シスチン尿症

シスチン尿症の症状は、乳児期に始まる場合もありますが、通常は10～30歳で始まります。最初の症状として多いのは、結石が詰まった箇所で尿管がけいれんすることで生じる激しい痛みです。そうした結石に細菌が集まって、 尿路感染症 小児の尿路感染症（UTI） 尿路感染症（UTI）とは、細菌による膀胱の感染症（ 膀胱炎）、腎臓の感染症（ 腎盂腎炎［じんうじんえん］）、またはその両方がある状態です。 尿路感染症は細菌によって引き起こされます。 乳児や年齢の低い小児に尿路感染症がみられる場合は、ときに泌尿器系に構造的異常があるために発症しやすくなっていることがあります。 新生児と乳児では発熱以外の症状が出ないことがありますが、年長児では、排尿するときに痛みや灼熱感があったり、膀胱周辺が痛んだり、頻... さらに読む やまれに 腎不全 腎不全の概要 腎不全とは、血液をろ過して老廃物を取り除く腎臓の機能が十分に働かなくなった状態のことです。 腎不全の原因としては、様々なものが考えられます。腎機能が急激に低下する場合（ 急性腎障害、急性腎不全とも呼ばれます）もあれば、ゆっくりと低下していく場合（ 慢性腎臓病、慢性腎不全とも呼ばれます）もあります。腎不全になると、腎臓は血液をろ過して老廃物... さらに読む の原因になる場合もあります。

腎結石を繰り返す人には、シスチン尿症の検査を行います。採取された結石を分析します。

顕微鏡を用いた 尿検査 尿検査と尿培養検査 尿検査は、検尿とも呼ばれ、 腎疾患や尿路疾患の評価で必要になる場合があり、糖尿病や肝障害などの全身疾患を評価するのにも役立ちます。通常、尿のサンプルは中間尿採取法など、雑菌が混入しない方法（無菌法）で採取されます。例えば、汚染のないきれいな尿サンプルを採取する方法として、カテーテルを尿道から膀胱まで挿入する方法もあります。 尿培養は、採取した尿のサンプルに含まれる細菌を検査室で増殖させる検査で、... さらに読む でシスチンの結晶が認められることがあり、尿中からは高濃度のシスチンが検出されます。

シスチン尿症の治療は、尿中のシスチン濃度を低下させることでシスチン結石の発生を予防することです。シスチンの濃度を低く抑えるには、毎日3～4リットル以上の尿を出せるだけの十分な量の水分を摂取する必要があります。これを続けたとしても、水分を摂取できない夜間には尿の生産量が減少するため、結石ができやすくなります。そのため、寝る前にも水分を摂取することで結石のリスクを抑えます。

また、アルカリ性の尿には酸性の尿と比べてシスチンが溶けやすいことから、クエン酸カリウムや炭酸水素ナトリウム、ときにアセタゾラミドを服用することで、尿をアルカリ性にする（すなわち酸性度を下げる）治療方法もあります。水分の摂取量を増やし尿のアルカリ度を高めようとすると、腹部の膨満につながるため、この治療法は耐えがたいと感じる人もいます。塩分とタンパク質の摂取量を減らすことが、尿中のシスチン濃度を低下させる助けになる場合があります。

こうした治療法を続けても結石が繰り返しできる場合は、ペニシラミン、チオプロニン、カプトプリルなどの薬剤が試みられます。これらの薬剤には、シスチンを水に溶けたままの状態にする効果があります。ペニシラミンは、尿中のシスチン濃度を低く保つ上で効果的ですが、毒性があるため、ペニシラミンを服用する人には ビタミンB6 ビタミンB6欠乏症 ビタミンB6はほとんどの食品に含まれていますが、適切に吸収されなければビタミンB6欠乏症が生じることがあります。 ビタミンB6は多くの食品に含まれますが、長時間の調理によって失われることがあります。 患者には、けいれん発作、うろこ状の発疹、赤い舌、口の端のひび割れ、手足の針で刺したような感覚がみられることがあります。 診断は、症状、可能性のある原因があること、ビタミンB6のサプリメントに反応することに基づいて下されます。... さらに読む （ピリドキシン）のサプリメントが処方されます。チオプロニンは、副作用の発生頻度が低いことから、一部の小児にはペニシラミンの代わりとして使用できます。カプトプリルは、有効性の点ではペニシラミンにやや劣りますが、毒性が少ないという利点があります。この治療により通常は効果がみられますが、それでも結石の形成が続くリスクがかなり高くなります。