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網膜芽細胞腫

執筆者:

Renee Gresh

, DO, Nemours A.I. duPont Hospital for Children

医学的にレビューされた 2019年 8月
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やさしくわかる病気事典
本ページのリソース

網膜芽細胞腫は、眼の奥にあって光を感じる部位である網膜に発生するがんです。

  • 網膜芽細胞腫は遺伝子の変異によって発生します。

  • 瞳孔が白くなったり、斜視がみられたりすることがあり、ときに視覚障害がみられることもあります。

  • 医師は、麻酔を施し、特殊な器具を用いて眼を調べることで、網膜芽細胞腫と診断できることがよくあります。

  • 治療では、手術、化学療法、ときには放射線療法が行われます。

網膜芽細胞腫は小児がんの約3%を占め、ほぼ必ず2歳未満で発生します。約25%の小児で、左右の眼に同時に網膜芽細胞腫が発生します。

網膜芽細胞腫は、眼の発達を制御する特定の遺伝子の変異によって発生します。この変異は親から遺伝することがあります。また、胎児のごく初期の発生段階で自然に(遺伝ではなく)変異が起こることもあります。

その変異が遺伝する場合、同じ変異が患児の子どもにも受け継がれる可能性があります。片方の親にその変異がある場合、変異を受け継いだ子どもが生まれる確率は50%です。その変異が遺伝した場合、その子どもの大半が網膜芽細胞腫を発症します。両眼に網膜芽細胞腫が発生した小児の場合はすべて遺伝性です。片眼だけに発生した小児の場合、15%が遺伝性です。

ほかには、胎児発生の後期になってから変異が起こったり、眼の細胞のみに変異が発生したりする場合があります。このような場合では、変異は子孫に受け継がれません。

網膜の構造

網膜もうまくの構造こうぞう

一般的に網膜芽細胞腫は眼から転移しませんが、ときおり視神経(眼から脳に通じる神経)を通って脳に転移することがあります。網膜芽細胞腫が骨髄や骨といった他の場所に転移することもまれにあります。

症状

診断

  • 小児に麻酔を施して行う、特殊な器具による眼の診察

  • 眼の超音波検査、CT(コンピュータ断層撮影)検査、MRI(磁気共鳴画像)検査

  • 場合により骨シンチグラフィー、骨髄検査、腰椎穿刺

網膜芽細胞腫が疑われる場合、小児に 全身麻酔 全身麻酔 手術とは、従来、病気、けが、または変形を治療するために組織を手作業で切開または縫合する処置(外科的処置)を指すのに用いられてきた言葉です。しかし外科技術の進歩により、この定義はより複雑になっています。組織を切るのにメスではなくレーザー、放射線、またはその他の技術が用いられることもあれば、縫合せずに傷口を閉じることもあります。... さらに読む を施し、意識がない状態で両眼を調べます。水晶体と虹彩の先の網膜を調べるために、光と特別なレンズ(倒像検眼鏡による眼底検査)が必要です。この検査は網膜芽細胞腫の診断に不可欠ですが、慎重に行わなくてはならない時間のかかる検査です。年少の小児は検査中にじっとしていられないため、全身麻酔が必要になります。

眼の超音波検査、 CT検査 CT(コンピュータ断層撮影)検査 CT検査(以前はCAT検査とよばれていました)では、X線源とX線検出器が患者の周りを回転します。最近の装置では、X線検出器は4~64列あるいはそれ以上配置されていて、それらが体を通過したX線を記録します。検出器によって記録されたデータは、患者の全周の様々な角度からX線により計測されたものであり、直接見ることはできませんが、検出器からコンピュータに送信され、コンピュータが体の2次元の断面のような画像(スライス画像)に変換します。(CTとは... さらに読む CT(コンピュータ断層撮影)検査 MRI検査 MRI(磁気共鳴画像)検査 MRI(磁気共鳴画像)検査は、強力な磁場と非常に周波数の高い電磁波を用いて極めて詳細な画像を描き出す検査です。X線を使用しないため、通常はとても安全です。( 画像検査の概要も参照のこと。) 患者が横になった可動式の台が装置の中を移動し、筒状の撮影装置の中に収まります。装置の内部は狭くなっていて、強力な磁場が発生します。通常、体内の組織に含まれる陽子(原子の一部で正の電荷をもちます)は特定の配列をとっていませんが、MRI装置内で生じるよう... さらに読む MRI(磁気共鳴画像)検査 でも、このがんを特定できます。これらの検査は、がんが脳に転移していないかどうかを判断するためにも役立ちます。医師は、脳脊髄液(髄液)のサンプル中にがん細胞がないかを調べるために、 腰椎穿刺 腰椎穿刺 病歴聴取と 神経学的診察によって推定された診断を確定するために、検査が必要になることがあります。 脳波検査は、脳の電気的な活動を波形として計測して、紙に印刷したりコンピュータに記録したりする検査法で、痛みを伴わずに容易に行えます。脳波検査は以下の特定に役立つ可能性があります。 けいれん性疾患 睡眠障害 一部の代謝性疾患や脳の構造的異常 さらに読む 腰椎穿刺 も行うことがあります。髄液中にがん細胞が検出されれば、がんが脳に転移している証拠となります。

