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遺伝子スクリーニング

執筆者:

Jeffrey S. Dungan

, MD, Northwestern University, Feinberg School of Medicine

最終査読/改訂年月 2017年 6月
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  • スクリーニングではカップルの家族歴を評価し、必要に応じて血液や組織のサンプルを分析します。

遺伝子スクリーニングは、遺伝性の遺伝子疾患をもつ子どもが生まれるリスクが高いかどうかを判断するために行う検査です。すべてのカップルが遺伝子スクリーニングを受けることができますが、特に推奨されるのは以下の場合です。

  • パートナーの一方または両方に遺伝子異常があることが分かっている。

  • 家系内に遺伝子異常を有する人がいる。

  • パートナーの両方が遺伝性疾患のリスクが高い民族である。

遺伝子スクリーニングではカップルの家族歴を評価し、ときに遺伝子検査を行う(血液や頬の内側の細胞のサンプルを用いる)こともあります。

家族歴の評価

遺伝性疾患の子どもが生まれるリスクが高いかどうかを判定するため、カップルに対し、医師は以下の事柄について質問します。

一般に、3世代にわたる情報が必要です。家族歴が複雑であれば、遠い親戚の情報も必要になる場合があります。遺伝性疾患があったとみられる親族について、カルテなどの診療記録を調べることもあります。

キャリアスクリーニング

キャリアとは、ある病気の原因となる異常遺伝子をもっているものの、その病気の症状が現れておらず、その病気を示す証拠が認められない人のことです。

X染色体の劣性遺伝子のキャリアになるのは女性だけです。女性はX染色体を2本もっているため、もう一方のX染色体の遺伝子が正常であれば、それにより発病には至りません。男性はX染色体を1本しかもっていないため、その染色体の劣性遺伝子に異常があると、それが原因で生じる病気を必ず発症します。

キャリアスクリーニングでは、症状はみられないものの、特定の病気の劣性遺伝子をもっているリスクが高い人を対象として検査を行います。そのようなリスクは、パートナーの一方または両方に特定の病気の家族歴がある場合や、特定の病気になるリスクが高い特徴(民族的背景や人種あるいは居住地域)がみられる場合に高くなります。ただし、スクリーニングは以下の基準も満たしている場合にのみ行います。

米国では、鎌状赤血球貧血 鎌状赤血球症 鎌状赤血球症は、鎌状(三日月形)の赤血球と、異常な赤血球の過剰破壊による慢性貧血を特徴とする、遺伝性のヘモグロビン(酸素を運搬する赤血球内のタンパク)の遺伝子異常です。 必ず貧血がみられ、ときとして黄疸がみられます。 貧血、発熱、息切れなどが悪化し、長管骨、腹部、胸部などに痛みを伴うと、鎌状赤血球症の疼痛発作(症状が急速に悪化する危険な状態)が疑われます。 電気泳動法と呼ばれる特別な血液検査を使用して、鎌状赤血球症かどうかを判定すること... さらに読む 鎌状赤血球症 サラセミア サラセミア サラセミアは、ヘモグロビン(酸素を運ぶ赤血球中のタンパク質)を形成する4つのアミノ酸の鎖のうち1つの鎖の産生が不均衡なために生じる遺伝性疾患群です。 サラセミアの種類によって症状が異なります。 黄疸のほか、腹部の膨満感や不快感を訴える人もいます。 通常、診断には特別なヘモグロビン検査が必要です。 サラセミアが軽い場合は、ほとんど治療を必要としませんが、重症になれば、骨髄移植が必要になることもあります。 さらに読む テイ-サックス病 テイ-サックス病およびサンドホフ病 テイ-サックス病とサンドホフ病は、スフィンゴリピドーシスと呼ばれる一種のライソゾーム病であり、ガングリオシドが脳の組織内に蓄積することで起こります。これらの病気の患者は、若年で死亡します。これらの病気を引き起こす欠陥のある遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。 テイ-サックス病とサンドホフ病は、ガングリオシドを分解するのに必要な酵素が欠損しているために起こります。... さらに読む 嚢胞性線維症 嚢胞性線維症(CF) 嚢胞性線維症(のうほうせいせんいしょう)は、特定の分泌腺が異常な分泌物を産生し、それによって組織や器官、特に肺や消化管が損傷を受ける遺伝性疾患です。 嚢胞性線維症は、遺伝子の突然変異を親から引き継ぐことで発生し、粘り気の強い濃厚な分泌物が肺やその他の臓器の働きを妨げます。 典型的な症状としては、新生児にみられる嘔吐や腹部膨満、軟便、体重増... さらに読む などがこの基準を満たす病気です。スクリーニングが可能な遺伝子疾患の数は着実に増加しており、一部の検査機関では、多数の疾患のキャリアスクリーニングを提供しています。このように拡大されたキャリアスクリーニングを受けたいかどうかを決める前に、遺伝学の専門家に相談すべきです。

キャリアスクリーニングでは、通常は血液サンプルから抽出したDNAを分析します。頬の内側から採取した細胞を分析することもあります。この場合は、特別な溶液を口の中に含み、専用の容器に吐き出すか、頬の内側を綿棒でこすってサンプルとします。

キャリアスクリーニングは女性が妊娠する前に行うのが理想的です。妊娠後に行って、カップルが2人とも同じ病気の劣性遺伝子をもっていることがキャリアスクリーニングで判明した場合は、出生前診断 出生前診断 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。 検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。 こうした遺伝子検査は侵襲的で、胎児への一定のリスクを伴います。 (遺伝性疾患の概要も参照のこと。) さらに読む を受けるかどうかを選択します。この検査では、出生前に胎児にその病気があるかどうかが調べられます。胎児に病気があった場合は、胎児の治療が可能な場合もありますが、妊娠の中絶を検討することもあります。

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