小児の場合は、皮膚の異常な腫瘤、けいれん発作、発達の遅れ、学習障害、行動上の問題などがみられるほか、知的障害や自閉症がみられることもあります。
通常、余命に影響はありません。
この病気は一生続き、新しい症状が現れることもあるため、生涯モニタリングを受け続けなければなりません。
診断は確立された基準と症状、画像検査の結果のほか、ときに遺伝子検査の結果に基づいて下されます。
治療では、症状の緩和に重点が置かれます。
結節性硬化症複合体は神経皮膚症候群の1つです。神経皮膚症候群は神経系（脳、脊髄、末梢神経）と皮膚が侵される病気です。
結節性硬化症複合体では、腫瘍やその他の異常な増殖物が、脳、心臓、肺、腎臓、眼、皮膚などの複数臓器に生じます。腫瘍は通常、がんではありません（良性）。この病気の名前に付いている「結節性」は英語では「tuberous」といいますが、この単語は、この病気で典型的にみられる脳内の細長い腫瘍が「tuber」すなわち植物の細長い根（塊茎）に似ていることにちなんでいます。
結節性硬化症複合体は通常、出生時に認められますが、症状が軽微で進行が遅い場合には、早期診断が困難なことがあります。
ほとんどの症例は、2つの遺伝子のうちの1つに変異があることで起こったものです。両親のいずれかがこの病気である場合、その子どもがこの病気になる可能性は50％です。しかし、結節性硬化症複合体の多くは、異常な遺伝子を受けつぐことではなく、新たな遺伝子変異が自然に発生することによって発生します。この病気は6000人に1人の割合で発生します。
症状
結節性硬化症複合体の症状は、重症度に大きな幅がみられます。
結節性硬化症により脳が侵されれば、けいれん発作 小児のけいれん発作 けいれん発作とは、脳の電気的活動が周期的に乱れることで、一時的にいくらかの脳機能障害が起きる現象です。 年長の乳児や幼児にけいれん発作が起きた場合には、全身または体の一部がふるえるなどの典型的な症状が多くの場合みられますが、新生児の場合は、舌なめずりをする、口をもぐもぐさせる、周期的に体がだらんとなるなどの変化しかみられない場合があります。 この病気の診断には脳波検査が用いられ、さらに原因を特定するために血液検査、尿検査、脳の画像検査の... さらに読む 、知的障害 知的能力障害 知的能力障害（一般に知的障害とも呼ばれます）とは、出生時や乳児期の初期から知能の働きが明らかに標準以下であり、正常な日常生活動作を行う能力が限られている状態です。 知的能力障害は、遺伝的な場合もあれば、脳の発達に影響を与える病気の結果として起こる場合もあります。 知的能力障害がある小児のほとんどでは、就学前まで目立った症状が現れません。 診断は正式な検査の結果に基づいて下されます。... さらに読む 、自閉症 自閉スペクトラム症 自閉スペクトラム症（自閉症スペクトラム障害とも呼ばれます）は、正常な社会的関係を構築することができず、言葉の使い方に異常がみられるか、まったく言葉を使おうとせず、強迫的な行動や儀式的な行動がみられる病気です。 自閉スペクトラム症の患者は、他者とコミュニケーションをとったり関係をもったりすることが苦手です。 自閉スペクトラム症の患者は、行動、関心や動作のパターンが限定的で、多くの場合、決まった行為に従って毎日を過ごします。... さらに読む 、運動能力や言語能力の発達の遅れ、学習障害 学習障害 学習障害がある小児は、注意力、記憶力、論理的思考力が欠けているため、特定の技能や情報を習得したり、記憶したり、幅広く使ったりすることができず、学業成績にも影響が出ます。 学習障害の小児は、色の名前や文字を覚えたり、数を数えたり、読み書きを習得したりすることが遅れる場合があります。 学習障害の小児は、学習の専門家のもとで一連の学力検査や知能検査を受け、医師が確立された基準を適用して診断を下します。... さらに読む 、行動上の問題 小児における行動面の問題の概要 小児は成長するに従って、様々な能力を身につけます。排尿や排便をコントロールする能力などは、主に小児の神経と脳の成熟度によって決まります。また、家や学校で適切な行動をとる能力などは、小児の身体的および知的（認知的）な発達、健康、気性、そして親や教師、養育者との関係などから生じる複雑な相互作用によって決まります（小児の発達も参照）。親指しゃぶ... さらに読む （多動や攻撃性など）などが起こります。
