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X連鎖無ガンマグロブリン血症

(ブルトン病)

執筆者:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

最終査読/改訂年月 2018年 6月
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X連鎖無ガンマグロブリン血症は遺伝性の免疫不全疾患で、X(性)染色体上の遺伝子の突然変異に起因しています。この病気の患者にはB細胞(リンパ球の一種)がなく、抗体(免疫グロブリン)の量が極めて少ないか、まったくみられません。

  • X連鎖無ガンマグロブリン血症がある乳児は、せきを繰り返したり、鼻、耳、皮膚、副鼻腔、肺の感染症を生後約6カ月から繰り返すようになります。

  • 免疫グロブリンの量とB細胞の数を測定することにより診断を下します。

  • 免疫グロブリン製剤を生涯にわたって投与し、抗菌薬を継続的に投与する可能性があります。

免疫不全疾患の概要も参照のこと。)

X連鎖無ガンマグロブリン血症は、X(性)染色体上にある遺伝子の突然変異が原因で発生します(X連鎖疾患と呼ばれます)。X連鎖疾患は通常は男児に発生します。

症状

生後約6カ月間は、母親から受け取った免疫グロブリンが乳児を感染症から守っています。しかし、この母親の免疫グロブリンは生後6カ月頃から減り始めるため、この病気の乳児では、せきや鼻の感染症(鼻炎)のほか、耳、皮膚、副鼻腔、肺などの感染症を繰り返すようになります。通常これらの感染症は、肺炎球菌、レンサ球菌、ヘモフィリス属 Haemophilusの細菌(インフルエンザ菌など)によるものです。通常は起こらないようなウイルス感染が脳にみられることもあります。扁桃はとても小さく、リンパ節は発達しません。

X連鎖無ガンマグロブリン血症では、関節の感染症(感染性関節炎)、気道の慢性炎症による不可逆的な拡張(気管支拡張症)、特定のがんの発生リスクが高くなります。

脳に感染が起きた場合を除き、早期の診断と治療により、多くの場合、寿命に影響はありません。

診断

  • 血液検査

  • ときとして遺伝子検査

免疫グロブリンの量とB細胞の数を測定するため血液検査を行います。

遺伝子検査は、X連鎖無ガンマグロブリン血症の診断を確定するために行われることがありますが、通常は必要ではありません。近親者に対する検査が推奨されています。

家族にX連鎖無ガンマグロブリン血症を引き起こす遺伝子変異があると特定されている場合、出生前の遺伝子スクリーニングが推奨されます。

治療

  • 免疫グロブリン製剤

  • 抗菌薬

不足している抗体を補い感染症の予防を助けるために、生涯にわたって免疫グロブリン製剤(免疫系が正常な人の血液から採取した抗体)が投与されます。免疫グロブリン製剤は静脈内または皮膚の下に注射します。

細菌感染が起きた場合は速やかに抗菌薬を投与し、継続的に投与することもあります。

X連鎖無ガンマグロブリン血症の患者には、弱毒化された生きた微生物(ウイルスや細菌)を含有するワクチンは接種されません。そのようなワクチンには、ロタウイルスワクチン、麻疹・ムンプス・風疹混合ワクチン、水痘ワクチン、水痘帯状疱疹ワクチンの一種、BCG(カルメット-ゲラン桿菌)ワクチン、および鼻腔スプレーで投与するインフルエンザワクチンなどがあります。

これらの処置にもかかわらず、副鼻腔や肺の慢性感染症が頻繁に起こります。

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