小児の成長ホルモン欠損症

成長ホルモン欠損症の症状は、小児の年齢や原因など様々な要因によって異なります。

患児は全体的に成長速度が遅く（通常は年間5センチメートル未満）、ほとんどの人は低身長ですが、上半身と下半身の比率は正常です。一部の小児では歯の発達の遅れまたは 思春期の遅れ 思春期の遅れ 思春期の遅れとは、性的成熟が予想される時期に始まらないことをいいます。 最も一般的には、同年齢の小児と比較して単に発達の開始が遅れているだけで、最終的には正常に発達します。 思春期の遅れは、慢性的な医学的問題、内分泌系の病気、放射線療法や化学療法、摂食障害や過度の運動、遺伝性の病気、腫瘍、ある種の感染症などによって起こることもあります。 典型的な症状としては、男児では精巣が大きくならない、女児では乳房が膨らまない、生理がないなどがありま... さらに読む がみられることがあります。

成長ホルモン欠損症の原因に応じて、他の異常も認められることがあります。成長ホルモン欠損症の新生児では、血糖値の低下（低血糖）、 黄疸 新生児黄疸 黄疸とは、血流中のビリルビンの増加が原因で、皮膚や眼が黄色くなることです。ビリルビンは、古くなった赤血球や損傷した赤血球を再利用する正常なプロセスの中で、ヘモグロビン（酸素を運ぶ赤血球の一部）が分解されるときに生成される、黄色い物質です。ビリルビンは血流によって肝臓に運ばれ、胆汁（肝臓で作られる消化液）の一部として肝臓から排泄されるように処理されます。肝臓でのビリルビンの処理において、ビリルビンは抱合と呼ばれる過程で別の化学物質に結合し... さらに読む （高ビリルビン血症）、または小さい陰茎（小陰茎、男児の場合）や顔面の異常（口蓋裂 口唇裂と口蓋裂 頭蓋と顔面で最もよくみられる先天異常は口唇裂と口蓋裂（こうがいれつ）で、新生児約1,000人に2人の割合でみられます。 口唇裂とは通常、鼻のすぐ下で上唇が分離している状態です。 口蓋裂とは、口の中の天井（口蓋）に裂け目があり、鼻への異常な通路ができるものです。 口唇裂と口蓋裂はしばしば同時に起こります。 口唇裂や口蓋裂の形成には、環境的要因と遺伝的要因の両方が関与していることがあります。母親が妊娠中にタバコ、アルコール、またはその他の薬... さらに読む など）といった先天異常がみられることがあります。中枢性 甲状腺機能低下症 先天性甲状腺機能低下症 甲状腺機能低下症は甲状腺ホルモンの分泌量が低下した状態です。 小児の甲状腺機能低下症は、通常、甲状腺の構造に問題があるか、甲状腺が炎症を起こしていることが原因です。 症状は小児の年齢によりますが、成長と発達の遅延などがあります。 診断は、新生児スクリーニング検査、血液検査、画像検査に基づきます。 治療としては、甲状腺ホルモンの補充療法があります。 さらに読む などの、他のホルモン欠乏の症状がみられることもあります。

血液中の成長ホルモン濃度は大きく変動するため、小児の成長が遅延している理由を特定する上で、他のホルモン濃度のようには役に立ちません。このため、医師は様々な所見を総合的にみて診断します。