けいれん発作の一種である点頭てんかん 点頭てんかん 点頭てんかんでは、小児が突然腕を曲げて振り上げ、首を曲げて前かがみになり、脚をピンと伸ばします。 点頭てんかんを起こす小児の多くは、発達が異常であったり知的障害があったりします。 この病気を診断するには脳波検査を行いますが、さらに血液検査、尿検査、髄液検査のほか、脳の画像検査も行うことが原因の特定に役立ちます。 多くの場合、副腎皮質刺激ホルモンを筋肉内注射で投与するか、コルチコステロイドまたはビガバトリン（抗てんかん薬）を経口投与するこ... さらに読む が、結節性硬化症複合体の最初の症状になることがあります。
皮膚に病変ができることが多く、外見が損なわれることもあります。
乳児期や小児期の早期に、皮膚に葉っぱの形をした淡色の斑（葉状白斑）ができることがあります。
オレンジの皮のような凹凸のある隆起した斑（シャグリンパッチ［粒起革様皮］）が通常は背中に現れますが、これは出生時からみられる場合もあれば、出生後に現れる場合もあります。
コーヒーミルク色の平らな斑点（カフェオレ斑）が現れることもあります。
さらに小児期になると、血管と線維組織からできた赤いかたまり（血管線維腫）が顔面に現れることがあります（皮脂腺腫と呼ばれます）。
小児期や成人期の初期に、小さな肉のかたまり（線維腫）が手足の爪の周りや爪の下から膨らんでくることがあります（ケーネン腫瘍）。
By permission of the publisher.From Puduvalli V: Atlas of Cancer.Edited by M Markman and R Gilbert.Philadelphia, Current Medicine, 2002.
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DR P.MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
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出生前には、心臓に筋腫と呼ばれる良性腫瘍が発生することがあります。ときに、その腫瘍によって新生児期に心不全が起きることもあります。この種の腫瘍は、典型的には時間とともに消失し、その後の小児期や成人期に症状を引き起こすことはありません。
多くの小児に、穴の開いた永久歯がみられます。
また、眼球の奥にある網膜に斑点がみられることもあります。この斑点が網膜の中心近くにあると、視力が損なわれることがあります。
脳にできた結節が腫瘍になることがあり、それらがときに悪性化して大きくなり、頭痛を引き起こしたり、他の症状を悪化させたりします。
成人期には、腎臓で悪性腫瘍が発生することがあるほか、多発性嚢胞腎 多発性嚢胞腎（PKD） 多発性嚢胞腎は、両方の腎臓に液体で満たされた袋状の病変（嚢胞）が多数形成される遺伝性の病気です。そのため腎臓が大きくなりますが、機能している腎組織は減少します。 多発性嚢胞腎は遺伝によって受け継がれた遺伝子異常によって引き起こされます。 症状が軽いために病気の存在に気づかない場合もありますが、わき腹（側腹部）の痛み、血尿、高血圧、腎結石によるけいれん性の痛みなどがみられる場合もあります。... さらに読む があらゆる年齢で発生する可能性があります。これらの病気は高血圧、腹痛、血尿を引き起こす可能性があります。
診断
確立された臨床基準
医師による評価
MRI検査または超音波検査
