結節性硬化症複合体

結節性硬化症複合体の症状は、重症度に大きな幅がみられます。

結節性硬化症により脳が侵されれば、 けいれん発作 小児のけいれん発作 けいれん発作とは、脳の電気的活動が周期的に乱れることで、一時的にいくらかの脳機能障害が起きる現象です。 年長の乳児や幼児にけいれん発作が起きた場合には、全身または体の一部がふるえるなどの典型的な症状が多くの場合みられますが、新生児の場合は、舌なめずりをする、口をもぐもぐさせる、周期的に体がだらんとなるなどの変化しかみられない場合があります。 この病気の診断には脳波検査が用いられ、さらに原因を特定するために血液検査、尿検査、脳の画像検査の... さらに読む 、 知的障害 知的能力障害 知的能力障害（一般に知的障害とも呼ばれます）とは、出生時や乳児期の初期から知能の働きが明らかに標準を下回り、正常な日常生活動作を行う能力が限られている状態です。 知的能力障害は、遺伝的な場合もあれば、脳の発達に影響を与える病気の結果として起こる場合もあります。 知的能力障害がある小児のほとんどでは、就学前まで目立った症状が現れません。 診断は正式な検査の結果に基づいて下されます。... さらに読む 、 自閉症 自閉スペクトラム症 自閉スペクトラム症（自閉症スペクトラム障害とも呼ばれます）は、正常な社会的関係を構築することができず、言葉の使い方に異常がみられるか、まったく言葉を使おうとせず、限定的な行動または反復行動がみられる病気です。 自閉スペクトラム症の患者は、他者とコミュニケーションをとったり関係をもったりすることが苦手です。 自閉スペクトラム症の患者は、行動、関心や動作のパターンが限定的で、多くの場合、決まった行為に従って毎日を過ごします。... さらに読む 、運動能力や言語能力の発達の遅れ、 学習障害 学習障害 学習障害がある小児は、注意力、記憶力、論理的思考力が欠けているため、特定の技能や情報を習得したり、記憶したり、幅広く使ったりすることができず、学業成績にも影響が出ます。 学習障害の小児は、色の名前や文字を覚えたり、数を数えたり、読み書きを習得したりすることが遅れる場合があります。 学習障害の小児は、学習の専門家のもとで一連の学力検査や知能検査を受け、医師が確立された基準を適用して診断を下します。... さらに読む 、 行動上の問題 小児における行動面の問題の概要 小児は成長するに従って、様々な能力を身につけます。排尿や排便をコントロールする能力などは、主に小児の神経と脳の成熟度によって決まります。また、家や学校で適切な行動をとる能力などは、小児の身体的および知的（認知的）な発達、健康、気性、そして親や教師、養育者との関係などから生じる複雑な相互作用によって決まります（... さらに読む （多動や攻撃性など）などが起こります。

けいれん発作の一種である 点頭てんかん 点頭てんかん 点頭てんかんでは、小児が突然腕を曲げて振り上げ、首を曲げて前かがみになり、脚をピンと伸ばします。 発作は通常、重篤な脳の病気によって起こります。 点頭てんかんを起こす小児の多くは、発達が異常であったり知的障害があったりします。 この病気を診断するには脳波検査を行いますが、さらに血液検査、尿検査、髄液検査のほか、脳の画像検査も行うことが原因の特定に役立ちます。 多くの場合、副腎皮質刺激ホルモンを筋肉内注射で投与するか、コルチコステロイドま... さらに読む が、結節性硬化症複合体の最初の症状になることがあります。

皮膚に病変ができることが多く、外見が損なわれることもあります。

出生前には、心臓に筋腫と呼ばれる良性腫瘍が発生することがあります。ときに、その腫瘍によって新生児期に心不全が起きることもあります。この種の腫瘍は、典型的には時間とともに消失し、その後の小児期や成人期に症状を引き起こすことはありません。

