... さらに読む などの他の先天性の問題がみられることがあります。
総動脈幹遺残症
総動脈幹遺残症は、胎児の発達中に動脈幹が肺動脈と大動脈に分かれず、心臓から出る単一の太い血管として残ることで発生します。その結果、酸素を含む血液と酸素を含まない血液が混ざり合って全身と肺に送られます。  |
症状
乳児には通常、生後数週間に軽度のチアノーゼ（皮膚の色が青みがかる）と、息切れ、速い呼吸、哺乳不良、発汗などの心不全（ 心不全：拍出と充満の異常 心不全：拍出と充満の異常 心不全とは、心臓が体の需要を満たせなくなった状態のことで、血流量の減少や静脈または肺での血液の滞留（うっ血）、心臓の機能をさらに弱めたり心臓を硬化させたりする他の変化などを引き起こします。 心不全は心臓の収縮や弛緩が不十分になることで発生しますが、これらの変化は一般的に、心筋が弱ったり硬くなったりすることが原因で起こります。... さらに読む 
）の症状や徴候がみられます。
診断
心エコー検査
ときに心臓カテーテル検査、心臓MRI検査、またはCT血管造影検査
診断は、新生児の診察所見（特徴的な心雑音など）に基づいて疑われます。心雑音とは、狭窄もしくは漏れのある心臓弁または異常な心臓の構造を通る血液の乱流によって生じる音です。医師が心臓の異常を疑った場合、胸部X線検査と心電図検査が行われますが、このような検査の結果は通常、診断へのさらなる手がかりとなります。心エコー検査 心エコー検査とその他の超音波検査 超音波検査では、周波数の高い超音波を内部の構造に当てて跳ね返ってきた反射波を利用して動画を生成します。この検査ではX線を使いません。心臓の超音波検査（心エコー検査）は、優れた画像が得られることに加えて、以下の理由から、心疾患の診断に最もよく用いられる検査法の1つになっています。 非侵襲的である 害がない 比較的安価である 広く利用できる さらに読む 
（心臓の超音波検査）により診断が確定されます。
治療
手術による修復
手術前に心不全の内科的治療（例、利尿薬、ジゴキシン、ACE阻害薬）
手術が行えるようになるまで、呼吸を改善する薬で心不全を治療します。
手術は通常、乳児が生後2カ月になる前に行われます。手術では、パッチの留置による心室中隔欠損症の修復が行われます。その後、肺動脈を動脈幹から分離して、チューブ（導管）を用いて右心室に接続します。この修復により、動脈幹は大動脈として機能するようになります。
乳児期早期に導管を留置すると、成長につれてそのサイズでは不十分になり、導管を拡大するための追加の手術が必要になります。ときに、右心室から肺動脈への通路を形成するのに小児自身の組織を使用できることがあり、その場合、成長につれてその通路も拡張する可能性があります。
一部の小児は、歯科受診前や特定の手術（腸管や膀胱など）の前に抗菌薬を服用する必要があります。抗菌薬は、心内膜炎 感染性心内膜炎 感染性心内膜炎は、心臓の内側を覆っている組織（心内膜）に生じる感染症で、通常は心臓弁にも感染が及びます。 感染性心内膜炎は、血流に入った細菌が損傷のある心臓弁に到達して、そこに付着することで発生します。 急性細菌性心内膜炎では通常、高熱、頻脈（心拍数の上昇）、疲労、そして広範囲にわたる急激な心臓弁の損傷が突然もたらされます。... さらに読む 
と呼ばれる重篤な心臓の感染症を予防するために使用されます。
