腎臓の異常
腎臓（左右に2つあって血液から老廃物をろ過して尿を作っている臓器）に生じる先天異常がいくつかあります。そのような異常は、通常は医師による診察では明らかにならず、尿路を評価する検査を行う必要があります。
（尿路の先天異常の概要も参照のこと。）
腎臓の先天異常の合併症
腎臓の異常の種類
いくつかの先天異常が腎臓の異常につながります。腎臓に以下の状態がみられることがあります。
腎臓の位置や向きが正常と異なる
馬蹄腎
腎臓の欠損
腎臓の機能低下
腎臓が正しく形成されず、腎臓の機能が不十分である場合や、腎臓がまったく機能しないことがあります（異形成腎）。片方の腎臓だけが適切に機能している場合には、もう片方の機能が失われている分を埋め合わせるために正常より大きくなることがあります。腎臓は通常2つありますが、健康な腎臓であれば1つだけでも、2つの腎臓分の機能を十分に果たすことができるため、腎臓が1つしかない小児が普通の健康な人生を送ることはよくあります。しかし、異形成が広範囲にわたり両方の腎臓に生じている場合は、腎臓の機能を補うための治療が必要になる場合があります。つまり、腎移植や透析（体から老廃物や過剰な水分を除去する処置）が必要になります。
多発性嚢胞腎
多発性嚢胞腎（のうほうじん）は、両方の腎臓に液体で満たされた袋状の病変（嚢胞）が多数形成される遺伝性の病気です。そのため腎臓が大きくなりますが、機能している腎組織は減少します。
多発性嚢胞腎には、いくつかの病型があります。常染色体優性多発性嚢胞腎と呼ばれる病型は、成人期まで発症せず、通常は症状が軽度です。
多嚢胞性異形成腎
多嚢胞性異形成腎は、小児にみられる嚢胞を引き起こす疾患の中で最も一般的なものです。多嚢胞性異形成腎では、腎臓が正常に発育せず、液体で満たされた袋状の病変（嚢胞）が腎臓の中に多数できて、正常な腎臓の細胞に取って代わります。腎臓はまったく機能しません。多嚢胞性異形成腎は、典型的には片方の腎臓だけに起こります。両方の腎臓に起こった場合、胎児は死亡します。しかし、片方の腎臓だけに起こった場合は、他にどのような異常があるかにもよりますが、多くの場合は経過の見通しは良好です。この異常がない側の腎臓に、尿の流れを妨げる他の異常があることがあります。
多嚢胞性異形成腎はたいてい通常の出生前超音波検査で発見され、ほとんどの患児に対して、異常がない側の腎臓が適切に機能しているか判定するため、出生後に定期的な超音波検査が行われます。この異常がある腎臓は、ほぼ必ず縮んでなくなってしまいます。腎臓がなくならない場合は、小児期の後半に切除することがあります。異常がない側の腎臓は通常、異常がある側を埋め合わせるために徐々に大きくなるため、患児の腎臓の機能はたいてい正常です。尿路の閉塞によって頻繁な尿路感染症や機能している側の腎臓に別の問題が発生する場合は、手術が必要になることがあります。
診断
出生前では、通常行われる出生前超音波検査や遺伝性疾患がないか調べる他の通常のスクリーニング検査の際に、尿路の異常が発見されることがよくあります。
出生後では、症状を引き起こさない腎臓の異常が、別の理由で画像検査を行った際に発見されることがよくあります。腎臓の異常が疑われる場合は、超音波検査、CT検査、核医学検査、MRI検査などの画像検査が一般的に行われます。まれに、排泄性尿路造影検査が行われることもあります。
異形成がみられる場合は、腎生検（腎臓の組織サンプルを採取して顕微鏡で観察する検査）が行われることがあります。
多発性嚢胞腎の患者には、自身の子どもに病気が遺伝する確率を把握するために遺伝子検査を行うことがあります。
