腎臓の異常

胎児では、腎臓は最初に骨盤内で発生した後、上の方に移動し、回転しながら上腹部の正常な位置に収まります。腎臓のある場所が正常と異なる場合（異所性腎）や正しく回転していない場合（回転異常）は、尿が腎臓から 尿管 尿管 尿管は長さ約40センチメートルの筋肉でできた管で、その上端は 腎臓、下端は 膀胱につながっています。（ 尿路の概要も参照のこと。） 腎臓で作られた尿はこの尿管を通って膀胱に流れ込みますが、その尿の流れは重力だけによるものではなく、尿管の緩やかなぜん動運動（波打つような動き）によって、少量ずつ膀胱に送られていきます。左右それぞれの尿管は膀胱壁の開口部へと通じていますが、尿が尿管に逆流するのを防ぐため、この開口部は膀胱の収縮時に自然に閉じる... さらに読む （腎臓から膀胱に流れる尿が通過する管）を通って 膀胱 膀胱 膀胱は伸縮性のある筋肉でできた袋状の臓器です。尿管を通って流れてきた尿は膀胱の中に貯まります。 膀胱は貯まっている尿の量に応じて徐々に膨張していきます。そして膀胱がいっぱいになると、排尿が必要であることを伝える信号が神経を介して脳に送られます。排尿時には、膀胱の出口（尿道につながっています）にある尿道括約筋が開くことによって、尿が膀胱から流れ出ていきます。それと同時に膀胱壁が自動的に収縮し、その圧力によって尿が尿道の中を下方へと押し出さ... さらに読む （拡張して尿を貯めておくことのできる筋肉でできた袋状の臓器）へと排出される正常な流れが妨げられることがあります。

尿の流れが妨げられて頻繁な尿路感染症やその他の問題が生じている小児には、手術が必要になることがあります。しかしながら、多くの患児では症状がみられないため、手術が不要な場合もあります。

馬蹄腎（ばていじん）は、腎臓が融合する異常のうち最もよくみられるものです。馬蹄腎では、胎児の腎臓がお互いにくっつき、馬の蹄のような形になります。腎臓がくっついているため、体内の上部に上がって正常な向きまで回転することは通常なく、さらに適切に発育しない可能性もあります。これらの要因を理由として、馬蹄腎からは適切な排尿が行われないことがあり、尿路感染症、腎結石、腎障害のリスクが高まります。ただし、馬蹄腎がある小児の半数以上では症状がみられません。馬蹄腎がある小児には、他の先天異常もある可能性があります。

一部の小児では、片方または両方の腎臓がまったく発生しないことがあります（腎無形成）。両方の腎臓がない小児は生存することができません。

片方の腎臓だけがない小児では、通常は残っている方の腎臓が正常に発育し、欠損している分の機能を埋め合わせるために正常より大きくなることがよくあります。そのような場合、余命は正常レベルになると予想され、治療は必要ありません。

腎臓が正しく形成されず、腎臓の機能が不十分である場合や、腎臓がまったく機能しないことがあります（異形成腎）。片方の腎臓だけが適切に機能している場合には、もう片方の機能が失われている分を埋め合わせるために正常より大きくなることがあります。腎臓は通常2つありますが、健康な腎臓であれば1つだけでも、2つの腎臓分の機能を十分に果たすことができるため、腎臓が1つしかない小児が普通の健康な人生を送ることはよくあります。しかし、異形成が広範囲にわたり両方の腎臓に生じている場合は、腎臓の機能を補うための治療が必要になる場合があります。つまり、 腎移植 腎移植 腎移植とは、生きている人または死亡した直後の人から健康な腎臓を摘出し、末期腎不全の患者に移植することです。 （ 移植の概要も参照のこと。） 不可逆的 腎不全（腎臓が機能せず、治療しても治らない）の患者にとって、年齢にかかわらず腎移植は透析に代わる救命法です。米国では2019年には23,401件の腎移植が行われました。最も多いタイプの臓器移植です。 腎移植は以下の病気がある場合に必要になります。... さらに読む や 透析 透析 透析とは、体内の老廃物や過剰な水分を機械的に取り除く処置のことで、腎臓が十分な機能を果たさなくなったときに必要になります。 透析が必要になる理由はいくつかありますが、最も多いのは、腎臓が血液から老廃物を十分にろ過できなくなること（腎不全）です。腎臓の機能は急速に低下することもあれば（... さらに読む （体から老廃物や過剰な水分を除去する処置）が必要になります。