まず、医師は小児の身長と体重を測定し、測定値を年齢毎の 成長曲線 男児と女児の身長・体重表（2歳から10歳まで） に当てはめ、小児の成長が遅延しているかどうかを判断します。その後、手の骨のX線検査をしばしば行います。このようなX線検査では、小児の骨が年齢にふさわしい正常な発達をしているかどうかを見ることができます。ただ単に身長が低い小児は、年齢に応じた正常な骨の発達を示します。成長ホルモン欠損症の小児は、骨の発達が遅れています。骨の発達の遅れは、 甲状腺機能低下症 乳児と小児の甲状腺機能低下症 甲状腺機能低下症は甲状腺ホルモンの分泌量が低下した状態です。 小児の甲状腺機能低下症は、通常、甲状腺の構造に問題があるか、甲状腺が炎症を起こしていることが原因です。 症状は小児の年齢によりますが、成長と発達の遅延などがあります。 診断は、新生児スクリーニング検査、血液検査、画像検査に基づきます。 治療としては、甲状腺ホルモンの補充療法があります。 さらに読む や 思春期の遅れ 思春期の遅れ 思春期の遅れとは、性的成熟が予想される時期に始まらないことをいいます。 最も一般的には、同年齢の小児と比較して単に発達の開始が遅れているだけで、最終的には正常に発達します。 思春期の遅れは、慢性的な医学的問題、内分泌系の病気、放射線療法や化学療法、摂食障害や過度の運動、遺伝性の病気、腫瘍、ある種の感染症などによって起こることもあります。 典型的な症状としては、男児では精巣が大きくならない、女児では乳房が膨らまない、生理がないなどがありま... さらに読む など、他の状況でも起こる可能性があります。

成長ホルモンの分泌量の評価は、成長ホルモンの分泌量が1日の中で変動するため、困難です。その結果、随時に測定した成長ホルモン濃度はしばしば役に立ちません。その代わり、医師は成長ホルモンによって刺激を受ける他の物質の血中濃度を血液検査で測定します。このような物質には、インスリン様成長因子1やインスリン様成長因子結合タンパク質3などがあります。しかしながら、これらの物質は 甲状腺機能低下症 診断 甲状腺機能低下症は甲状腺ホルモンの分泌量が低下した状態です。 小児の甲状腺機能低下症は、通常、甲状腺の構造に問題があるか、甲状腺が炎症を起こしていることが原因です。 症状は小児の年齢によりますが、成長と発達の遅延などがあります。 診断は、新生児スクリーニング検査、血液検査、画像検査に基づきます。 治療としては、甲状腺ホルモンの補充療法があります。 さらに読む や セリアック病 セリアック病 セリアック病は、小麦や大麦、ライ麦に含まれるタンパク質のグルテンに対する遺伝性の不耐症であり、小腸の粘膜に特徴的な変化を起こし、 吸収不良が生じます。 タンパク質のグルテンの摂取後に、腸の粘膜に炎症が生じます。 症状としては、成人では下痢、低栄養、体重減少などがあります。 小児でみられる症状としては、腹部膨満、非常に強い悪臭がする大量の便、成長不良などがあります。 診断は、典型的な症状と小腸の粘膜から採取した組織サンプルの検査結果に基づ... さらに読む 、 低栄養 診断 低栄養とは、カロリーまたは1つ以上の必須栄養素が不足している状態です。 低栄養は、食べものを手に入れたり調理したりできない、食べものを食べたり吸収したりしにくくなる病気がある、またはカロリーの必要量が大幅に増えているということが原因で発生することがあります。 低栄養は、多くの場合、見た目にも明らかです。低体重で、しばしば骨が突き出ており、... さらに読む などの他の病態によっても影響を受けることがあり、これらの病態を除外するために検査が行われる場合があります。

発育不良の他の原因（甲状腺、血液、腎臓の病気、炎症性疾患、免疫疾患など）を探すため、他の臨床検査を行います。小児が特定の病気（ターナー症候群 ターナー症候群 ターナー症候群は、女児が2本のX染色体の片方が部分的または完全に欠失した状態で生まれてくる 性染色体異常です。 ターナー症候群は、2本のX染色体のうち1本の一部または全体の欠失によって引き起こされます。 この症候群の女児は、典型的には身長が低く、首の後ろに皮膚のたるみがあり、学習障害がみられ、思春期が始まりません。 診断は染色体の分析によって確定されます。 ホルモン剤を用いた治療により、成長を刺激するとともに、思春期を発来させることがで... さらに読む など）にかかっているのではないかと医師が疑った場合、遺伝子検査も行われることがあります。

