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高IgE症候群

(Buckley症候群;HIES)

執筆者:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

最終査読/改訂年月 2018年 6月
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高IgE症候群は遺伝性の免疫不全疾患で、乳児期から、おでき、副鼻腔や肺の感染症、重度の発疹を繰り返すのが特徴です。免疫グロブリンE(IgE)の量が非常に多くなります。

  • 高IgE症候群がある乳児では、皮膚、関節、肺、その他の臓器に膿瘍(袋のような構造の中に膿がたまったもの)ができます。

  • 診断は血液検査により確定されます。

  • 治療では、感染症を予防または治療するための抗菌薬、発疹を緩和するためのクリームや薬、免疫系を調節する薬を投与します。

免疫不全疾患の概要も参照のこと。)

高IgE症候群は原発性免疫不全症の一種です。次の2通りの遺伝形式のいずれかによって遺伝します。

  • 性別が関係する伴性遺伝ではなく、常染色体優性遺伝疾患として:すなわち、両親のどちらかからこの病気の遺伝子を1つ受け継ぐだけで発症します。

  • 常染色体劣性遺伝疾患として:すなわち、両親から遺伝子を1つずつ受け継いで2つそろうと発症します。

高IgE症候群がどのように遺伝するかは、どの遺伝子に異常があるかによって異なります。IgEの量が多くなる理由は不明です。どちらの型も類似の症状を引き起こします。

症状

通常、高IgE症候群の症状は乳児期に現れます。ほとんどの乳児では、皮膚、関節、肺、その他の臓器に膿瘍(内部に膿がたまった空洞)ができます。膿瘍の原因菌はたいていブドウ球菌で、頻繁に再発します。

呼吸器感染症を起こすことがあり、これには肺炎も含まれ、肺炎が治った後に大きな嚢胞が残ることもあります。

かゆみを伴う発疹も現れ、

骨は弱くなるために何度も骨折します。特徴的な顔つきになることもあります。また、乳歯の生え変わりが遅れます。

寿命は肺感染症の重症度により異なります。

診断

  • IgE値を測定するための血液検査

  • ときとして遺伝子検査

乳児におできや肺炎が頻繁に発生する場合に高IgE症候群が疑われます。血液検査でIgEの量が多いことが分かれば診断を確定できます。

遺伝子に異常がないか調べるために遺伝子検査を行うことがあります。

治療

  • 抗菌薬

ブドウ球菌感染症を予防するために、通常はトリメトプリム/スルファメトキサゾールの抗菌薬を継続的に使用します。

保湿クリーム、抗ヒスタミン薬のほか、感染症の可能性が高い場合は抗菌薬で、発疹を治療します。呼吸器感染症は抗菌薬で治療します。

インターフェロンガンマなど、免疫系を調節する特定の薬がときに有用です。

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