多発性嚢胞腎（のうほうじん）は、両方の腎臓に液体で満たされた袋状の病変（嚢胞）が多数形成される遺伝性の病気です。そのため腎臓が大きくなりますが、機能している腎組織は減少します。

多発性嚢胞腎には、いくつかの病型があります。 常染色体優性多発性嚢胞腎 多発性嚢胞腎 （PKD） 多発性嚢胞腎は、両方の腎臓に液体で満たされた袋状の病変（嚢胞）が多数形成される遺伝性の病気です。そのため腎臓が大きくなりますが、機能している腎組織は減少します。 多発性嚢胞腎は遺伝によって受け継がれた遺伝子異常によって引き起こされます。 症状が軽いために病気の存在に気づかない場合もありますが、わき腹（側腹部）の痛み、 血尿、 高血圧、 腎結石によるけいれん性の痛みなどがみられる場合もあります。... さらに読む と呼ばれる病型は、成人期まで発症せず、通常は症状が軽度です。

常染色体劣性多発性嚢胞腎は、この病気のまれな病型で、小児期に発症します。この病気では、嚢胞が非常に大きくなり、重篤な状態を引き起こします。新生児の重症例では、出生前に腎不全が起きることで肺が十分に発育していない可能性があり、そのために出生後すぐに死亡することもあります。肝臓も障害され、 門脈圧亢進症 門脈圧亢進症 門脈圧亢進症は、門脈（腸から肝臓に向かう太い静脈）とその分枝の血圧が異常に高くなる病気です。 欧米諸国で最も一般的な原因は、 肝硬変（瘢痕化により肝臓の構造が歪み、機能が損なわれること）です。 門脈圧亢進症は、腹部の膨隆（ 腹水）、腹部の不快感、錯乱、消化管での出血につながります。 医師は、症状および身体診察の結果、ときには超音波検査、CT検査、MRI検査、または肝生検の結果に基づいて診断を下します。... さらに読む （腸と肝臓を結ぶ血管内［門脈系］の高血圧）を起こしやすくなります。そして最終的には、 肝不全 肝不全 肝不全は、肝機能が大幅に低下した状態です。 肝不全は、肝臓に損傷が起きる病気や物質により引き起こされます。 ほとんどの患者は 黄疸（皮膚と眼が黄色くなる）になり、疲れて脱力を覚え、食欲を失います。 他の症状には、腹部への体液の貯留（ 腹水）や、皮下出血や出血が起きやすい傾向などがあります。 医師は通常、症状と身体診察、および血液検査の結果に基づいて、肝不全の診断を下すことができます。 さらに読む と 慢性腎臓病 慢性腎臓病 慢性腎臓病では、血液をろ過して老廃物を除去する腎臓の能力が、数カ月から数年かけて徐々に低下します。 主な原因は糖尿病と高血圧です。 血液の酸性度が高くなり、貧血が起き、神経が傷つき、骨の組織が劣化し、動脈硬化のリスクが高くなります。 症状としては、夜間の排尿、疲労、吐き気、かゆみ、筋肉のひきつりやけいれん、食欲不振、錯乱、呼吸困難、体のむくみ（主に脚）などがあります。 診断は、血液検査と尿検査の結果により下されます。 さらに読む を発症します。新生児期を乗り切った乳児には、腎移植（および場合によっては肝移植）が必要になる場合があります。

多嚢胞性異形成腎は、小児にみられる嚢胞を引き起こす疾患の中で最も一般的なものです。多嚢胞性異形成腎では、腎臓が正常に発育せず、液体で満たされた袋状の病変（嚢胞）が腎臓の中に多数できて、正常な腎臓の細胞に取って代わります。腎臓はまったく機能しません。多嚢胞性異形成腎は、典型的には片方の腎臓だけに起こります。両方の腎臓に起こった場合、胎児は死亡します。しかし、片方の腎臓だけに起こった場合は、他にどのような異常があるかにもよりますが、多くの場合は経過の見通しは良好です。この異常がない側の腎臓に、尿の流れを妨げる他の異常があることがあります。

多嚢胞性異形成腎はたいてい通常の出生前超音波検査で発見され、ほとんどの患児に対して、異常がない側の腎臓が適切に機能しているか判定するため、出生後に定期的な超音波検査が行われます。この異常がある腎臓は、ほぼ必ず縮んでなくなってしまいます。腎臓がなくならない場合は、小児期の後半に切除することがあります。異常がない側の腎臓は通常、異常がある側を埋め合わせるために徐々に大きくなるため、患児の腎臓の機能はたいてい正常です。尿路の閉塞によって頻繁な尿路感染症や機能している側の腎臓に別の問題が発生する場合は、手術が必要になることがあります。