結節性硬化症複合体の診断では、確立された一連の診断基準を利用することができます（詳細は結節性硬化症の診断を参照）。医師はその診断基準を適用する前に、まず身体診察を行って、けいれん発作や発達の遅れ、典型的な皮膚病変など、特定の症状がみられないか確認します。
ときに、決まって行われる出生前超音波検査 超音波検査 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。 検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。 こうした遺伝子検査は侵襲的で、胎児への一定のリスクを伴います。 （遺伝性疾患の概要も参照のこと。） さらに読む で心臓または脳に腫瘍が見つかることで、結節性硬化症複合体が疑われることもあります。MRI検査 MRI（磁気共鳴画像）検査 MRI（磁気共鳴画像）検査は、強力な磁場と非常に周波数の高い電磁波を用いて極めて詳細な画像を描き出す検査です。X線を使用しないため、通常はとても安全です。 患者が横になった可動式の台が装置の中を移動し、筒状の撮影装置の中に収まります。装置の内部は狭くなっていて、強力な磁場が発生します。通常、体内の組織に含まれる陽子（原子の一部で正の電荷をもちます）は特定の配列をとっていませんが、MRI装置内で生じるような強力な磁場の中に置かれると、磁場... さらに読む 
または超音波検査を行って、様々な臓器で腫瘍がないかどうかを調べます。
眼の検査（眼底検査 眼底検査 眼に何らかの症状が出た場合は、医師の診察を受けるべきです。 しかし、眼の病気の中には、初期段階では症状がほとんどまたはまったくないものもあります。したがって、症状がなくても、眼科医やオプトメトリストによる定期的な検査を1～2年に1回程度（眼の状態によってはもう少し頻繁に）受けるべきです。眼科医とは、眼の病気の評価と（手術を含む）治療を専門... さらに読む ）を行って、眼の異常がないかどうかを調べます。
遺伝子検査を行うのは以下の場合です。
症状から結節性硬化症が疑われる場合に診断を確定するため
結節性硬化症の家族歴があるものの症状はみられない人について、異常な遺伝子をもっていないか確認するため
結節性硬化症の家族歴がある場合に、出生前に結節性硬化症を調べるため（出生前診断）
予後（経過の見通し）
患者の生活の質は症状の重症度に左右されます。症状が軽度であれば、乳児期の発育は全般的に良好で、生産的な生活を長く続けることができます。症状が重度の場合、乳児期から重篤な身体障害が生じることがあります。
それでも、ほとんどの小児で発育が続き、余命に影響が及ぶことは通常ありません。
治療
症状を改善する治療と合併症の治療
シロリムスまたはエベロリムス
結節性硬化症複合体の治療では、症状の緩和に重点が置かれます。
けいれんに対して：抗けいれん薬 抗てんかん薬 けいれん性疾患では、脳の電気的活動に周期的な異常が生じることで、一時的に脳の機能障害が引き起こされます。 多くの人では、けいれん発作が始まる直前に感覚の異常がみられます。 コントロールできないふるえや意識消失が起こる場合もありますが、多くの場合は、単に動きが止まったり、何が起こっているか分からなくなったりするだけにとどまります。... さらに読む を使用することがあります。ときおり薬の効果がみられない場合がありますが、そのような場合には手術で腫瘍を切除するか、けいれん発作に関与している脳の一部分を切除します。
高血圧に対して：降圧薬 薬物療法 高血圧とは、動脈内の圧力が恒常的に高くなった状態のことです。 高血圧の原因は不明のことも多いですが、腎臓の基礎疾患や内分泌疾患によって起こる場合もあります。 肥満、体を動かさない生活習慣、ストレス、喫煙、過度の飲酒、食事での過剰な塩分摂取などはすべて、遺伝的に高血圧になりやすい人の高血圧の発症に何らかの形で関与しています。... さらに読む が用いられる場合があります。また、手術で腎臓の腫瘍を切除することもあります。
