体のほかの部分と比べて、腎臓と泌尿器系（尿路）には先天異常が多くみられます。異常の起こることがある部位は以下の通りです。
（尿路の概要も参照のこと。）
尿路の異常の合併症
症状
診断
出生前では、通常行われる出生前超音波検査や遺伝性疾患がないか調べるその他の通常のスクリーニング検査の際に、尿路の異常が発見されることがよくあります。
出生後では、尿路の異常が疑われる場合に、超音波検査、CT検査、核医学検査、MRI検査などの画像検査が一般的に行われます。まれに、排泄性尿路造影検査や膀胱鏡検査が行われます。膀胱鏡検査では、医師が膀胱鏡という内視鏡の一種で膀胱と尿道の中を観察します。
特定の尿路の異常を診断するために、排尿時膀胱尿道造影検査という検査が行われることがあります。排尿時膀胱尿道造影検査では、尿道から膀胱までカテーテルを挿入し、そのカテーテルを通して液体の造影剤（X線画像に写る物質）を注入してから、排尿する前と後にX線撮影を行います。
