低リン血症性くる病
（ビタミンD抵抗性くる病）
（先天性の尿細管疾患に関する序も参照のこと。）
この非常にまれな病気は、ほぼ常に遺伝性で、最も一般的にはX染色体（2種類ある性染色体の一方）にある優性遺伝子を介して遺伝します。
腎臓の尿細管の遺伝的な異常により、多量のリンが尿中に排泄される結果、血液中のリン濃度が低下します。骨の発育と強化のためにはリンが必要ですので、この物質が欠乏すると骨に異常が起こります。低リン血症性くる病の女性では、骨の障害は男性患者ほど重度になりません。
まれに、特定のがん（骨の巨細胞腫瘍、肉腫、前立腺がん、乳がんなど）の結果として、低リン血症性くる病が発生することがあります。低リン血症性くる病は、ビタミンDの欠乏によって発生するくる病とは別の病気です。
症状
低リン血症性くる病は通常、生後1年以内に異常がみられるようになります。その異常は、目立った症状のない軽症の場合もあれば、骨の変形（脚の弯曲など）、骨や関節の痛み、骨の発育不良による低身長などをきたす重症の場合もあります。筋肉が骨に付着している部分で骨の過剰な増殖が起こり、それにより関節の可動域が制限される場合があります。
また乳児では、頭蓋骨にある骨の隙間が通常よりかなり早い時期に閉じてしまうことがあります（頭蓋縫合早期癒合症）。頭蓋骨が早く閉じてしまうと、発育途中にある小児の脳が拡大するための空間がなくなり、脳内の圧力が上昇します。脳に対する圧力の上昇により、発達面で異常が生じる可能性があります。
診断
治療
治療では、血液中のリン濃度を上昇させ、それにより正常な骨の形成を促進することを目標にします。リンは内服が可能ですが、必ずカルシトリオール（活性型ビタミンD）と一緒に服用する必要があります。ビタミンDだけを摂取しても不十分です。リンとカルシトリオールを投与すると、しばしば血液中および尿中のカルシウム濃度の上昇、腎臓へのカルシウムの蓄積、腎結石の形成などが生じるため、投与量を慎重に調節する必要があります。これらの副作用により、腎臓や他の組織に損傷が起きる可能性があります。
一部の成人患者では、様々な種類の腫瘍を原因とする低リン血症性くる病が、腫瘍を摘出した後に劇的に軽減します。腫瘍が原因でくる病を起こした患者で低リン血症性くる病が軽減しない場合には、カルシトリオールとリンが使用されます。