検査の結果、下垂体の病気が示唆された場合、 MRI MRI（磁気共鳴画像）検査 MRI（磁気共鳴画像）検査は、強力な磁場と非常に周波数の高い電磁波を用いて極めて詳細な画像を描き出す検査です。X線を使用しないため、通常はとても安全です。（ 画像検査の概要も参照のこと。） 患者が横になった可動式の台が装置の中を移動し、筒状の撮影装置の中に収まります。装置の内部は狭くなっていて、強力な磁場が発生します。通常、体内の組織に含まれる陽子（原子の一部で正の電荷をもちます）は特定の配列をとっていませんが、MRI装置内で生じるよう... さらに読む による脳の画像検査を行い、下垂体に構造的異常や腫瘍がみられないかを確認することがあります。

発育不良の他の原因がなく、成長ホルモンの値が低い場合、医師は一般的には刺激試験を行います。刺激試験では、医師は成長ホルモン分泌を刺激する薬剤を投与し、成長ホルモン濃度を数時間にわたって測定します。

小児に合成成長ホルモンを注射します。ホルモンの補充は、小児が受容できる身長に達するか、小児の身長の伸びが1年に約2.5センチメートルを超えなくなるまで続けます。治療の最初の1年間に、身長が10～12センチメートル伸びる小児もいますが、反応は個人によって異なります。通常、成長ホルモン療法の副作用はありませんが、一部の小児では脚の軽度のむくみ（通常は速やかに消失します）がみられたり、まれに脳内の圧力の上昇（特発性頭蓋内圧亢進症 特発性頭蓋内圧亢進症 特発性頭蓋内圧亢進症は、頭蓋骨内部の圧力（頭蓋内圧）の上昇を特徴とします。この病気の誘因は不明です。 頭痛が毎日のように起こり、ときに吐き気、かすみ目、複視を伴います。頭の中で雑音（耳鳴り）が聞こえることもあります。 頭蓋内圧が上昇する原因がほかにないかを調べるため、頭部の画像検査と腰椎穿刺を行います。 適切な治療を行わないと、視力が失われる可能性があります。 減量や、脳内の液体を減らすための利尿薬の投与、減圧を目的とした定期的な腰椎穿... さらに読む ）や 大腿骨頭すべり症 大腿骨頭すべり症（SCFE） 大腿（だいたい）骨頭すべり症とは、太ももの骨（大腿骨）の端部が股関節の成長板でずれた、または分離した状態です。 この病気は、成長過程の股関節の脆弱化が原因である可能性があります。 典型的な症状として、股関節のこわばりや軽度の痛みなどがあります。 診断はX線検査のほか、ときにその他の画像検査に基づいて下されます。 病気を治すためには通常、手術が必要です。 さらに読む （膝や股関節の痛みや跛行として現れる大腿骨上部の異常）などのより重篤な副作用がみられたりする場合もあります。

下垂体が正常に機能していても、低身長の小児の身長を伸ばすために成長ホルモンを用いる場合がありますが、これには賛否両論があります。低身長を病気だと考える親もいますが、多くの医師は身長が低いという理由だけでは成長ホルモンの投与を承諾しません。低身長の原因が何であれ、成長ホルモンが効果を発揮するのは、骨が成長を終える前に投与した場合に限られます。

脳腫瘍が特定された場合、手術によって取り除くことが可能な場合もありますが、手術によって下垂体が損傷するおそれがあるため、小児が下垂体機能低下症を発症するリスクが高くなります。下垂体機能低下症の小児には、不足しているホルモンを補充するためにホルモンが投与されます（下垂体機能低下症の治療 治療 下垂体機能低下症は、1種類以上の下垂体ホルモンの不足により下垂体の機能が低下する病気です。 下垂体機能低下症の症状は不足しているホルモンの種類によって異なり、低身長や不妊症、寒さに耐えられない、疲労のほか、乳汁をつくることができなくなる場合もあります。 下垂体によりつくられるホルモンの血中濃度の測定や下垂体に対する画像検査に基づいて、診断が下されます。 治療は主に、不足しているホルモンを合成ホルモンで補充する方法がとられますが、下垂体腫... さらに読む を参照）。