高IgM症候群
高IgM症候群は、免疫グロブリンM（IgM）の量が正常か多く、他の免疫グロブリンが少ないかまったくないことを特徴とします。その結果、細菌感染症にかかりやすくなります。
（免疫不全疾患の概要も参照のこと。）
高IgM症候群は原発性免疫不全症の一種です。以下の形式のいずれかによって遺伝します。
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X連鎖疾患として：すなわち、X（性）染色体上の遺伝子の突然変異に起因しています。X連鎖疾患は通常は男児にのみ発生します。
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常染色体劣性遺伝疾患として：すなわち、両親から遺伝子を1つずつ受け継いで2つそろうと発症します。
ほとんどの場合、高IgM症候群はX連鎖型です。
どのように影響を及ぼすかは、どの遺伝子に異常があるかによって異なります。
IgMの量は多くなるか正常です。それ以外の免疫グロブリンはまったくないか、量が少なくなります。他の免疫グロブリンがないために、高IgM症候群の患者は感染を防御する能力が低下します。
X連鎖高IgM症候群
常染色体劣性高IgM症候群
診断
医師は症状に基づいて高IgM症候群を疑います。続いて免疫グロブリンの量を測定します。IgMの量が多いか正常で、他の免疫グロブリンが少ないかまったくなければ、この病気の診断が裏付けられます。
可能な場合、遺伝子検査によって診断を確定します。
高IgM症候群の原因となる特定の遺伝子変異をもっている人が家族内にいる場合、妊娠を考えている女性に出生前遺伝学的検査が行われることがあります。
治療
高IgM症候群の患者には、通常は免疫グロブリン製剤を投与して、不足している免疫グロブリンの一部を補います。免疫グロブリン製剤は、免疫機能が正常な人の血液から抽出された抗体でできています。
この症候群の一部の病型では、ニューモシスチス・イロベチイ Pneumocystis jiroveciiの感染を予防するためにトリメトプリム/スルファメトキサゾール（抗菌薬）を投与します。
可能であれば、細胞型が同じ兄弟姉妹からの幹細胞移植を行います。
