X連鎖リンパ増殖性症候群の患者は、エプスタイン-バーウイルスに感染すると、重篤な、ときに死に至るタイプの伝染性単核球症を発症します。
遺伝子検査と、ときに他の検査によって診断を下します。
生存のためには幹細胞移植が必要であり、この治療により治癒する可能性があります。
（ 免疫不全疾患の概要 免疫不全疾患の概要 免疫不全疾患では、免疫系が正常に働かないことにより、通常に比べて感染症を頻繁に発症したり、繰り返したり、感染症が重症化したり、長引いたりします。 免疫不全疾患は通常、薬の使用や、がんなどの長期間に及ぶ重篤な病気が原因で発症しますが、遺伝性の場合もあります。 この病気になると感染症を繰り返すだけでなく、普通の人がかからないような感染症が起き... さらに読む も参照のこと。）
X連鎖リンパ増殖性症候群は 原発性免疫不全症 原発性免疫不全症 免疫不全疾患では、免疫系が正常に働かないことにより、通常に比べて感染症を頻繁に発症したり、繰り返したり、感染症が重症化したり、長引いたりします。 免疫不全疾患は通常、薬の使用や、がんなどの長期間に及ぶ重篤な病気が原因で発症しますが、遺伝性の場合もあります。 この病気になると感染症を繰り返すだけでなく、普通の人がかからないような感染症が起き... さらに読む の一種です。 X連鎖劣性遺伝 劣性遺伝疾患 遺伝子とは、DNA（デオキシリボ核酸）のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域のことです。 染色体は非常に長いDNA鎖からできており、そこには多く（数百～数千）の遺伝子があります。特定の細胞（精子と卵子など）を除き、人間の細胞には23対の染色体があります。22対の常染色体と1対の性染色体があり、合わせて46本の染色体があります。通常、それぞれの対を構成する染色体は、片方を母親から、もう片方を父親から受け... さらに読む 疾患として遺伝します。X連鎖とは、この病気がX（性）染色体上にある1つ以上の遺伝子の突然変異に起因することを意味します。X連鎖劣性遺伝疾患は男児にのみ発生します。
2つの病型があり、それぞれ異なる遺伝子変異によって生じますが、類似の症状を引き起こします。
1つ目の病型では、 エプスタイン-バー（EB）ウイルスの感染 伝染性単核球症 エプスタイン-バーウイルスは、伝染性単核球症をはじめ、いくつかの病気を引き起こします。 このウイルスはキスを介して広がります。 症状は様々ですが、最も多いのは極度の疲労感、発熱、のどの痛み、リンパ節の腫れです。 血液検査を行って診断を確定します。 アセトアミノフェンや非ステロイド系抗炎症薬（NSAID）は発熱と痛みを和らげます。 さらに読む 
に反応して白血球（体が感染に抵抗するのを助ける）が過剰に産生されます。EBウイルスは、伝染性単核球症をはじめ、いくつかの病気を引き起こします。また、ナチュラルキラー細胞が機能しません。 ナチュラルキラー細胞 免疫系の構成要素 人間の体には、異物や危険な侵入物から体を守るために、免疫系が備わっています。侵入物には以下のものがあります。 微生物（細菌、ウイルス、真菌など） 寄生虫（蠕［ぜん］虫など） がん細胞 移植された臓器や組織 さらに読む は白血球の一種で、異常な細胞（ある種の感染した細胞やがん細胞など）を認識して殺傷します。
2つ目の病型は、まれではあるものの重篤な病気である血球貪食性リンパ組織球症を引き起こす可能性があり、それによって乳児や幼児に免疫不全が生じます。血球貪食性リンパ組織球症では、免疫系で過剰な数の血球が活性化します。その結果として広範囲の炎症が起こります。ときとして、この過剰な活性がEBウイルスなどの感染性微生物によって誘発されます。
症状
通常、X連鎖リンパ増殖性症候群の患者はエプスタイン-バー（EB）ウイルスに感染するまで症状がありません。感染すると、重篤でときに死に至るタイプの伝染性単核球症が発生することがあります。肝臓が機能不全に陥り、肝不全に至ります。生存した場合でも、リンパ腫、再生不良性貧血、別の免疫不全疾患、脾臓の腫大など、他の病気が発生します。
約75％の患者が10歳までに死亡し、幹細胞移植を行わない限り、すべての患者が40歳までに死亡します。
診断
血液検査
遺伝子検査
ときに骨髄生検
若年の男児に重度のEBウイルス感染症や他の特徴的な問題があるか、その家族に類似の症状がみられる場合、X連鎖リンパ増殖性症候群が疑われます。
診断は遺伝子検査によって確定されます。しかし、遺伝子検査が完了するには何週間もかかることがあるため、フローサイトメトリー（白血球の表面にあるタンパクの分析）などの特殊な血液検査を行って免疫細胞の異常がないか調べることがあります。ときとして、 骨髄生検 骨髄検査 場合によっては、血球が異常となった原因や、特定の種類の血球が少なすぎたり、多すぎたりする原因を特定するために、骨髄サンプルを調べなければならないことがあります。骨髄サンプルを採取するには、次の2つの方法を用いることができます。 骨髄穿刺（こつずいせんし）：骨髄に針を刺して骨髄液と細胞を吸引することによって、骨髄液と細胞を採取する方法 骨髄コア生検：円筒状の器具（径の太い針に似ています）を用いて骨髄の一部を壊さずに採取する方法... さらに読む を行います。
リンパ腫と貧血の有無を調べるため、臨床検査と画像検査を年1回行います。
家族には遺伝子検査が推奨されます。
治療
幹細胞移植
幹細胞移植 幹細胞移植 幹細胞は未分化の細胞で、分裂しながら、より分化した他の細胞に変わっていきます。幹細胞は以下のものから採取することができます。 生まれてすぐの新生児の臍帯血（母親が提供） 骨髄（骨髄移植） 血液 手技による体への負担が少なく、正常な血球数への回復が早いため、骨髄よりも血液からの採取が好まれます。通常、臍帯血からの幹細胞は小児のみに使用されます。これは、臍帯血には成人に使用できるほど十分な量の幹細胞が含まれていないためです。 さらに読む を受けた人の約80％が生存します。EBウイルス感染症や他の病気が非常に重症になる前に移植を行えば、X連鎖リンパ増殖性症候群が治癒する可能性があります。
リツキシマブ（免疫系の活動を調節する薬）は、移植が行われる前の重度のEBウイルス感染症を予防するのに役立ちます。
