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腎臓と尿路の先天異常の概要

執筆者:

Ronald Rabinowitz

, MD, University of Rochester Medical Center;


Jimena Cubillos

, MD, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

最終査読/改訂年月 2017年 4月
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体のほかの部分と比べて、腎臓と泌尿器系(尿路)には先天異常が多くみられます。異常の起こることがある部位は以下の通りです。

尿路内の構造

尿路の臓器

知っていますか?

  • 体のほかの部分に比べると、腎臓と泌尿器系には先天異常がより多くみられます。

尿路の異常の合併症

尿路の異常によって以下の変化が起こる可能性があります。

  • 尿の流れが妨げられる、または遅くなる

  • 膀胱から腎臓に尿が逆流するようになる

尿の逆流は通常、2本の尿管が膀胱とつながる接合部に異常がある場合に起こります。正常であれば、この接合部(それぞれの尿管に1つずつあります)では、尿は腎臓から膀胱に向かう一方向にしか流れないようになっています。接合部に異常があると、尿が膀胱から腎臓に逆流するようになる場合があります。さらに、尿の流れを妨げる他の異常によって、膀胱内の圧力が高まり尿が逆流することがあります。

胎児に重度の尿路の異常があれば、尿がほとんどまたはまったく作られなくなることがあります。尿路の尿は子宮内の胎児の周囲を満たしている液体(羊水)になります。胎児が十分に尿を放出しなければ、羊水の量が少なくなります。羊水の量が少なすぎると、胎児の肺、心臓 心臓の異常の概要 120人に1人は心臓に異常をもって生まれます。重症の場合もありますが、多くはそうではありません。心臓の異常には心臓壁、弁、心臓に出入りする血管の異常形成などがあります。 哺乳不良、呼吸困難、青みがかった皮膚、正常に発育しない、あるいは正常に運動できない、速い心拍、失神のほか、乳児が成長するに従って運動中の胸痛といった症状がみられます。... さらに読む 顔面 顔面、骨、関節、および筋肉の先天異常に関する序 顔面および四肢の先天異常はかなり多くみられます。体の特定の部分、例えば口(口唇裂または口蓋裂[こうがいれつ])や足(内反足)だけが侵されることがあります。多くの異常を伴う遺伝性症候群の一部である場合もあり、その例としては先天異常が顔面だけでなく他の多くの部位にも現れるトリーチャー・コリンズ症候群などがあります。... さらに読む 、および四肢 四肢の欠損または形成不全 出生時に、四肢の欠損や変形、発育不全がみられることがあります。 腕や脚に1つ異常がある小児には、それに関連するその他の異常もみられる傾向があります。 四肢の形成に異常がみられることがあります。 例えば、遺伝的異常のため、手と前腕の骨が欠損している場合があります(染色体異常を参照)。四肢の正常な発達が子宮内で中断することもあります。羊膜索症... さらに読む 四肢の欠損または形成不全 の発育に異常が生じることがあります。重度の異常によって、乳児がまだ胎内にいる間や出生直後に死亡する可能性があります。

症状

尿路の異常が症状を引き起こす場合は、小児に以下の症状がみられることがあります。

尿路閉塞がある小児では、腎臓に圧力がかかっているため、わずかなけがをしただけで著しい尿路出血が生じるリスクも高まります。

診断

  • 出生前なら、出生前超音波検査および血液検査

  • 出生後なら、画像検査およびときに膀胱鏡検査

  • ときに排尿時膀胱尿道造影検査

出生後では、尿路の異常が疑われる場合に、超音波検査 超音波検査 腎疾患または尿路疾患が疑われる場合の評価には、様々な検査が用いられます。 尿路を評価する際、X線検査は通常役に立ちません。ときに、腎結石の位置や増大をモニタリングするために用いられる程度です。 超音波検査は以下の点で有用な画像検査です。 電離放射線や造影剤の静脈内投与(ときに腎臓を損傷します)が不要である... さらに読む CT検査 CT(コンピュータ断層撮影)検査 腎疾患または尿路疾患が疑われる場合の評価には、様々な検査が用いられます。 尿路を評価する際、X線検査は通常役に立ちません。ときに、腎結石の位置や増大をモニタリングするために用いられる程度です。 超音波検査は以下の点で有用な画像検査です。 電離放射線や造影剤の静脈内投与(ときに腎臓を損傷します)が不要である... さらに読む 核医学検査 核医学検査 核医学検査は、無害の放射性物質を用いた検査です( 核医学検査)。放射性物質は、飲食物の一部として摂取するか、または静脈内に投与されます。これらの放射性物質から発生する少量の放射線を用いて、体内構造の画像が作成されます。放射性物質を体内に入れた後に、放射線を検出する特殊なスキャナーやカメラ(ガンマカメラと呼ばれる)を用いて、放射性物質がどこ... さらに読む MRI検査 MRI検査 腎疾患または尿路疾患が疑われる場合の評価には、様々な検査が用いられます。 尿路を評価する際、X線検査は通常役に立ちません。ときに、腎結石の位置や増大をモニタリングするために用いられる程度です。 超音波検査は以下の点で有用な画像検査です。 電離放射線や造影剤の静脈内投与(ときに腎臓を損傷します)が不要である... さらに読む などの画像検査が一般的に行われます。まれに、排泄性尿路造影検査 排泄性尿路造影検査 腎疾患または尿路疾患が疑われる場合の評価には、様々な検査が用いられます。 尿路を評価する際、X線検査は通常役に立ちません。ときに、腎結石の位置や増大をモニタリングするために用いられる程度です。 超音波検査は以下の点で有用な画像検査です。 電離放射線や造影剤の静脈内投与(ときに腎臓を損傷します)が不要である... さらに読む 膀胱鏡検査 膀胱鏡検査 膀胱および尿道の病気の中には、膀胱鏡(内視鏡[観察用の柔軟な管状の機器]の一種)による観察で診断できるものもあります(例えば、膀胱腫瘍、膀胱結石、前立腺肥大症)。膀胱鏡は鉛筆ほどの太さをした内視鏡で、長さは30~150センチメートルほどですが、実際に尿道と膀胱の内部に挿入されるのは先頭の15~30センチメートルほどの部分だけです。多くはラ... さらに読む が行われます。膀胱鏡検査では、医師が膀胱鏡という内視鏡の一種で膀胱と尿道の中を観察します。

特定の尿路の異常を診断するために、排尿時膀胱尿道造影検査 膀胱造影検査と膀胱尿道造影検査 腎疾患または尿路疾患が疑われる場合の評価には、様々な検査が用いられます。 尿路を評価する際、X線検査は通常役に立ちません。ときに、腎結石の位置や増大をモニタリングするために用いられる程度です。 超音波検査は以下の点で有用な画像検査です。 電離放射線や造影剤の静脈内投与(ときに腎臓を損傷します)が不要である... さらに読む という検査が行われることがあります。排尿時膀胱尿道造影検査では、尿道から膀胱までカテーテルを挿入し、そのカテーテルを通して液体の造影剤(X線画像に写る物質)を注入してから、排尿する前と後にX線撮影を行います。

治療

  • ときに手術

症状を引き起こしている異常や腎臓や膀胱にかかる圧力を増加させる異常は、通常は外科的に治療する必要があります。

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