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X連鎖リンパ増殖性症候群

(ダンカン症候群)

執筆者:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

最終査読/改訂年月 2018年 6月
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X連鎖リンパ増殖性症候群は、T細胞とナチュラルキラー細胞の異常を原因として発生し、エプスタイン-バーウイルス感染に対する反応が異常になります。

  • X連鎖リンパ増殖性症候群の患者は、エプスタイン-バーウイルスに感染すると、重篤な、ときに死に至るタイプの伝染性単核球症を発症します。

  • 遺伝子検査と、ときに他の検査によって診断を下します。

  • 生存のためには幹細胞移植が必要であり、この治療により治癒する可能性があります。

X連鎖リンパ増殖性症候群は 原発性免疫不全症 原発性免疫不全症 免疫不全疾患では、免疫系が正常に働かないことにより、通常に比べて感染症を頻繁に発症したり、繰り返したり、感染症が重症化したり、長引いたりします。 免疫不全疾患は通常、薬の使用や、がんなどの長期間に及ぶ重篤な病気が原因で発症しますが、遺伝性の場合もあります。 この病気になると感染症を繰り返すだけでなく、普通の人がかからないような感染症が起き... さらに読む の一種です。 X連鎖劣性遺伝 劣性遺伝疾患 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域のことです。 染色体は非常に長いDNA鎖からできており、そこには多く(数百~数千)の遺伝子があります。特定の細胞(精子と卵子など)を除き、人間の細胞には23対の染色体があります。22対の常染色体と1対の性染色体があり、合わせて46本の染色体があります。通常、それぞれの対を構成する染色体は、片方を母親から、もう片方を父親から受け... さらに読む 疾患として遺伝します。X連鎖とは、この病気がX(性)染色体上にある1つ以上の遺伝子の突然変異に起因することを意味します。X連鎖劣性遺伝疾患は男児にのみ発生します。

2つの病型があり、それぞれ異なる遺伝子変異によって生じますが、類似の症状を引き起こします。

2つ目の病型は、まれではあるものの重篤な病気である血球貪食性リンパ組織球症を引き起こす可能性があり、それによって乳児や幼児に免疫不全が生じます。血球貪食性リンパ組織球症では、免疫系で過剰な数の血球が活性化します。その結果として広範囲の炎症が起こります。ときとして、この過剰な活性がEBウイルスなどの感染性微生物によって誘発されます。

症状

通常、X連鎖リンパ増殖性症候群の患者はエプスタイン-バー(EB)ウイルスに感染するまで症状がありません。感染すると、重篤でときに死に至るタイプの伝染性単核球症が発生することがあります。肝臓が機能不全に陥り、肝不全に至ります。生存した場合でも、リンパ腫、再生不良性貧血、別の免疫不全疾患、脾臓の腫大など、他の病気が発生します。

約75%の患者が10歳までに死亡し、幹細胞移植を行わない限り、すべての患者が40歳までに死亡します。

診断

  • 血液検査

  • 遺伝子検査

  • ときに骨髄生検

若年の男児に重度のEBウイルス感染症や他の特徴的な問題があるか、その家族に類似の症状がみられる場合、X連鎖リンパ増殖性症候群が疑われます。

リンパ腫と貧血の有無を調べるため、臨床検査と画像検査を年1回行います。

家族には遺伝子検査が推奨されます。

治療

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