高IgM症候群がある小児では、副鼻腔や肺の感染症が頻繁にみられます。
血液中の免疫グロブリンの量を測定し、遺伝子検査を行うことにより、診断が下されます。
治療では、免疫グロブリン製剤、感染症を予防するための抗菌薬を用いるほか、可能であれば幹細胞移植を行います。
（ 免疫不全疾患の概要 免疫不全疾患の概要 免疫不全疾患では、免疫系が正常に働かないことにより、通常に比べて感染症を頻繁に発症したり、繰り返したり、感染症が重症化したり、長引いたりします。 免疫不全疾患は通常、薬の使用や、がんなどの長期間に及ぶ重篤な病気が原因で発症しますが、遺伝性の場合もあります。 この病気になると感染症を繰り返すだけでなく、普通の人がかからないような感染症が起き... さらに読む も参照のこと。）
高IgM症候群は 原発性免疫不全症 原発性免疫不全症 免疫不全疾患では、免疫系が正常に働かないことにより、通常に比べて感染症を頻繁に発症したり、繰り返したり、感染症が重症化したり、長引いたりします。 免疫不全疾患は通常、薬の使用や、がんなどの長期間に及ぶ重篤な病気が原因で発症しますが、遺伝性の場合もあります。 この病気になると感染症を繰り返すだけでなく、普通の人がかからないような感染症が起き... さらに読む の一種です。以下の形式のいずれかによって遺伝します。
ほとんどの場合、高IgM症候群はX連鎖型です。
どのように影響を及ぼすかは、どの遺伝子に異常があるかによって異なります。
IgMの量は多くなるか正常です。それ以外の 免疫グロブリン 抗体 獲得免疫（特異免疫）は、生まれたときには備わっておらず、後天的に獲得されるものです。獲得のプロセスは、免疫系が異物に遭遇して、非自己の物質（抗原）であることを認識したときに始まります。そして、獲得免疫を構成する要素が、それぞれの抗原について最良の攻撃方法を学習し、抗原を記憶していきます。獲得免疫が特異免疫とも呼ばれているのは、過去に遭遇した抗原に対し、それぞれに応じた（特異的な）攻撃をするからです。その優れたところは、学習し、適応し、記... さらに読む 
はまったくないか、量が少なくなります。他の免疫グロブリンがないために、高IgM症候群の患者は感染を防御する能力が低下します。
X連鎖高IgM症候群
X連鎖高IgM症候群では、B細胞がIgMしか産生せず、他の種類の免疫グロブリンが産生されません。IgMの量が正常か高くなります。
この型の乳児は、ニューモシスチス・イロベチイ Pneumocystis jirovecii（真菌の一種）による 肺炎 易感染状態にある人の肺炎 肺炎は肺の感染症です。免疫機能が低下している人または免疫系に異常がある人（例えば、エイズ、がん、臓器移植、特定の薬剤の使用による）では、しばしば、健康な人とは異なる原因微生物によって肺炎が引き起こされます。 免疫機能が低下していると、健康な人にはほとんど病気を引き起こすことのない微生物が原因で肺炎が発生することがあります。 その症状は多様ですが、息切れ、せき、発熱などがあります。... さらに読む を発症することがよくあります。小児患者で、2歳までの間に副鼻腔や肺の感染症が頻繁にみられます。
多くの小児患者が思春期より前に死亡し、より長期間生存する場合は 肝硬変 肝硬変 肝硬変は、機能を果たさない瘢痕組織が大量の正常な肝組織と永久に置き換わり、肝臓の内部構造に広範な歪みが生じることです。肝臓が繰り返しまたは継続的に損傷を受けると、瘢痕組織が生じます。 肝硬変の最も一般的な原因は、慢性的なアルコール乱用、慢性ウイルス性肝炎、飲酒によらない脂肪肝です。 食欲不振、体重減少、疲労、全身のだるさなどの症状が現れます。 腹部への体液の貯留（腹水）、消化管の出血、脳機能の異常など、多くの重篤な合併症が起こる可能性が... さらに読む 
や リンパ腫 リンパ腫の概要 リンパ腫とは、リンパ系および造血器官に存在するリンパ球のがんです。 リンパ腫は、リンパ球と呼ばれる特定の白血球から発生するがんです。この種の細胞は感染を防ぐ役割を担っています。リンパ腫は、Bリンパ球やTリンパ球のいずれの細胞からも発生する可能性があります。Tリンパ球は免疫系の調節やウイルス感染に対する防御に重要です。Bリンパ球は抗体を産生... さらに読む 
の発症が多くみられます。
常染色体劣性高IgM症候群
一般に、症状はX連鎖型と類似しています。
いくつかの常染色体劣性型が存在します。その一部では、リンパ節、脾臓、扁桃が腫大し、自己免疫疾患が発生する可能性があります。
診断
血液検査
遺伝子検査
医師は症状に基づいて高IgM症候群を疑います。続いて免疫グロブリンの量を測定します。IgMの量が多いか正常で、他の免疫グロブリンが少ないかまったくなければ、この病気の診断が裏付けられます。
可能な場合、遺伝子検査によって診断を確定します。
高IgM症候群の原因となる特定の遺伝子変異をもっている人が家族内にいる場合、妊娠を考えている女性に 出生前遺伝学的検査 出生前診断 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。 検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。 こうした遺伝子検査は侵襲的で、胎児への一定のリスクを伴います。 （遺伝性疾患の概要も参照のこと。） さらに読む が行われることがあります。
治療
免疫グロブリン製剤
ときに感染症を予防するための抗菌薬
可能であれば、幹細胞移植
高IgM症候群の患者には、通常は免疫グロブリン製剤を投与して、不足している免疫グロブリンの一部を補います。免疫グロブリン製剤は、免疫機能が正常な人の血液から抽出された抗体でできています。
この症候群の一部の病型では、ニューモシスチス・イロベチイ Pneumocystis jiroveciiの感染を予防するためにトリメトプリム/スルファメトキサゾール（抗菌薬）を投与します。