行動上の問題に対して：行動療法（タイムアウト タイムアウト法 小児は成長するに従って、様々な能力を身につけます。排尿や排便をコントロールする能力などは、主に小児の神経と脳の成熟度によって決まります。また、家や学校で適切な行動をとる能力などは、小児の身体的および知的（認知的）な発達、健康、気性、そして親や教師、養育者との関係などから生じる複雑な相互作用によって決まります（小児の発達も参照）。親指しゃぶ... さらに読む 法や、年齢相応の責任を与えて約束を果たしたらご褒美をあげるというしつけ方法を一貫して採用することなど）が有効でしょう。ときに薬が必要になります。
発達の遅れに対して：特別支援教育や理学療法 理学療法（PT） 理学療法は、リハビリテーションの中心となるもので、運動療法と整体を行います。関節や筋肉の機能を改善し、患者がより容易に立ち、バランスをとり、歩き、階段を昇れるようにします。理学療法では以下のような訓練が行われます。 関節可動域訓練 筋肉強化運動 協調・バランス運動訓練 歩行訓練 さらに読む 、作業療法 作業療法（OT） 作業療法は、リハビリテーションの中心となるもので、基本的なセルフケア活動、有用な動作や作業、余暇活動を行う能力を高めることを目標としています。こうした活動には、基本的な日常活動（食べる、服を着る、入浴する、身だしなみを整える、トイレに行く、移乗する［いすからトイレやベッドに移る］など）や、より複雑な日常活動（食事の準備をする、電話やコンピュータを使う、お金や日々の投薬スケジュールを管理する、買い物をする、運転するなど）が含まれます。... さらに読む 、言語療法 リハビリテーションの概要 リハビリテーションサービスは、外傷、脳卒中、感染症、腫瘍、手術、進行性の病気（関節炎など）などによって正常に機能する能力を失った人に必要となります。 慢性的な閉塞性の肺疾患にかかっている人には、多くの場合、呼吸リハビリテーションプログラム が適しています。重症の外傷や手術後などの理由で寝たきりの生活が長く続き、体力が落ちている人にもリハビ... さらに読む が推奨されることがあります。
皮膚の増殖に対して：削皮術（金属の研磨用器具で皮膚の最も外側の層を削り取る治療法）やレーザー 皮膚の異常に対するレーザー治療 ポートワイン血管腫は、生まれつき皮膚にみられる、ピンク色、赤色、紫色などの平らな変色部分で、原因は血管の奇形です。 （皮膚の良性腫瘍の概要と脈管の増殖と奇形の概要も参照のこと。） ポートワイン血管腫は無害な、皮膚の永続的な変色です。とはいえ、美容的な外見は患者にとって気になるものであり、心理的にかなり重荷になることもあります。この血管腫は平坦な斑で、ピンク、赤、紫などの色をしています。大きさは、小さなものから体のかなりの部分を覆うほど大... さらに読む
で切除できます。悪性腫瘍と一部の良性腫瘍に対して：腫瘍（新生児の筋腫など）を縮小させるためにエベロリムスを使用することができます。
シロリムスとエベロリムスについては、結節性硬化症複合体の一部の合併症を治療または予防するのに効果的かどうかを検討する研究が進められています。一部の人では、これらの薬によって脳および心臓の腫瘍と顔面のできものが小さくなり、けいれん発作が軽減することが示されています。これらの薬は現在、特定のがんに対する治療薬や移植臓器の拒絶反応に対する予防薬として使用されています。
患者や患者の家族が子どもをもつことを考えている場合は、遺伝カウンセリングが推奨されます。
新たな異常のスクリーニング
結節性硬化症複合体は生涯続く病気であり、新しい症状が現れることもあるため、患者は生涯を通じて綿密なモニタリングを受け続けなければなりません。
モニタリングとしては一般的に以下の検査が行われます。
頭部のMRI検査
腎臓に腫瘍がないか確認するための腹部の超音波検査またはMRI検査
10代後半の女子では胸部X線検査
小児では学業面の支援計画と行動面の管理を行うための精神機能の詳細な検査（神経心理学的検査）
