結節性硬化症複合体
結節性硬化症複合体は神経皮膚症候群の1つです。神経皮膚症候群は神経系（脳、脊髄、末梢神経）と皮膚が侵される病気です。
結節性硬化症複合体では、腫瘍やその他の異常な増殖物が、脳、心臓、肺、腎臓、眼、皮膚などの複数臓器に生じます。腫瘍は通常、がんではありません（良性）。この病気の名前に付いている「結節性」は英語では「tuberous」といいますが、この単語は、この病気で典型的にみられる脳内の細長い腫瘍が「tuber」すなわち植物の細長い根（塊茎）に似ていることにちなんでいます。
結節性硬化症複合体は通常、出生時に認められますが、症状が軽微で進行が遅い場合には、早期診断が困難なことがあります。
ほとんどの症例は、2つの遺伝子のうちの1つに変異があることで起こったものです。両親のいずれかがこの病気である場合、その子どもがこの病気になる可能性は50％です。しかし、結節性硬化症複合体の多くは、異常な遺伝子を受けつぐことではなく、新たな遺伝子変異が自然に発生することによって発生します。この病気は6000人に1人の割合で発生します。
症状
結節性硬化症複合体の症状は、重症度に大きな幅がみられます。
けいれん発作の一種である点頭てんかんが、結節性硬化症複合体の最初の症状になることがあります。
皮膚に病変ができることが多く、外見が損なわれることもあります。
この写真には、灰白色の葉状白斑が写っています。これは、結節性硬化症複合体の患者の多くでみられます。
この写真には、結節性硬化症複合体の患者の頬にみられた血管と線維組織からできた赤いかたまり（血管線維腫）が写っています。
この写真には、淡い褐色（コーヒーミルク色）の平らな斑（カフェオレ斑）が写っています。
この写真には、結節性硬化症複合体の患者の手や足の爪の下に小さな肉のかたまり（ケーネン腫瘍）が生じている様子が写っています。
出生前には、心臓に筋腫と呼ばれる良性腫瘍が発生することがあります。ときに、その腫瘍によって新生児期に心不全が起きることもあります。この種の腫瘍は、典型的には時間とともに消失し、その後の小児期や成人期に症状を引き起こすことはありません。
多くの小児に、穴の開いた永久歯がみられます。
また、眼球の奥にある網膜に斑点がみられることもあります。この斑点が網膜の中心近くにあると、視力が損なわれることがあります。
脳にできた結節が腫瘍になることがあり、それらがときに悪性化して大きくなり、頭痛を引き起こしたり、他の症状を悪化させたりします。
成人期には、腎臓で悪性腫瘍が発生することがあるほか、多発性嚢胞腎があらゆる年齢で発生する可能性があります。これらの病気は高血圧、腹痛、血尿を引き起こす可能性があります。
肺に結節（隆起した部分）ができることもあり、特に青年期の女子でよくみられます。この状態をリンパ脈管筋腫症といいます。
診断
予後（経過の見通し）
治療
結節性硬化症複合体の治療では、症状の緩和に重点が置かれます。
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けいれんに対して：抗けいれん薬を使用することがあります。ときおり薬の効果がみられない場合がありますが、そのような場合には手術で腫瘍を切除するか、けいれん発作に関与している脳の一部分を切除します。
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高血圧に対して：降圧薬が用いられる場合があります。また、手術で腎臓の腫瘍を切除することもあります。
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行動上の問題に対して：行動療法（タイムアウト法や、年齢相応の責任を与えて約束を果たしたらご褒美をあげるというしつけ方法を一貫して採用することなど）が有効でしょう。ときに薬が必要になります。
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皮膚の増殖に対して：削皮術（金属の研磨用器具で皮膚の最も外側の層を削り取る治療法）やレーザーで切除できます。
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悪性腫瘍と一部の良性腫瘍に対して：腫瘍（新生児の筋腫など）を縮小させるためにエベロリムスを使用することができます。
シロリムスとエベロリムスについては、結節性硬化症複合体の一部の合併症を治療または予防するのに効果的かどうかを検討する研究が進められています。一部の人では、これらの薬によって脳および心臓の腫瘍と顔面のできものが小さくなり、けいれん発作が軽減することが示されています。これらの薬は現在、特定のがんに対する治療薬や移植臓器の拒絶反応に対する予防薬として使用されています。
患者や患者の家族が子どもをもつことを考えている場合は、遺伝カウンセリングが推奨されます。