多くの小児に、穴のあいた永久歯がみられます。

また、眼球の奥にある網膜に斑点がみられることもあります。この斑点が網膜の中心近くにあると、視力が損なわれることがあります。

脳にできた結節が腫瘍になることがあり、それらがときに悪性化して大きくなり、頭痛を引き起こしたり、他の症状を悪化させたりします。

成人期には、腎臓で悪性腫瘍が発生することがあるほか、 多発性嚢胞腎 多発性嚢胞腎 （PKD） 多発性嚢胞腎は、両方の腎臓に液体で満たされた袋状の病変（嚢胞）が多数形成される遺伝性の病気です。そのため腎臓が大きくなりますが、機能している腎組織は減少します。 多発性嚢胞腎は遺伝によって受け継がれた遺伝子異常によって引き起こされます。 症状が軽いために病気の存在に気づかない場合もありますが、わき腹（側腹部）の痛み、 血尿、 高血圧、 腎結石によるけいれん性の痛みなどがみられる場合もあります。... さらに読む があらゆる年齢で発生する可能性があります。これらの病気は高血圧、腹痛、血尿を引き起こす可能性があります。

肺に結節（隆起した部分）ができることもあり、特に青年期の女子でよくみられます。この状態を リンパ脈管筋腫症 リンパ脈管筋腫症 リンパ脈管筋腫症（LAM）は、肺全体に平滑筋細胞がゆっくり増殖していく、まれな病気です。 （ 間質性肺疾患の概要も参照のこと。） リンパ脈管筋腫症（LAM）はまれです。女性にしか起こらず、通常20～40歳の女性に発生します。原因は不明です。 患者には通常、息切れがみられます。ときに、せき、胸痛、喀血（せきとともに血が出る）がみられることもあります。妊娠中に症状が悪化することがあります。この病気の最初の徴候として、明らかな理由なく肺が虚脱... さらに読む といいます。

結節性硬化症複合体の診断では、確立された一連の診断基準を利用することができます（詳細については結節性硬化症の診断を参照）。医師はその診断基準を適用する前に、まず身体診察を行って、けいれん発作や発達の遅れ、典型的な皮膚病変など、特定の症状がみられないか確認します。

ときに、決まって行われる 出生前超音波検査 超音波検査 出生前診断は、遺伝性または自然発生的な特定の遺伝性疾患などの特定の異常がないかどうか、出生前に胎児を調べる検査です。 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。 検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。... さらに読む で心臓または脳に腫瘍が見つかることで、結節性硬化症複合体が疑われることもあります。 MRI検査 MRI（磁気共鳴画像）検査 MRI（磁気共鳴画像）検査は、強力な磁場と非常に周波数の高い電磁波を用いて極めて詳細な画像を描き出す検査です。X線を使用しないため、通常はとても安全です。（ 画像検査の概要も参照のこと。） 患者が横になった可動式の台が装置の中を移動し、筒状の撮影装置の中に収まります。装置の内部は狭くなっていて、強力な磁場が発生します。通常、体内の組織に含まれる陽子（原子の一部で正の電荷をもちます）は特定の配列をとっていませんが、MRI装置内で生じるよう... さらに読む または超音波検査を行って、様々な臓器で腫瘍がないかどうかを調べます。

眼の検査（眼底検査 眼底検査 眼に何らかの症状が出た場合は、医師の診察を受けるべきです。 しかし、眼の病気の中には、初期段階では症状がほとんどまたはまったくないものもあります。したがって、症状がなくても、眼科医やオプトメトリストによる定期的な検査を1～2年に1回程度（眼の状態によってはもう少し頻繁に）受けるべきです。眼科医とは、眼の病気の評価と（手術を含む）治療を専門... さらに読む ）を行って、眼の異常がないかどうかを調べます。

遺伝子検査を行うのは以下の場合です。

患者の生活の質は症状の重症度に左右されます。症状が軽度であれば、乳児期の発育は全般的に良好で、生産的な生活を長く続けることができます。症状が重度の場合、乳児期から重篤な身体障害が生じることがあります。

それでも、ほとんどの小児で発育が続き、余命に影響が及ぶことは通常ありません。

結節性硬化症複合体の治療は、症状の緩和に重点が置かれます。

シロリムスとエベロリムスについては、結節性硬化症複合体の一部の合併症を治療または予防するのに効果的かどうかを検討する研究が進められています。一部の人では、これらの薬の内服によって脳および心臓の腫瘍と顔面のできものが小さくなり、けいれん発作が軽減することが示されています。皮膚に使用するシロリムスが、顔の皮膚の増殖に役立つ場合があります。これらの薬は現在、特定のがんに対する治療薬や移植臓器の拒絶反応に対する予防薬として使用されています。

患者や患者の家族が子どもをもつことを考えている場合は、遺伝カウンセリングが推奨されます。