網膜芽細胞腫は骨や骨髄に転移するおそれがあるため、 骨シンチグラフィー 骨シンチグラフィー 筋骨格系の病気は、病歴と 診察の結果に基づいて診断することがよくあります。医師が診断を下したり確定したりするのを助けるために、臨床検査、画像検査、またはその他の診断方法が必要になることがあります。 臨床検査は、筋骨格系の病気の診断にしばしば役立ちます。例えば、赤血球沈降速度(赤沈)は、血液を試験管に入れたときに赤血球が沈む速度を測定する検査です。炎症がある場合、通常は赤沈が上昇します。しかし、炎症は非常に様々な状況で起こるため、赤沈だけ... さらに読む 骨シンチグラフィー を行ったり、 骨髄のサンプルを採取 骨髄検査 赤血球、ほとんどの 白血球、 血小板は、骨髄という骨の中にある脂肪に富んだ柔らかい組織でつくられます。場合によっては、血球が異常となった原因や、特定の種類の血球が少なすぎたり、多すぎたりする原因を特定するために、骨髄サンプルを調べなければならないことがあります。骨髄サンプルを採取するには、次の2つの方法を用いることができます。 骨髄穿刺(こつずいせんし):骨髄に針を刺して骨髄液と細胞を吸引することによって、骨髄液と細胞を採取する方法... さらに読む して調べたりすることがあります。

網膜芽細胞腫の小児は遺伝専門医の診察を受けて、遺伝子検査を受ける必要があります。遺伝専門医は、他の家族にリスクがあるかどうか、他の検査が必要かどうかについて助言することができます。一般的には、小児に遺伝性の網膜芽細胞腫遺伝子が認められた場合、その親や兄弟姉妹も変異遺伝子がないか検査を受けるべきです。変異遺伝子を有する兄弟姉妹は、網膜芽細胞腫の有無を調べる眼の検査を4歳まで4カ月に1回受ける必要があります。遺伝子検査が利用できない場合、網膜芽細胞腫を患った親や兄弟姉妹がいる小児はすべて、そのような眼の検査を生後から4歳まで継続して受けるべきです。網膜芽細胞腫がある小児の家族では、成人であっても眼の検査を受ける必要があります。成人に網膜芽細胞腫が発生することはありませんが、網膜芽細胞腫の原因となる遺伝子は、網膜細胞腫と呼ばれる良性の(がんではない)眼腫瘍を引き起こすこともあります。

予後(経過の見通し)

治療しなければ、網膜芽細胞腫の小児患者のほとんどが2年以内に死亡します。しかし、治療を行えば、網膜を超えて広がっていない網膜芽細胞腫の小児患者の90%以上が治癒します。がんが広がっている小児では予後が不良です。

遺伝性の網膜芽細胞腫の小児患者では、軟部肉腫、 黒色腫 黒色腫 黒色腫(メラノーマとも呼ばれます)は、色素を作り出す皮膚細胞(メラノサイト)から発生する皮膚がんです。 黒色腫は、正常な皮膚から発生する場合もあれば、すでにあった ほくろから発生する場合があります。 皮膚に様々な色の斑点を伴う平坦または隆起した褐色の不規則な皮疹、あるいは黒または灰色の硬い隆起が現れます。 黒色腫の診断を下すには、生検を行います。 黒色腫を切除します。 さらに読む 黒色腫 骨肉腫 骨肉腫(骨原性肉腫) 最初から骨に発生する腫瘍は原発性骨腫瘍と呼ばれます。原発性骨腫瘍には、がんではない良性腫瘍と、がんである悪性腫瘍があります。 (「 骨の腫瘍の概要」と「 がんの概要」も参照のこと。) アダマンチノーマはまれな腫瘍で、ほとんどの場合すねの骨(脛骨)に発生します。この腫瘍は、通常は青年と20代の成人に発生しますが、どの年齢の人にも発生する可能性があります。痛みを引き起こすことが多く、指で触れると皮膚の下に腫瘍の感触が得られる場合がよくありま... さらに読む 骨肉腫(骨原性肉腫) などの二次がんが発生するリスクが高くなります。二次がんの約半数は、放射線療法を行った部分に発生します。網膜芽細胞腫の発生から30年以内に二次がんが発生する割合は約70%です。

治療

  • 手術による眼の摘出

  • 化学療法

  • 放射線療法、レーザー、凍結療法

網膜芽細胞腫があるのが片側の眼だけで、その眼にほとんど、またはまったく視力がない場合には、通常、視神経の一部とともに眼球全体を摘出します。

がんが両眼にある場合、医師は両眼を摘出することなくがんを治療することで少しでも視力が保たれるよう努めますが、ときに最も重度の眼を摘出することもあります。治療選択肢には、眼に血液を供給する主要な動脈から化学療法薬を直接注入する方法(動注化学療法と呼ばれます)、 放射線療法 がんに対する放射線療法 放射線は、コバルトなどの放射性物質や、粒子加速器(リニアック)などの特殊な装置から発生する強いエネルギーの一種です。 放射線は、急速に分裂している細胞や DNAの修復に困難がある細胞を優先的に破壊します。がん細胞は正常な細胞より頻繁に分裂し、多くの場合、放射線によって受けた損傷を修復することができません。そのため、がん細胞はほとんどの正常な細胞よりも放射線で破壊されやすい細胞です。ただし、放射線による破壊されやすさはがん細胞によって異な... さらに読む 、レーザー、凍結療法、密封小線源治療(放射性物質を含むパッチを貼る治療)があります。

眼に放射線療法を行うと、白内障、視力低下、慢性的なドライアイ、眼の周辺組織がやせるなど、重篤な影響が出ます。顔面の骨が正常に発達せず、外見が損なわれることがあります。その上、放射線療法を受けた部分に二次がんが発生するリスクが高まります。

治療後には、二次がんの発生リスクがあるため、小児がんの治療を専門とする医師(小児腫瘍医)と眼科医が小児のモニタリングを継続する必要があります。

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